Distrofia retinica

Salve nella visita di controllo a 4 anni a mia figlia è stata diagnosticata una distrofia maculare. ha fatto il PEV con il seguente esito: presenti e simmetriche le risposte ottenute da entrambe le vie visive senza significativa prevalenza di lato, studio elettrofisiologico nei limiti della norma.Ha fatto poi l'ERG e EOG con il seguente risultato: ampie aree di distrofia retinica al PP.VOO:6-7/10 CA Arden Ratio = 1.89.
Premetto che in famiglia non c'è nessuno con questi problemi vorrei avere un opinione in merito, se ci sono altri esami da fare. Grazie mille.
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Oculista attivo dal 2009 al 2021
Oculista
Salve,

la diagnosi di distrofia retinica implica per definizione una ereditarieta.
La bambina ha problemi di visione notturna?
Ci sono problemi con il riconoscimento dei colori?
Ci sono dei difetti di refrazione (occhiali)?
Ha problemi di fotofobia (aversione alla luce)?
Chieda in famiglia se qualche parente anche lontano aveva problemi.
Come indagini si potrebbe complementare con un test verficare che non abbia problemi con i colori ed uno chiamato addattomeria al buio.
Altro test che forse potrebbe essere richiesto (ma non a questo punto data l'eta') e' una fluorangiografia.
Che il PEV sia normale e' comunque da aspettarsi.
Sarebbe interessante una attenta valutazione dell ERG e EOG. Il quoziente di Arden e' grosso modo normale.
In sostanza le diagnosi di distrofie retiniche sono essenzialmente attenta diagnosi familiare (fondamentale!!!) cliniche (esame del fondo) ed infine interpretazione del ERG ed EOG.
Attenzione perche' ho notato che motlo spesso si usa il termine distrofia impropriamente quando si vedono delle alterazioni della retina anche quando non si tratta di patologie ereditarie.
Non esiti a chiedere ulteriori delucidazioni.
Saluti

[#2]
dopo
Utente
Utente
grazie per la risposta,oggi l'oculista mi ha detto che farà un esame della retina per vedere quanto in profondità è il problema. la bimba non ha problemi con i colori ne con la luce ne con la visione notturna. in famiglia nessuno sembra avere problemi alla retina con l'esame del fondo avevano notato più macchie nell'occhio destro saluti