Celiachia?

Salve Buongiorno, ho ritirato proprio ieri le analisi di mia figlia di sette anni, che da qualche giorno lamenta di continuo dolori alla pancia. Il pediatra ha ritenuto opportuno fargli rifare tutte le analisi. Da premettere che a mia figlia ad un anno di età le sono comparse delle macchie ipocromiche all'inguine. Sempre a circa un anno di età ha iniziato a soffrire di mioclonie notturne, con continui controlli con elettroencefalogramma effettuati nel sonno, dove si riscontrano anomalie bioelettriche di tipo irritativo sulle regioni C-O bilateramente, più evidenti a sinistra.
All'età di cinque anni si è manifestata un alopecia areata. Da qui i primi controlli sulla celiachia. (Presenza contemporanea degli eterodimeri DQ2 e DQ8)
Riporto in sintesi i valori alterati delle single analisi effettuate dl 2014, iniziando però dalle ultime ritirate ieri.
Vorrei sapere è celiaca o è semplice intolleranza alimentare?
Grazie in anticipo a chi vorrà rispondermi.
Teresa

ANALISI 08/10/2016
S-AGA - Peptidi deamidati
S-AGA IgA 3.9 (0.00 - 5.50)
AGA IgG 41.3 (0.00 - 10.00)
S-Anticorpi IgA anti Transglutaminasi >100.0 (0.00 - 9.00)
S-Anticorpi IgA anti Transglutaminasi 85.4 (0.00 - 20.00)
S-Immunoglobuline IgE Totali 91 Genesi allergica (0-25 Genesi non allergica 26-100 Probabile >100 genesi allergica)
S-IgE grano (IgEf4) 0.3 (0.0-0.1)
S-IgE alfa lattoalbumina (IgE f76) 0.1 (0.0-0.1)
S-IgE beta lattoglobulina (IgE f77) 0.4 (0.0-0.1)
S-IgE caseina (IgE f78) 0.7 (0.0-0.1)
S-IgE glutine (IgE f79) 0.2 (0.0-0.1)
ANALISI 24/12/2014
S-AGA - Peptidi deamidati
S-AGA IgA 35.1 (0.00 - 5.50)
AGA IgG 14.4 (0.00 - 10.00)
S-Anticorpi IgA anti Transglutaminasi 6.7 (0.00 - 9.00)
S-Anticorpi IgA anti Transglutaminasi 7.9 (0.00 - 20.00)

ANALISI 16/03/2015
Presenza contemporanea degli eterodimeri DQ2 e DQ8

ANALISI DEL 23/05/2015
Anticorpi anti-endomisio (EMA) Negativo Assenti
S-AGA - Peptidi deamidati
S-AGA IgA 2.6 (0.00 - 5.50)
AGA IgG 10.2 (0.00 - 10.00)
S-Anticorpi IgA anti Transglutaminasi 4.7 (0.00 - 9.00)
S-Anticorpi IgA anti Transglutaminasi 7.8 (0.00 - 20.00)
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Medico Chirurgo attivo dal 2007 al 2020
Medico Chirurgo
Salve,
sua figlia presenta entrambi gli eterodimeri DQ2 e DQ8, quindi geneticamente è predisposta allo sviluppo della celiachia. Tenga conto che, pur non essendo stata effettuata una indagine genetica sugli alleli ( per esempio la ricerca di omozigosi per l'allele DQB1*02) più dell'80 % dei celiaci è positivo all'eterodimero DQ2 e circa il 10% dei celiaci è positivo all'eterodimero DQ8.
Tralasciando la genetica e passando alla parte clinico - ematochimica, sua figlia ( che presumo e spero sia a dieta libera) ha Elevati valori di tTGA sia IgA che IgG .
Inoltre anche con tutti i limiti ha un valore di AGA IgG elevato.
Il PRIST ( cioè il dosaggio delle IgE totali) non è probativo alla sua età e neppure gli anticorpi contro antigeni alimentari meritano, per i valori rilevati, particolare considerazione.
La conclusione è che a mio avviso sua figlia sia celiaca, in base ai dati genetici e di laboratorio.
Ovviamente la diagnosi definitiva di Celiachia si pone solo con la biopsia duodenale che probabilmente il gastroenterologo disporrà e con la quale si osservano le caratteristiche lesioni dell'epitelio intestinale.
Vi consiglio quindi di rivolgervi al più presto a chi la segue, perchè la completa eliminazione anche di tracce di glutine riporterà la piccola ad una qualità di vita assolutamente normale.
Facciano sapere se vogliono.
Un caro saluto a voi genitori e un bacione alla piccola.
Dott. Caldarola.
[#2]
dopo
Utente
Utente
Grazie di cuore Dottore per la risposta. Mercoledì 2 novembre, mia figlia verrà sottoposta alla gastroscopia con prelievo per biopsia. Appena ho i risultati le faccio sapere. Grazie infinite per la sua disponibilità.
[#3]
Medico Chirurgo attivo dal 2007 al 2020
Medico Chirurgo
Ma s'immagini!
A presto allora!

Cari saluti a tutta la famiglia, piccola compresa.
Dott. Caldarola.
[#4]
dopo
Utente
Utente
Gentilissimo Dottore abbiamo effettuato ieri la gastro, questo è quello che apparso da una prima analisi:
Esofago con aspetto regolare. Cardias incontinente. Stomaco regolare per morfologia e superficie mucosa. Piloro regolare. Bulbo duodenale e duodeno II-III porzione con mucosa iperemica e edematosa; Si eseguono biopsie multiple in duodeno II-III porzione.
CONCLUSIONI
Cardias incontinente. Duodenopatia
Ora non resta che aspettare una ventina di giorni per il risultato della biopsia.
La mia unica preoccupazione e di aver effettuato la biopsia troppo presto (ricordo che il primo dottore che la visitò due anni fa, mi disse che la biopsia va effettuata al momento giusto per diagnosticare la celiachia). Visto che lei si è positivizata (se cosi si può dire) nelle ultime analisi del 08/10/2016, mentre quelle di sei mesi fa erano alte solo gli S-AGA- peptidi deamidati (IgA-IgG) e non gli anticorpi anti Trasglutaminasi che invece erano nella norma. Grazie per il tempo che ci dedicate.
[#5]
Medico Chirurgo attivo dal 2007 al 2020
Medico Chirurgo
Cara signora,
già il quadro macroscopico di una duodenopatia in una bambina è molto sospetto per una celiachia.
Adesso spetta all'Istopatologo effettuare le opportune indagini immuno-istochimiche per valutare la presenza di danni all'Epitelio intestinale.
Mi tenga informato quando vuole, se ne abbia piacere.

Cari saluti a voi tutti, piccola compresa,
Dr. Caldarola.
[#6]
dopo
Utente
Utente
Si grazie le farò sapere quando ritireremo la biopsia. Buon lavoro
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Medico Chirurgo attivo dal 2007 al 2020
Medico Chirurgo
Buona giornata a lei!
Dott. Caldarola.
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dopo
Utente
Utente
Buongiorno dottore ho ritirato la biopsia duodeno II-III porzione:
Campioni bioptici n.7: di mucosa duodenate, dei 4 contengono ghiandole del Brunner, con i seguenti reperti morfolgici: 1 - Architettura- mucosa intestinale con villi che si presentano più che normali con normale rapporto villi/cripte, con spessore pari a 3/1 e 2/1.
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dopo
Utente
Utente
2- Epitelio- Gli enterociti di superficie presentano un brush border netto e demarcato. Appaiono di tipo cilindrico. 3- Lamina propria: presenza di infiltrato linfoplasmacellulare aspecifico con rari granulociti. 4- Linfociti intraepiteliali: Infiltrato linfocitario superiore ad 1 linfocita ogni 5 cellule epiteliali (val. nor: 25 linfociti per 100 epiteli). CONCLUSIONE:
LESIONE INFILTRATIVA.
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dopo
Utente
Utente
Villi architetturalmente nei limiti della norma, presenza di incremento numerico dei linfociti intraepiteliali. L'indagine immunoistochimica ha messo in evidenza i seguenti risultati di conta dell'infiltrato linfocitario intraepiteliale (valori normali di riferimento 25 linfociti /100 epiteli)
CD3: 45 linfociti/100 epiteli.
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