Utente 152XXX
Gentile specialista,sono un ragazzo di 26 anni, con una anamnesi di sospetta connettivite indifferenziata (in fase paucisintomatica da molti anni) che vede nell'ultimo periodo inasprirsi episodi di stanchezza tanto ineluttabile, da rendere difficoltoso lo svolgersi di ogni normale attività.

All'età di 12 anni compare Raynaud con aspetto di dita "a salsicciotto" e artralgia alle mani. Agglutinine fredde positive con emazie autologhe a 4°C tit.>1:1024; SSA-Ro positivi, SSB-LA positivi, ANA positivi con morfologia granulare tit. 1:40; ecocardio con piccola falda di versamento pericardico.
Assumo minima dose di steroidi per due mesi e idrossiclorochina 200mg/die per 4 mesi. Il controllo successivo alla terapia mostra la normalizzazione di tutti gli indici autoimmuni e l'assenza di pericardite. L'episodio è stato definito di "connettivite mista / indifferenziata".

Dai dodici anni (1996), fino ai 22 (2006), ho sempre ripetuto controlli per autoimmunopatie, ma tutti gli indici investigati sono sempre risultati negativi, almeno fino al gennaio del 2006, data nella quale compaiono ACL positivi 37.8 GPL/ml ed elevato TAS pari a 651 UI/ml. Lievi ectasie dei capillari del margine ungueale, lieve valvulite mitralica. L'episodio viene definito "reumatismo post-streptococcico con minimo interessamento valvulitico" e non si instaura nessuna terapia.

Il 2006 è anche la data di esordio di una spiccata stanchezza (tanto grande e protratta nel tempo che lascia pensare a CFS). Essa continua ancora oggi.

Nel 2008, all'età di 24 anni, compio nuovi controlli per autoimmunopatie. Risultano positivi gli ACL (IgG >200 = non dosabili con precisione perchè oltre il limite superiore di sensibilità; IgM negative), Le IgG APA e il LAC. L'unica terapia instaurata riguarda l'assunzione di un antiaggregante piastrinico per gli ACL elevati.

Ora, all'età di 26 anni, compio ulteriore controllo. Tutti gli indici connessi alle autoimmunopatie nella norma (ANA, ENA, dsDNA); negativizzazione degli ACL, del LAC e degli APA. Normali anche PT, PTT, fibrinogeno, creatininemia, gammaGT, elettroforesi delle sieroproteine, C4, VDRL, TPHA, PCR, GOT, GPT, IgEtotatli, TSH, Esame urine, VES, ab anti CMV, EBV e toxoplasma. L'emocromo ha una formula leucoitaria invidiabile con 6000WBC mm3. NON C'E' NIENTE! Eppure la stanchezza cronica continua, ed è sempre più insopportabile. Gli unici valori che ritengo border line sono quelli dei subset linfocitari:

lin.T (CD3+) 80.5% (67-76); 1784mm3 (1100-1700)
lin.T (CD3+CD4+) 38% (38- 46); 842mm3 (700-1100)
lin.T (CD3+CD8+) 41.3% (31-40); 914mm3 (500-900)
lin.B (CD19+) 10.3% (11-16); 228mm3 (200-400)
lin. NK (CD16+CD56+) 9.1% (10-19); 202mm3 (200-400)
lin.T (CD3+CD4+CD8+) 5.1% ; 113 mm3
Rapporto 4/8 = 0.9 (range da 1 a 1.5)
Valore assoluto linf CD45+ 2214mm3 (r. 1600-2400)

Questo quadro cosa le suggerisce? E' in atto un qualche fenomeno immunosoppressivo? Lo ritiene un esame normale o lo ripeterebbe a distanza? Mi consiglia altre analisi?
La Ringrazio.

[#1] dopo  
Dr. Oreste Pascucci

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Gentile utente, il sistema immunitario è altamente dinamico ed è in costante equilibrio. La percentuale dei vari sottotipi, possono variare nel corso del tempo tra di loro.Se queste variazioni, sono minime, esse possono rientrae in una "normale" variazione dei loro rapporti.Ciò che fa sospettare una riacutizzazione di una patologia di tipo autoimmune, sono a volte i "semplici" valori di flogosi: VES, PCR,fibrinogeno. Oppure un aumento della formula leucocitaria, un aumento delle immunoglobuline etc. OLtre, naturalmente, ad una riacutizzazione della sintomatologia. Questi suoi valori, sono al limite per alcuni ed un pò diminuiti o aumentati in altri. Non sono valori che possono, al momento, far presupporre una riacutizzazione della patologia autoimmune.Esegua i normali controlli di routine che effettua regolarmente, dando importanza agli indici aspecifici di flogosi, alla sintomatologia etc.Non và trascurato indubbiamente il sintomo "stanchezza" ed è per questo che eseguirà dei normali controlli insieme ad una visita internistica .Ha notato dei cambiamenti nelle sue abitudini? Ridotta qualità del sonno , eccessivo stress etc.
Cordiali saluti.
Dr. Oreste Pascucci
orestepascucci@virgilio.it

[#2] dopo  
Utente 152XXX

Gentile dott.Pescucci, La ringrazio infinitamente per la risposta.

E' indubbio che, allo stato attuale dei controlli, non vi sia nessuna riacutizzazione della patologia autoimmune, dal momento che tutti gli indici aspecifici di flogosi, e tutte le determinazioni anticorpali rivolte verso antigeni endogeni, sono risultati negativi.

Ponevo l'accento sui valori delle mie sottopopolazioni linfocitarie, per il semplice fatto che, nell'ambito dei vari subset, si toccano spesso gli estremi superiori ed inferiori e il rapporto 8/4 non raggiunge il "fatidico 1".
E' sostanzialmente l'unico esame di laboratorio tra i diecimila che ho fatto, che presenta qualche piccola anomalia.

Mi interrogavo sul significato che potesse avere questo quadro border line anche in modo indipendente dalla mia autoimmunopatia. Considera la mia conta delle sottopopolazioni NORMALE, sebbene, "un po' fuori dalle linee"? E' un esame che ripeterebbe?

Cordialmente, stefano.

[#3] dopo  
Dr. Oreste Pascucci

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Gentile utente, le sottopopolazioni linfocitarie, così tutto il sistema immunitario è dinamico e piccole variazioni possono rientrare nell'ambito della normalità. E' indubbio che lei ha avuto dei problemi di tipo autoimmune e che magari questo suo equilibrio potrebbe essere "meno stabile", ma per il momento non deve preoccuparsi. Gli standard di normalità hanno sempre dei valori che possono oscillare ma non per questo non sono "normali". Gli indici aspecifici di flogosi sono nella norma ( del resto importanti)in assenza di una sintomatologia , perchè fasciarsi la testa prima? Viva tranquillamnete la sua vita, qualora dovesse ripresentarsi il problema, ci sono i mezzi per far fronte a tutto. Esegua i normali controlli che effettua periodicamente e non si preoccupi.
Cordiali saluti. Rimango a sua disposizione.
Dr. Oreste Pascucci
orestepascucci@virgilio.it

[#4] dopo  
Utente 152XXX

Gentile prof. Pascucci, rendo note anche a Lei alcune considerazioni che ho già fatto con un altro suo gentilissimo collega, sempre sul sito di medicitalia.

E' pacifico che non sembri esserci traccia di patologia autoimmune (gli indici aspecifici di flogosi sono normali e anche gli autoanticorpi non sono più dosabili); avevo dubbi solo sul fatto che i valori dei miei subset linfocitari tendessero agli estremi, ma sia Lei, sia il collega ematologo Prof. Baraldi, mi avete rassicurato.

Ottengo oggi anche il referto di una ecografia dell'addome completo ove non si rinvengono alterazioni morfologiche e strutturali a carico di nessun parenchima nonchè il referto di un rx torace perfettamente nella norma.

Un holter pressorio, tuttavia, dimostra una lieve ipertensione giornaliera (media giornaliera 150/100; 102bpm - media notturna 110/60; 74bpm) con significativo decremento pressorio durante la notte. Il mio medico di famiglia ritiene che questa condizione sia compatibile con l'elevato grado di stress a cui sono sopposto durante l'espletamento delle mie attività di studio. Sono poi succube del fumo di sigaretta (20 sigarette/die) e ho una alimentazione piuttosto salata e squilibrata.

La prima domanda che le pongo riguarda questo andamento pressorio. Meriterebbe approfondimento? O le cause che determinano l'ipertensione diurna sono già sufficientemente chiare dalle notizie anamnestiche?

La seconda domanda invece riguarda la stanchezza: se è vero che il mio quadro clinico attuale è decisamente buono, cosa che posso finalmente affermare avendo dalla mia i dati di tutti questi accertamenti, da dove proviene questa stanchezza cronica che mi rende a volte impossibile anche solo alzarmi dal letto?

Nella mia anamnesi c'è anche una storia di depressione e sindrome da attacco di panico, curata per circa quattro anni con escitalopram (10mg/die) e lorazepam al bisogno (in verità, il lorazepam al bisogno si è trasformato in circa 2mg di lorazepam/die da oltre due anni).

E' dunque più verosimile che la mia stanchezza possa avere origine psicogena, se non già origine farmacologica per abuso di lorazepam?

Certo dell'attenzione che vorrà continuare a porre al mio caso, La ringrazio e saluto con estrema cordialità.

[#5] dopo  
Dr. Oreste Pascucci

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Gentile utente, uno stile di vita "non sano", unito ad "abitudini" erronee come il fumo, portano inevitabilmente a dei problemi, se non nell'immediato, perlomeno a lungo termine. Si unisce a lei uno stato d'ansia ed una condizione di costante paura ( anche giustificata da quell'episodio a 12 aa) per un'eventuale patologia di tipo autoimmune.Importante è ritrovare un buono stile di vita ed evitare cattive abitudini dannose.Per quanto riguarda il primo episodio, andrebbe verificata( non più fattibile) anche un'infezione( virale o batterica) in grado di provocare quella sintomatologia e positività anticorpale, non necessariamente causata da una patologia autoimmune ( ipotesi, naturalmente). Cercare di avere una buona qualità di sonno e praticare attività fisica. E' indubbio, data la sua giovane età,che deve controllare i valori pressori ed eventualemnte ripetere l'holter. Se i valori della sua pressione si mantengono alti due sono le cose: cambiare abitudini sbagliate e dannose oppure iniziare una terapia farmacologica. Personalmente opterei per la prima.Per il problema precedente, esegua i normali controlli emato- chimici e stia tranquillo. Può consultare anche uno psicologo che potrà aiutarla e darle dei consigli.
Cordiali saluti.
Dr. Oreste Pascucci
orestepascucci@virgilio.it