Utente 709XXX
Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e mezzo con diagnosi di ritardo psicomotorio e microcefalia, è seguito dal Burlo di Trieste e fa fisioterapia e psicomotricità. Vi scrivo poichè la diagnosi c'è ma non la causa, volevo sapere se esistono strutture più qualificate che ci aiutino ad aiutare il mio bimbo.
cammina solo con l'aiuto della mano, non parla, non sappiamo se capisce ciò che gli diciamo, non imita, non mangia cibi solidi. é un bambino sereno e sorridente, socializza con gli altri bambini e con gli adulti ma ha comportamenti atipici tipo scatti di nervoso e agitamento degli arti superiori.
Vi ringrazio di cuore
Stefania

[#1]  
Dr. Gaetano Pinto

Referente scientifico Referente Scientifico
48% attività
0% attualità
20% socialità
NOCERA INFERIORE (SA)
TORRE ANNUNZIATA (NA)

Rank MI+ 68
Iscritto dal 2011
Gentile signora
il Burlo di Trieste è una struttura qualificata. Mi rendo conto che lei vorrebbe anche il parere di qualche altra struttura,può' rivolgersi alla Neuropsichiatria Infantile del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena.
Tanti auguri e cordiali saluti
Dr. Gaetano Pinto

[#2] dopo  
Utente 709XXX

La ringrazio
e speriamo che il futuro del mio piccolo sia il più roseo possibile...
Cordiali saluti
Stefania e Gabriele

[#3]  
Dr. Gianmaria Benedetti

28% attività
16% attualità
16% socialità
FIRENZE (FI)

Rank MI+ 60
Iscritto dal 2008
Gentili signori,
spesso la microcefalia è senza una causa. In questi casi a volte è familiare, cioè altre persone nella parentela hanno o hanno avuto la cironferenza cranica al di sotto del 5° o del 3° percentile, e di solito in questi casi non presenta una sintomatologia particolare. Altre volte però è espressione di malattie congenite o acquisite in gravidanza o nei primi mesi, e oltre a segni di ritardo di sono anche svariati altri sintomi. Una cosa cui fare attenzione nel differenziarla è la craniostenosi, in cui la testa piccola, e di forma un po' alterata, è legata alla chiusura precoce delle suture - anche qui da causa sconosciuta o legata a alterazioni genetiche - e richiede un intervento neurochirurgico per prevenire danni all'encefalo. La diagnosi si fa sulla radiografia del cranio, oltre che clinicamente.

Capisco la vostra preoccupazione per il ritardo evolutivo del bimbo. Vi consiglio di discutere con i curanti i vostri dubbi per richiedere se sono stati fatti tutti gli accertamenti (genetici, radiografici, metabolici, ecc) possibili per arrivare a una diagnosi.
A parte il caso della craniostenosi, però, l'intervento di aiuto evolutivo che il bambino sta facendo, è quello attuato in tutte le forme di ritardo, che non hanno rimedi specifici. Sapere la diagnosi con precisione, se possibile, è però un elemento che aiuta ad affrontare le difficoltà.

Cordialmente
Dr. Gianmaria Benedetti

http://neuropsic.altervista.org/drupal/

[#4] dopo  
Utente 709XXX

Gentile dr. Benedetti,
la ringrazio per la sua risposta.
tra tutti gli accertamenti fatti non mi risultano quelli radiografici, farò certamente presente alla dr.ssa che lo segue di fargli una radiografia del cranio.
Ci hanno prospettato la malattia genetica, i tempi per avere una risposta sono molto lunghi e non è detto si arrivi a qualcosa.
Lei cosa mi consiglia di fare in questo momento di stallo? il Burlo ha finito il secondo day hospital e ci chiamerà più avanti per nuovi accertamenti, noi siamo in difficoltà, è il nostro primo figlio e per tutte le cose che abbiamo ottenuto (fisio, psicomotricità) abbiamo dovuto lottare.

Mi scusi se mi sono dilungata ma vorrei solo essere sicura di fare il meglio per il mio bimbo.
Cordialmente
Stefania

[#5]  
Dr. Gianmaria Benedetti

28% attività
16% attualità
16% socialità
FIRENZE (FI)

Rank MI+ 60
Iscritto dal 2008
Mi dia qualche informazione e descrizione in più di suo figlio, magari seguendo questo schema: http://neuropsic.altervista.org/drupal/?q=node/447
Dr. Gianmaria Benedetti

http://neuropsic.altervista.org/drupal/

[#6] dopo  
Utente 709XXX

Grazie Dr. Benedetti,
nessun problema in gravidanza, parto spontaneo senza acqua dopo 51 ore con ventosa, alla nascita 51 cm, 3,350 kg e 33 cm cc, apgar 9,5/10 dopo 5 minuti 10/10, ricovero 5 gg per ittero bimbo curato con 24 ore sotto la lampada..Allattamento materno, svezzato intorno al 5 mese , nei primi mesi difficoltà nel sonno, uso del ciuccio per addormentarsi.Seduto dall'età di 8 mesi, primi passi a 15 mesi ma ora deambula solo con la manina, nessun'altra capacità motoria.fa pipì e cacca nel pannolino, inizia a farci capire quando deve fare cacca e usiamo il vasino. é curioso verso l'esterno, socializza con grandi e piccini, all'asilo nido ci resta volentieri e non piange quando si separa da mamma e papà sue figure principali, reagisci molto bene con persone nuove e ambienti nuovi anche se non guarda mai negli occhi le persone che non conosce.é un bimbo tranquilloma non ubbidisce ai rimproveri e fa i capricci per ottenere ciò che vuole. usa i giochi per portarseli alla bocca, ma ultimamente usa in modo giusto le macchinine e suona la pianola con l'indice mentre fino a 2 mesi fa usava sempre il medio, non disegna o scarabocchia, dice mamma papà aua(acqua) ao (ciao), no 2 parole insieme, no frasi non dice si o no ma lo fa con la testa.Frequanta l'asilo nido da quando ha 15 mesi, ed è tranquillo e socializza con gli altri, gioca con la pasta di sale, ai travestimenti si mette il cappello no altro.con noi convivono nonna paterna e zia poichè il nonno è morto all'improvviso quando Gabriele aveva 18 mesi. è seguito dal burlo e fa fisio e psicomotricità 1 volta alla settimana.
Grazie e attendo un suo appunto.
Stefania

[#7]  
Dr. Gianmaria Benedetti

28% attività
16% attualità
16% socialità
FIRENZE (FI)

Rank MI+ 60
Iscritto dal 2008
33 cm alla nascita è al 25° percentile, quindi non c'era microcefalia ( si usa questo termine sotto il 3° percentile...) , anche se peso e altezza erano a percentili superiori: ora quant'è la circonferenza cranica? Non c'è un grosso ritardo nelle tappe motorie iniziali, mentre sembra non essere progredito molto nel secondo anno. Com'è l'andamento da un anno in qua: ci sono progressi o è fermo? (sul piano delle varie abilità, di gioco, comunicazione, comprensione, interesse, relazione...).
Ci sono state malattie infettive in gravidanza (rosolia, toxoplasmosi...) o nei primi mesi?...
Es audiometrico e visita oculistica sono stati fatti? Con che esito?. RMN encefalo?
Dr. Gianmaria Benedetti

http://neuropsic.altervista.org/drupal/

[#8] dopo  
Utente 709XXX

Ora il cc è 48,5 cm... altezza 93 cm peso 15,6 kg. dicono che il percentile c è sotto il 3%.
in effetti i problemi si sono riscontrati dopo l'ottavo mese , ha avuto come un blocco poi è migliorato ma sempre molto lentamente. l'andamento da un anno in qua è molto scostante nel senso che ci sono periodi in cui cammina da solo ( durano circa 1 settimana ) sembra più interessato a tutto, la lallazione è molto buona, si tira su su sedie e divani, sembra capire piccoli comandi, poi di nuovo paura di tutto e si ferma e regredisce nel camminare, nel mangiare (ha paura a deglutire).con i giochi come le dicevo ultimamente sembra migliorare, porta le macchinine trascinandole per casa, suona la pianola con le dita giuste, una cosa è quella che non ha mai imparato a indicare, piuttosto ti porta lui verso l'oggetto desiderato. durante la gravidanza non ho avuto nulla se non una brutta bronchite 2 settimane prima del parto, a 3 mesi di vita io ho avuto la suina ma il pediatra mi faceva allattare con la mascherina e portavo sempre i guanti, a 22 mesi Gabriele ha avuto la varicella.
visita audiometrica e uditiva fatta. tutto nella norma, RMN ENCEFALO non eseguita.
Mi chiedevo se lei in caso può fargli una visita in privato...
Cordiali saluti
Stefania

[#9]  
Dr. Gianmaria Benedetti

28% attività
16% attualità
16% socialità
FIRENZE (FI)

Rank MI+ 60
Iscritto dal 2008
In base alla tabella che ho sott'occhio ( http://www.who.int/childgrowth/standards/second_set/cht_hcfa_boys_p_0_5.pdf )
la cc di 48,5 cm a due anni e mezzo è sopra al 15° pc (anche alla nascita era verso il 15°, circa, avevo letto male) , quindi la curva di crescita sembra regolare, e non siamo nell'ambito della 'microcefalia', sembrerebbe. Si può escludere anche una craniostenosi. Quindi la radiografia del cranio non occorre.

93 cm di altezza è poco sopra al 50° ( http://www.who.int/childgrowth/standards/cht_hfa_boys_p_2_5.pdf ), e 15,6 kg sembra all'85°pc.
C'è quindi forse una lieve sproporzione fra la testa un po' piccola e il corpo, ma entro valori nella norma.

La diagnosi di microcefalia è stata fatta ufficialmente, allegando i valori sulle tabelle auxologiche? E quando?


Il pediatra che dice? e le riabilitatrici?

Se non si conferma la microcefalia vera siamo nell'ambito di un ritardo evolutivo non meglio identificato, per ora. (Rivedendo i dati forse il parto è stato un po' distocico - 51 ore!? e ventosa - anche se l'IA era buono...EEG e RMN potrebbero indicare se s'è stata una lieve sofferenza perinatale)

Non ho difficoltà a vedervi, potete trovare i miei recapiti sulla pagina personale, cliccando il mio nome qui accanto o sul mio sito indicato sotto la firma, ma mi sembra che dove state dovrebbe essere possibile una valutazione accurata, senza far fare un lungo viaggio al bambino.
Dr. Gianmaria Benedetti

http://neuropsic.altervista.org/drupal/

[#10] dopo  
Utente 709XXX

Si, la diagnosi è stata fatta per la commissione medica handicap e invalidità : dice ritardo psicomotorio e microcefalia però non vedo tabelle, è stata fatta a novembre 2011 e ripetuta in data 29 febbraio 2012. Anche il pediatra con le tabelle diceva che la microcefalia secondo lei è relativa... le riabilitatrici dicono che per quanto riguarda lo sviluppo motorio dovrebbe diventare autonomo mentre quello cognitivo è ancora presto poichè va molto a periodi...
il parto è stato asciutto, ho perso le acque l'8 settembre alle 23:00 ed ho partorito dopo 3 induzioni iniziate alle 07 00 del mattino del 10 settembre l'11 settembre alle 01:49 del mattino (ho fatto anche la richiesta del cesareo perchè proprio non riuscivo più a spingere, hanno detto che se non partorivo entro le 07 00 dell'11 settembre avrei fatto il cesareo), parto spontaneo ma con cinghie e ventosa.
come si vede se c'è stata sofferenza perinatale?
La ringrazio di cuore, avrei tanto voglia di un altro parere ma non vorrei sembrare una di quelle mamme super apprensive... se lei mi dice che devo essere fiduciosa del Burlo io la seguo e attendo nuove indicazioni del Burlo, se lei me lo conferma vorrei richiedere al Burlo esami del sangue e rmn cranio giusto per sicurezza.
non sa quanto mi fa bene parlare con le e confrontarmi purtroppo al burlo mancano un po' di tatto ma credo sia comprensibile, se Voi dottori vi portaste a casa ogni bimbo che vedete non riuscireste più a vivere, vi si spezzerebbe il cuore dal dolore... Grazie ancora

[#11]  
Dr. Gianmaria Benedetti

28% attività
16% attualità
16% socialità
FIRENZE (FI)

Rank MI+ 60
Iscritto dal 2008
Immagino che in un ospedale regionale dovrebbero poter fare una valutazione completa e dare un'ipotesi diagnostica più precisa nonchè indicazioni adeguate, ma non conosco quell'ospedale. Nel ritardo psicomotorio possono mescolarsi cause diverse, sia mediche che 'psicologiche'. E' opportuno valutare la situazione ad ampio raggio e aiutare la famiglia ad organizzarsi al meglio per facilitare lo sviluppo. Non è detto che serva 'tanta fisioterapia' o tanta psicomotricità', come viene spesso detto. Importante è valutare che il bambino non trovi inutili ostacoli a fare esperienze da cui può imparare, sia all'asilo che a casa. A mio avviso non si può 'spingere' lo sviluppo, c'è il rischio di 'far cadere' il bambino, per così dire. Invece si può cercare di togliere gli ostacoli 'invisibili' che spesso ci sono nell'ambiente.
Lei ha accennato ad alti e bassi. può essere opportuno valutare se sono dovute a cause organiche o a 'paura', come dice lei, cioè cause 'psico-ambientali'. Vanno fatti gli esami necessari e anche una valutazione del rapporto fra bambino e ambiente, per poter avere le idee più chiare e dare indicazioni utili.
Cordialmente
Dr. Gianmaria Benedetti

http://neuropsic.altervista.org/drupal/

[#12] dopo  
Utente 709XXX

La ringrazio di cuore...
nei prossimi giorni contatterò il Burlo per chiedere ulteriori accertamenti, se ciò non fosse possibile la contatterò per vederci di persona per un consulto, vedo che è anche a Rovereto, mio marito va spesso lì per lavoro.
Sentitamente
Stefania e Gabriele

[#13]  
Dr. Gianmaria Benedetti

28% attività
16% attualità
16% socialità
FIRENZE (FI)

Rank MI+ 60
Iscritto dal 2008
A disposizione.
Cordialmente,
Dr. Gianmaria Benedetti

http://neuropsic.altervista.org/drupal/

[#14] dopo  
Utente 709XXX

buongiorno a tutti voi gent.mi Dottori,
Gabriele ora ha 4 anni e purtroppo la situazione è peggiorata. l'ultima relazione del neuropsichiatra parla di età cognitiva inferiore all'anno di vita, ora cammina e corre ma molto impacciato e a papera sventolando le manine in aria.
Al Burlo sospettano sindrome di angelman, ma è 14 mesi che attendo esiti genetici e ancora nulla, è 5 mesi che mi dicono che a giorni arriveranno i risultati, non so cosa pensare. l'ultima visita è stato eeg e rmn con esito negativo per quanto riguarda rmn e alterazioni tipiche di quadri sindromici noti per quanto riguarda eeg. Purtroppo il dottore non era presente per parlarci e ci è arrivata la lettera a casa, senza nessuna programmazione di dh e ogniqualvolta chiamo purtroppo il dottore è impossibilitato nel parlarmi.
Scusate se sembro polemica ma ho solo paura di perdere tempo, vorrei rivolgermi al Besta di Milano, ma cosa devo fare?
attendo una Vs. risposta.
Vi ringrazio