Utente 144XXX
Salve, vi scrivo in quanto mio figlio soffre dalla nascita di acidosi tubulare distale con sordità neurosensoriale, continua a prendere dalle 07 di mattina fino a sera integrazioni con potassio (18 bustine) e bicarbonato ecc…ora che ha 17 anni stiamo vivendo una situazione molto difficile in quanto non accetta questa patologia e ci risulta molto diffcile gestire la situazione..volevo chiedervi se allo stato attuale:

1 ) esistono terapie alternative , meno invasive di questa , che ci obbliga ogni giorno a seguire un calendario di orari per tutte le varie assunzioni di questi integratori…

2 )si riaggancia al punto primo, per tale malattia rara ultimamente sono stati fatti dei progressi ? esistono terapie efficaci e risolutive?

3) Vi prego di sapermi dire se esistono centri specializzati, nominativi da contattare per poter poter eventualmente fare ulteriori accertamenti sullo stato di salute di mio figlio, anche centri esteri , insomma qualsiasi indirizzo di un centro specializzato che per tale malattia sia all’avanguardia!! (Siamo stati seguiti da un centro di Padova che penso sia conosciuto in tal senso..ma vorrei nel caso ci fossero più speranze provare anche attraverso altri centri..)

Vi ringrazio molto spero veramente , in una vs. pronta risposta.

[#1] dopo  
Dr. Filippo Mangione

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Gentile Signora,

il problema che lei ci pone è estremamente complesso ed è normalmente di competenza ultra-specialistica. In questo senso, è difficile fornirle per via telematica una risposta esauriente.

La presenza di sordità e la persistenza del difetto di acidificazione tubulare a 17 anni fa supporre che si tratti di una forma geneticamente determinata.

Come lei sa, è piuttosto difficile, allo stato attuale, prevedere quando potrà essere praticabile una forma di terapia "risolutiva" dei difetti genetici (la cosiddetta terapia genica).

E' assolutamente fondamentale continuare la terapia di supplementazione di bicarbonato e di potassio citrato e un programma di controlli presso il proprio Centro di Riferimento. Per una seconda opinione, non saprei chi consigliare che si occupi specificamente del problema (i maggiori esperti, in campo genetico, sono dall'altra parte dell'oceano). Vicino a lei c'è il centro di Bergamo che è un ottimo centro nefrologico.

Cordiali saluti
Dr. Filippo Mangione
Specialista in Nefrologia
Dirigente Medico - Fondaz. IRCCS Policlinico S. Matteo - Pavia

[#2] dopo  
Utente 144XXX

Grazie per avermi risposto, quando lei ha parlato di oltre oceano si riferiva a qualche centro in particolare, se fosse mi sarebbe molto utile avere qualche nominativo di centro o anche solo il paese ecc...poi magari attraverso internet posso contattare qualcuno.

Grazie ancora a tutti coloro sapranno darmi qualche indicazione in merito.

[#3] dopo  
Dr. Filippo Mangione

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Gentile Signora,

con oltre oceano mi riferico agli USA, ed in particolare alla School of Medicine della Yale University (i cui ricercatori hanno descritto la mutazione genetica responsabile del maggior numero di casi della sindrome in oggetto).

Tenga comunque ben presente quanto le ho detto nel post precedente a proposito delle prospettive di terapia.

Cordialità
Dr. Filippo Mangione
Specialista in Nefrologia
Dirigente Medico - Fondaz. IRCCS Policlinico S. Matteo - Pavia

[#4] dopo  
Dr. Filippo Mangione

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Chiedo inoltre scusa per aver sbagliato a leggere il sesso dell'utente...
Dr. Filippo Mangione
Specialista in Nefrologia
Dirigente Medico - Fondaz. IRCCS Policlinico S. Matteo - Pavia