Utente 605XXX
Gentili Dottori,
Sono un papà un po' spaventato. Mio figlio ha 3 anni e oggi la pediatra durante il controllo di routine ci ha detto che ha un leggerissimo pectus carenatum che si nota appena. La pediatra ci ha anche detto che non è nulla di preoccupante; tuttavia ho letto che tale condizione può essere associata a malattie genetiche rare. Ecco, qui sorge il mio timore: il mio bimbo di 3 anni ha 3 macchie caffè latte, di cui due molto piccole e dalla morfologia atipica e solo una grande 3 cm e omogenea. Nella mia mente è sorto il terrore che possa avere la nf1, visto che il pectus carenatum è anche associato a questa condizione come sintomo secondario. Il bambino non ha altri problemi, non ha macrocefalia, l'altezza è nella norma, non ha lentigginosi, non ha nessun altro segno di nf1, non ha disturbi cognitivi etc. La dottoressa ci ha detto di non preoccuparci, perché la diagnosi di nf1 si effettua su ben altre basi e che questo sospetto può nascere per quel che riguarda le macchie solo da 6 macchie in su; ci ha anche detto che i bimbi con nf 1 hanno tanti altri sintomi che il nostro piccolo non ha e che se avesse la nf1 ci si troverebbe di fronte ad un quadro ben diverso a quello in cui ci troviamo. Insomma, ci ha rassicurato. Io però non riesco a darmi tregua. Sto esagerando con i miei timori? Vi sarei grato se poteste rispondermi, grazie.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Caro utente,

sono d'accordo con la collega, le confermo che la diagnosi di nf1 richiede la presenza di altre caratteristiche, che da quanto dice non sono presenti in suo figlio. Con la crescita andrà controllato esattamente come i suoi coetanei e la pediatra verificherà che tutto resti nella norma (come è ora). Comprendo i suoi timori, probabilmente scaturiti da una vasta ricerca online, ma direi che da quanto dice possiamo star tranquilli.

cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 605XXX

Grazie Dottoressa,
Lei è stata molto gentile e cortese.
Un saluto.