Utente 384XXX
Buonasera.
Sono incinta di 14 settimane (13+ 4) e ho 29 anni. Ieri ho ritirato i risultati del dual test (bitest + traslucenza nucale) .Di seguito i risultati:
bhcg 69,UI/l 1,173 mom
papp-a 3,350 1,514 mom

trisomia 21 : rischio base 1:743; rischio calcolato 1: 2399
trisomia 18 : rischio base 1:1917 ; rischio calcolato 1: 12465
trisomia 13: rischio base 1:5983; rischio calcolato 1: 26224

TRASLUCENZA NUCALE : 3 MM
osso nasale normale
dopller dotto venoso normale

In seguito al risultato alterato della sola traslucenza la mia ginecologa mi consiglia ecocardiografia fetale anche perchè in famiglia, i fratelli di mia mamma, in molti riportano patologie varie al cuore, quella più grave è quella di cui è portatore mio cugino (figlio del fratello di mia mamma) affetto da: stenosi sopravalvolare aortica e polmonare - mutazione genetica del gene elastina. Quest ultima mutazione gli è stata trasmessa dal padre, mio zio. La famiglia, nonni e zii si sono rifiutati di sottoporsi ad indagini approfondite quando emerse la problematica di mio cugino che oggi ha 10 anni e ha gia subito due interventi, conduce una vita normale ma non cresce molto.

Fatta la dovuta premessa vengo al dunque:
vorrei capire se questa mutazione del gene elastina è riscontrabile da un esame invasivo come l amniocentesi.
Questo perchè a quel punto considererei concretamente la possibilità di sottopormivi, escludendo a questo punto anche evenutuali anomali cromosomiche anche sei il bitest non ha rilevato rischi. Resta questa traslucenza aumentata che oltre a eventuali cardiopatie congenite potrebbe comunque essere legata a anomalie cromosomiche.
Per me la differenza la fa la possibilità di rilevare questo gene attraverso l amniocentesi perchè, ribadisco, troverei giustificato il rischio di sottopormi a un esame invasivo come quello su citato.
Attendo un cortese riscontro

ringrazio anticipatamente

Lucia

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gentile signora,

la ricerca di mutazioni all'interno di un gene come quello dell'elastina, può essere effettuata in diagnosi prenatale (mediante quindi amniocentesi) soltanto se è noto il difetto specifico, quindi la mutazione di cui è affetto suo cugino. Inoltre, prima di effettuare la ricerca sul DNA fetale, è essenziale che si sottopongano al test anche suo zio, sua madre e lei stessa. Vista la situazione, concordo con quanto suggerito dalla ginecologa relativamente all'opportunità di eseguire ecocardiografia fetale, le suggerirei inoltre di sottoporsi a consulenza genetica per valutare il suo rischio specifico di trasmettere la condizione di cui soffre suo cugino e stabilire inoltre se esistono altri approfondimenti da effettuare in gravidanza.

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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