Test genetico malattia rara

12.07.23

Buonasera, ho ricevuto il test genetico che ha confermato la sindrome di gitelman ma non la classica, con una mutazione più rara ancora e inoltre è uscito fuori un' altra variante dell'esone 21.
I medici mi hanno detto che sono l'unica al mondo ad avere questa variante e non si sa cos'è.

C'è qualcuno che mi può delucidare?
Scrivo adesso ciò che riporta il referto
" L' analisi effettuata ha evidenziato la presenza di due varianti in eterozigosi composta nel gene SLC12A3 sul cromosoma 16,, confermate mediante sequenziamento Sanger.

La variante nell' esone 6 è classificata come potenzialmente patogeni a, mentre la variante nell' esone 21 come variante di significato incerto.

Pertanto il referto è potenzialmente compatibile con la diagnosi di Sindrome di Gitelman associata a mutazioni nel gene SLC12A3.
"
Mi potete aiutare a capire per favore?

Dr. Michele Di Dio Nefrologo 971 38

Ha completamente ragione, può sembrare che ci sia confusione ma in realtà le mutazioni genetiche del DNA individuabili possono essere più di 300 che caratterizzano varie forme della Sindrome o di una simile Sindrome di Giteman. Poco conta;infatti quel che è chiaro è che è una forma ereditaria trasmissibile con gene recessivo ma solo quando è omozigote. Cioè un figlio ne è affetto quando lo riceve da entrambi i genitori che, nella forma eterozigote, ne sono portatori sani. Orbene:lei che sintomi ha avuto che hanno indotto il percorso diagnostico?
Spero di essere stato chiaro ma a distanza sono discorsi difficili da fare

Dr. Michele Di Dio

Utente

Buon pomeriggio gentile dottore, intanto devo ringraziarla perché la sua spiegazione è stata molto chiara ed esaustiva.
I sintomi sono stati una paralisi facciale con ipokaliemia, ipomagnesemia, ipocloremia, alcalosi metabolica, pressione bassa, iperaldostenismo e iperreninemia.
Hanno visto che le perdite erano renali e hanno effettuato il test.
Adesso vorrebbero fare il test anche ai miei 3 figli di 10 - 9- e 6 anni.
Io ho fatto loro le analisi normali di sodio magnesio e potassio e sono nella norma..

Dr. Michele Di Dio Nefrologo 971 38

I sintomi che riferisce rappresentano il corteo sintomatologia o completo e classico della Gitelman. Essendo lei affetta i suoi figli saranno portatori sani in forma eterozigote

Dr. Michele Di Dio

Utente

Grazie infinite per le sue risposte!! Le ho lasciato una recensione! Ci vorrebbero più medici al mondo come lei.. Semplice, chiaro ed esaustivo. Grazie grazid grazie

Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 1.8k visite dal 12/07/2023.
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