Utente 121XXX
Egregi dottori, vorrei sottopporre il caso di mia figlia di 19 anni, che per la permanenza di eruzioni cutanee abbondanti, che soo state definite acne, non vuole più uscire, si sta rinchiudendo in se stessa, non vuole frequentare la scuola, è all’ultimo anno del liceo scientifico.
I suoi disturbi sono cominciati 4 anni fa con bolle sulle gambe, venivano come foruncoli, pieni di acqua, poi si formava una crosticina superiormente lasciando una cicatrice. La bambina non andava più al mare. Iniziati antibiotici ma con scarso successo, dopo un ricovero in ospedale, senza riuscire a sapere perchè venivano, le fu applicato il laser, che ridusse notevolmente queste bolle, ma poco dopo spuntarono sul volto. Furono viste da molti dermatologi, tutti concordi nella diagnosi di acne, per cui sono stati prescritti antibiotici da assumere pr sei mesi continuativamente. Ma le lesioni continuano a presentarsi immancabilmente, senza nessuna remissione, anzi ne spuntano di nuove elasciano cicatrici evidenti. Gli esami del sangue eseguiti, non hanno rilevato in questi anni modificazioni significative, anticorpi sierici anti tireoglobulina, anticorpi sierici anti microsoma tiroideo leggermente aumentati, ma in un controllo successivo, si sono dimostrati nella norma. FT3, FT4, TSH, sempre nella norma. Mestruazioni regolari, forse anticipano e sono più brevi. Circa 5 anni fa ha praticato vaccinazione anti epatite B per un caso di epatite A in classe.
Grazie del vostro aiuto. Angela

[#1] dopo  
10161

Cancellato nel 2009
Lesioni cutanee che permangono così a lungo, che per le loro caratteristiche, sono state definite acne, cominciate alle gambe, che con una cura soppressiva con il laser e antibiotici, sono passate, poi ripresentate al volto, indicano una probabile malattia autoimmune che si manifesta prima sulla pelle, ma già internamente può incominciare a produrre alterazioni. In previsione può essere una dermatite herpetiforme, caratteristica della celiachia; un’altra potrebbe essere la malattia di Behcet anche questa con manifestazioni dermatologiche. Per arrivare ad una diagnosi più precisa, le consiglio di eseguire la tipizzazione HLA. Da questa si può risalire ad un’eventuale mimetismo molecolare che ha condotto alla malattia autoimmune. Infatti per quanto riguarda la celiachia, la sua diagnosi si basa su molti dati clinici e di laboratorio.
Nei dati di laboratorio gli anticorpi antiendomisio, transglutaminasi, gliadina, sono probanti ma se negativi, non escludono la diagnosi; l’espressione genica HLA classe I e II, se dimostra gli alleli DQ2-DQ8, è probante, ma in letteratura, vengono riportati anche la sola presenza del DQ, e altri alleli, pertanto in ogni caso va sempre studiato confrontando i dati della letteratura. Per la probabile associazione con altre patologie di natura anche autoimmune, è sempre bene valutare l’HLA completo. La gastroscopia con esame bioptico, è probante nel caso di positività, ma la sola colorazione ematossilina eosina, non può dimostrare la presenza dei linfociti intraepiteliali, che sono una dimostrazione certa, pertanto va eseguito il preparato congelato.
La diagnosi di celiachia è molto complessa e tutti i dati anamnestici, clinici, di laboratorio vanno analizzati, anche confrontandoli con la bibliografia internazionale. Lo stesso dicasi per la malattia di Behcet, l’HLA è molto importante per indirizzare la diagnosi.
Le consiglio:

emocromo e formula, piastrine

Tipizzazione HLA classe I e II, Con espressione genica e corrispondenze sierologiche.

Tipizzazione linfocitaria e sottopopolazioni:
CD3, CD4, CD5, CD8, CD19, CD20, CD16/56, CD23, CD25,

anticorpi sierici anti tireoglobulina
anticorpi sierici anti microsoma tiroideo (TPO)
Tireoglobulina
anticorpi sierici anti recettore TSH (anti TRAK)
FT3, FT4, TSH
ANTICORPI ANTI-CITOMEGALOVIRUS lgG e lgM
· ANTICORPI ANTI-EPSTEIN BARR (EBNA-IgG, EBNA-IGM, VCA-IGG, VCA-IGM, EA-IGG, EA-IGM)
Epatite B (Ricerca del genoma quantitativa)
Epatite C (Ricerca del genoma quantitativa)
Epatite Delta (Ricerca del genoma quantitativa)

· ANTICORPI ANTI-HELICOBACTER PYLORI lgG e lgA
· ANTICORPI ANTI-CHLAMYDIA PNEUMONIAE lgG e lgM
· ANTICORPI ANTI-CHLAMYDIA TRACHOMATIS ]gG e lgA

Anticorpi antigliadina, endomisio, antitransglutaminasi,

Saluti

Alberto Moschini
alberto.moschini@fastwebnet.it


[#2] dopo  
Utente 121XXX

Egregio dott. Moschini Alberto, la ringrazio dei consigli, eseguirò gli esami al più prest, spero che il mio medico li prescriva. Saluti Angela

[#3] dopo  
Utente 121XXX

All’attenzione del Dr.Moschini Alberto,
le comunico il risultato degli esami eseguiti.
Mancano purtroppo gli anticorpi EBNA e VCA per EBV.

HLA: A* 03—32; B 51; DRB1 09—13;
TSH: 4,44 (0,30—3,60)
Tiroxina libera: 9,65 (8,58—18. 6)
Triodiotironina libera 3.13 (2.1—4.6)
AB antiperossidasi TIR. 7 (<40)
AB anti tireoglobulina 184 (positivo >150)
AB umani anti recett.TSH 0.5 (negativo <1)
Tireoglobulina 8.10 (vn.<48)
S-IgA anti Transglut.TES 0.10 (<5.0 negativo)
S-Ac.Anti-endomisio assenti
S-Ac.Anti-Helcobacter 4.4 (0.0—20.0)
S-Ac.Anti-citomegalovirus S-anticorpi IgG assenti; S-anticorpi IgM dubbio.
S-anticorpi anti anti-gliadina: immunoglobuline A <1 (0,0—3,0); Imm.G 6,6 (0,0—18,0)
Leucociti 4,71 (4,5—10,00)
Eritrociti 5,01 (4,2—5,4)
Granulociti neutrofili 56.30 (40—74)
Linfociti 34.50 (19—48)
Monociti 5.30 (3.4—9,0)
Gran.eosinofili 1.40 (0,0—5.0)
Gran.Basofili 0.40 (0.0—1.5)
CD4 38.10 (36—50)
CD8 31.3 (20—28)
CD3 71.9 (65—77)
CD 5+19 0,7%
CD19 10,1 (5—14)
CD 16+56 15,3 (3—15)
CD 25 4.8 (1.3—3.8)
CD 5 68,6 (65—77)
CD23 3.7
La ragazza ha tolto il glutine ed è migliorata.
La ringrazio per la risposta.


[#4] dopo  
10161

Cancellato nel 2009
Cara Angela, sua figlia, in base ai risultati dell’emocromo e della tipizzazione linfocitaria, si riscontra una infezione virale, che potrebbe essere determinata da l virus di Epstein-Barr o Herpes simplex.
Quello più interessante è la tipizzazione HLA, che con il B51, indica la malattia di Behçet, che nelle sue manifestazioni cliniche, ha una particolare sensibilità della cute, con manifestazioni papulo-pustolose, interessanti le gambe e il volto, che molto facilmente possono essere scambiate per acne.
E’una malattia autoimmune, in cui l’agente scatenante può essere individuato nel virus di Epstein-Barr, Herpes Simplex e alcuni ceppi di Streptococco. Verso questi deve essere rivolta la terapia. La continua terapia antibiotica da lei praticata avrebbe dovuto avere azione sugli streptococchi, ma molto probabilmente questi sono resistenti, inoltre non ha nessuna efficacia nella infezioni virali, va individuata una terapia biologica che stimoli il sistema immunitario a riconoscerli e portarli via. Per questo, in studio ho esami strumentali che mi aiutano nel ragionamento diagnostico e terapeutico, in modo tale da poter dare, in breve tempo, una risposta alla persona poter monitorizzare la patologia attuale e seguirla nella sua evoluzione di guarigione.
Saluti

Alberto Moschini
alberto.moschini@fastwebnet.it