Utente 461XXX
Buongiorno,
Dal 16/8 mio padre è ricoverato presso il reparto di neurologia dell'ospedale di Lecce e il 30/8 dopo vari accertamenti (eeg, tac, rmn encefalo, esame liquorale inviato all'Iss di Roma) è stata diagnosticata la malattia di creutzfeldt jakob in quanto positivo alla proteina 14.3.3
Da controlli effettuati a posteriori a quelli sopra menzionati e in particolare da una tac total body e urinocoltura sono emersi probabili problemi al pancreas, da qui sono stati richiesto rmn pancreas e cistoscopia per probabili calcoli renali.
Poiché inizio a non vederci più chiaro in quanto non trovo una correlazione tra le due cose, vorrei sapere se stante gli esami effettuati la diagnosi della creutzfeldt jakob è corretta o se magari il problema neurologico può essere dovuto ai problemi riscontrati sugli altri organi.

Grazie

[#1] dopo  
Dr. Marco Bacosi

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Gentile amico, come risponderle???
Sulla diagnosi di malattia di C.J. credo che debba chiedere ai neurologi curanti (perché dubita?).
Sul problema gastroenterologico (pancreas) non ci fornisce alcun dato per fare la benché minima ipotesi.
Resto a sua disposizione! Cordiali saluti!
MARCO BACOSI MD PhD
Spec. in Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva
Dott. di Ricerca in Fisiopatologia Chirurgica e Gastroenterologia

[#2] dopo  
Utente 461XXX

Buonasera,
La ringrazio per il riscontro.
Fortunatamente la rmn ha escluso problemi al pancreas.
Non dubito del neurologo ma trattandosi di una patologia rara avrei bisogno di capire se il riscontro sulla proteina 14.3.3 può essere sufficiente per poter fare diagnosi o se sono comunque necessari altri esiti dell'esame liquorale.

Grazie

[#3] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

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Gentile Utente,
come Le è stato sicuramente detto, la malattia di Creutzfeld-Jacob è una malattia rara per la cui diagnosi, a parte un reperto abbastanza caratteristico dell'EEG (complessi periodici trifasici punta-onda 1-2 Hz) ed un valore dubbio della Risonanza (che al più mostra segni di atrofia), l'elemento cardine su cui poggia la diagnosi è l'identificazione della proteina 14-3-3 nel liquor cefalo-rachidiano, che ha valore predittivo pari al 97%. Esistono altri marker liquorali ma di utilità tuttora non validata e comunque nettamente inferiore a quella del riscontro della proteina 14-3-3. La certezza diagnostica (100%) si raggiunge solo con l'esame istologico del cervello, in quanto le lesioni prodotte da questa malattia degenerativa sono localizzate esclusivamente nel Sistema Nervoso Centrale.
Spero di esserle stato di qualche utilità.
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
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[#4] dopo  
Utente 461XXX

Buonasera dottore,
La ringrazio innanzitutto per la risposta.
Facendo della ricerche in rete (ovviamente parlo di materiale su siti opportunamente verificati) ho riscontrato che la proteina 14.3.3 è un elemento che può essere presente anche in altre patologie. In altre parole non è una prerogativa esclusiva della C. J.
Inoltre in un articolo pubblicato su quotidianosanita.com ho letto che il marker timosina beta 4 si rivela molto p affidabile della proteina 14.3.3
Può gentilmente dissipare questo dubbio?
In ultima analisi, Le chiedo se ci sono altre indagini da fare una volta ottenuto l'esito dell'esame liquorale completo.

Grazie

[#5] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

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Confermo che la specificità della timosina beta 4 per la CJD è alquanto superiore (98,5%) a quella della proteina 14-3-3, che così come la tau è in condivisione con altre malattie neurodegenerative.
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
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[#6] dopo  
Utente 461XXX

Buongiorno dottore,
La ringrazio.
Volevo sapere in ultima analisi se la presenza della proteina 14.3.3 può essere condizionata dall'assunzione di farmaci antiepilettici (tipo depakin)

Grazie