Mutazione germinale
Scusate, ho postato questa richiesta 2 volte nella sezione Genetica ... forse è errato, spero di non aver sbagliato nuovamente.
Ho effettuato un test di paternità risultato positivo ma con una mutazione germinale vwa del padre, che può aver trasmesso al figlio.
Comprendo che ci sono richieste ben più urgenti e sicuramente più importanti di questa ... ma lo è per me importante.
Purtroppo sono totalmente ignorante in materia, mi pongo 1000 domande, vorrei trovare risposta almeno ad un paio se non chiedo troppo.
Queste mutazioni avvengono durante la fecondazione?
Ho letto che il vwa è il fattore di von willebrand, questa mutazione ha a che fare con la malattia? Grazie anticipatamente.
Ho effettuato un test di paternità risultato positivo ma con una mutazione germinale vwa del padre, che può aver trasmesso al figlio.
Comprendo che ci sono richieste ben più urgenti e sicuramente più importanti di questa ... ma lo è per me importante.
Purtroppo sono totalmente ignorante in materia, mi pongo 1000 domande, vorrei trovare risposta almeno ad un paio se non chiedo troppo.
Queste mutazioni avvengono durante la fecondazione?
Ho letto che il vwa è il fattore di von willebrand, questa mutazione ha a che fare con la malattia? Grazie anticipatamente.
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 335 6
Guardi , non sono un genetista , per cui posso soltanto dirle che nella malatytia di vW si ha un deficit di una proteina chiamata fattore von Willebrand . Questa proteina interagisce con le piastrine permettendone la normale funzione . In carenza di questa proteina si hanno problemi emorragici di entità variabile in base alla maggiore o minore presenza della proteina. La trasmissione della malattia avviene da parte di uno dei due genitori ai discendenti; di più non posso dire, doverbbe sentire il centro dove ha fatto l'analisi.
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.3k visite dal 08/02/2012.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.