Trombofilia

Gentilissimo Dottore , in seguito a vari casi di perdita della vista da sempre lo stesso occhio(sembra a intervalli quasi regolari ogni 10 giorni) , e lesioni gliotiche nella sostanza bianca del cervello , ho scoperto di avere il forame ovale pervio. Inoltre conducendo degli approfondimenti clinici è emerso ciò :

Piastrine 100.000
Omocisteina 6
Proteina C 106
Proteina S 93
Fattore VIII 72
Assenza di LAC
Autoanticorpi = negativi

Presenza in OMOZIGOSI della mutazioni C677T nel gene MTHFR

Presenza della isoforma proteica E3/E2

Presenza del genotipo 4G/5G

Sono a rischio tromboembolitico?Pensa che la perdita della vista possa ricondursi a tali fattori?
Spesso ho pesantezza sotto gli occhi. Giramenti di testa alzandomi anche se lentamente. Pensa possono essere correlati a una eventuale trombofilia.
La ringrazio.
[#1]
Attivo dal 2007 al 2020
Medico Chirurgo
Gentile Signora,
L'unico dato rilevante è che lei ha in omozigosi la mutazione C677T nel gene per la MTHFR.
Alla quale corrisponde peratro un dato fenotipico normale, cioè 6 di omocisteina.
Se sia già in trattamento con acido folico non lo so e non lo dice.
Vi è una trombocitopenia il cui valore va confrontato se possibile con quelli di altri vecchi emocromo per verificare se sia una sua caratteristica.
Diversamente l'emocromo va ripetuto ad excludendum un errore nella conta.
Lei non ha fatto un pannello per accertare una trombofilia (mi chiedo in particolare a che cosa serva il dosaggio del fattore VIII), non ha messo gli indici di riferimento del suo laboratorio, che sono fondamentali altrimenti mi devo basare sui miei parametri con conseguente approssimazione, le hanno fatto fare un inutile "pot pourri" di esami dai quali non emergerebbe una sua spiccata tendenza alla trombofilia, perchè gli esami per valutare geneticamente se un soggetto è trombofilico sono altri e non questi. Sia genetici che fenotipici.
Ciò che è importante è che lei è portatrice di un PFO e che questo può essere la causa di episodi microembolici, sia a livello cerebrale che oculare, per cui è bene che si decida a farsi valutare da un buon cardiologo interventista se sia il caso di chiudere con l'apposito device questo foro di cui non conosce neppure le dimensioni.
Nel frattempo piccole dosi di aspirina potrebbero essere molto utili, ovviamente dopo essersi consultata con il medico che la segue e che le ha fatto fare le analisi.
Cari saluti,
Caldarola.
[#2]
dopo
Utente
Utente
Buongiorno Dottore.
Per quanto riguarda le piastrine da almeno 10 anni le piastrine oscillano dai 95.000 a un massimo di 105.000 , avrò fatto 6/7 emocromo.

PT% 84 % 70-130 .
PT-INR 1.12 0.8-1.25 .
APTT- secondi 29.8 25.1-36.5 .
APTT-ratio 1.02 .
Fibrinogeno di clauss 197 180-450 .
d-dimero 102 0-232 .

proteina c reattiva(CRP) 0.29 0-0.5 .

Proteina C 106% 70-130 .
Proteina S 93% 74-146 .
Fattore VIII 72% 50-150 .
Assenza di LAC

Presenza in OMOZIGOSI della mutazioni C677T nel gene MTHFR.

Assenza della mutazione A1298C nel gene MTHFR.

Presenza della isoforma proteica E3/E2.

Presenza del genotipo 4G/5G.

Assenza della mutazione G20210A del fattore II (protombina).

Assenza della mutazione G1691A del gene del fattore V.

Assenza della mutazione G455A nel gene b-Fibrinogeno.

Assenza della mutazione Val34Leu nel gene per il fattore XIII.

Assenza della mutazione T1565C nel gene ITGB3.


La cardio aspirin la prendo già , ma i fenomeni di perdita vista li ho sempre.

Forame ovale pervio = presenza di severo shunt destro-sinistro.
MARGINI = postero inferiore 12 - Anterosuperiore 13 - Distanza separazione setti 3mm.

Ecco le altre indicazioni , la ringrazio.
[#3]
Attivo dal 2007 al 2020
Medico Chirurgo
Gentile Signora,
la ringrazio per l'integrazione del consulto.
Le piastrine basse sono una sua caratteristica.
Tuttavia lei mi posta esami che passano in secondo ordine a fronte della affermazione, presumo ottenuta con esame strumentale (non specificato in questo consulto),
"Forame ovale pervio = presenza di severo shunt destro-sinistro."
Lei non ha un forellino lei ha un buco vero e proprio nel setto interatriale.
Questa condizione, al di là della diatesi trombofilica che non c'è e che passerebbe comunque in secondo ordine, la pone di per sè a rischio per uno stoke anche di estensione massiva, con conseguenze neurologiche teoricamente irreversibili e devastanti.
Io fossi in lei non attenederei un giorno in più, data l'ampiezza dello shunt, per rivolgermi allo specialista Cardiochirurgo e per valutare se sia possibile impiantare l'"ombrellino" con accesso intravascolare o se sia preferibile o necessario procedere ad una minitoracotomia con intervento di chiusura classico (con punti di sutura).
Nel frattempo alla luce della importante ampiezza del PFO la aspirina NON è per nulla sufficiente: lei deve essere scoagulata, e io userei i vecchi e sempre validi antagonisti della Vitamina K e non i NAO, per I qualI in questo ambito non ci sono indicazioni, per metterla in sicurezza fino a che non si decida a prendere una saggia decisione. E' importante in sostanza che lei assuma immediatamente il Coumadin e che il suo INR venga portato a valori di sicurezza. Ma da oggi non tra dieci gg, quando potrebbe essere troppo tardi.
Diversamente è libera di rischiare di rimanere su una sedia a rotelle: il dovere di un medico è di dispensare consigli saggi. Se il Paziente non voglia recepirli può farlo, ma che rimanga ad acta che il consiglio è stato dato, in scienza e coscienza.
Nulla si può imporre, ma se lei mi chiede un consiglio, io glielo fornisco e lei non lo segue o non ne tiene conto, scrivere a MI+ è tempo perso.
Ci pensi e se ci tiene alla sua salute si dia da fare senza indugiare un attimo in più.
Saluti cari.
Caldarola.
[#4]
dopo
Utente
Utente
La ringrazio tanto! Seguirò i suoi suggerimenti! È stato chiaro e professionale!

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