Casi di tumore in famiglia

Salve sono una ragazza di 23 anni e volevo chiedervi un consiglio. Ho un cugino di 43 che due mesi fa ha scoperto di avere un tumore, dopo aver accusato forti spasmi addominali. Dopo avergli fatto ulteriori controlli e ipotizzando che si trattasse di un tumore al pancreas, hanno voluto approfondire facendogli la colonscopia e, accorgendosi che aveva anche qui una massa abbastanza consistente, un mese fa, lo hanno sottoposto a intervento chirurgico asportandogli la massa e circoscrivendo la poca parte del fegato ancora integra. Si sono accorti, operandolo, che il Pancreas è in buone condizioni; che l'epicentro di tutto si trovava nell'intestino e che il fegato, purtroppo, è messo male!! Adesso dopo una cura ricostituente dovrà sottoporsi a chemio e radio terapia. Qualche settimana fa la sorella sottoponendosi a colonscopia preventiva si è accorta di avere un polipo nello stesso punto dove si è sviluppato il tumore del fratello......adesso le hanno fatto la biopsia. Ora, arrivo alla domanda che mi sta tempestando....può trattarsi di un qualcosa di ereditario? Per noi cugini è necessaria una colonscopia preventiva? Avendo avuto anche una zia morta per tumore al fegato è necessario che facciamo esami preventivi per queste patologie? E per ultimo: è possibile sottopormi all'esame dell'indagine genetica?
In attesa di una risposta
Cordiali saluti
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Dr. Vito Barbieri Oncologo 1.6k 57 1
Gentile Signora,
avrà trovato interessanti informazioni nei link che le ha sottoposto il collega Catania.
Avrà quindi capito che i tumori ereditari esistono ma possono essere definiti tali solo se si reperisce, in un individuo che già fa parte di una famiglia in cui vi sono più casi di tumore ed affetto egli stesso da tumore, una mutazione genetica ereditaria in determinati geni.
Prima di partire con l'esecuzione di un test genetico bisogna quindi avere a che fare con una famiglia in cui appare più di un caso di tumore maligno (non un semplice polipo) e diagnosticati in età precoce.
Auguro a sua cugina, ed a tutta la famiglia, che il suo polipo sia benigno, ma se così non fosse, essendo due individui relativamente giovani e parenti di primo grado, potrebbero sottoporsi al test genetico. Nel caso si evidenziasse una mutazione, la stessa potrebbe essere ricercata a scopo preventivo nei familiari sani che lo volessero.
In tal modo verrebbero individuati i soggetti (positivi) da sottoporre a controlli specifici periodici.
Cordiali Saluti

Dr Vito Barbieri
direttore Struttura Complessa di Oncologia
Azienda Ospedaliera Pugliese-Ciaccio - Catanzaro