Utente 312XXX
Buonasera,
mio marito ha una traslocazione cromosomica su 13,14. Abbiamo deciso di affrontare una fivet con diagnosi pre-impianto, per non andare incontro ad altri aborti (ne ho avuti 2).
In vista di questo il nostro medico ha prescritto fish test a mio marito. Poichè abbiamo visita con lui fra 15 giorni vorrei sapere nel frattempo se i risultati sono talmente gravi da impedire anche rendere inutile la diagnosi pre-impianto oppure se abbiamo delle speranze
Cromosomi analizzati: X, Y, 13 ,15, 16, 17, 18, 21, 22
N. CELLULE analizzate 3203
N. cellule euploidi 3063 (95,63)
N. cellule dipoidi 1 (0,03)
N. cellule aneuploidi : 139 (4,34)
rapporto x/y :49/51
Commento : la frequenza media di spermatozoi cromosomicamente normali riscontrata per i 9 cromosomi analizzati è risultata essere significativamente inferiore alla norma

Analisi citogenetica per traslocazione robertsoniana 45,XY,der(13;14)(q10;q10)
N. cellule normali o bilanciate 82,63%
N. cellule sbilanciate 16,74%
n. cellule dipoidi 0,63%

Spero che questi dati siano sufficietni per una valutazione

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[#1] dopo  
Dr. Giorgio Cavallini
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http://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/1662-azoospermia-ed-alterazioni-genetiche.html
cara signora,
ùquesto è relativo alle traslocazioni robertsoniane. Le alterazioni FISH riportate dal marito, possono essere secondarie alle stesse cause che ne hanno ingerenerato le alterazioni spermatiche (non indicate nel post). Curando la causa di quelle alterazioni spermatiche si può avere il miglioramente del test. In ogni caso nessuno può predire se un ciclo di PMA avrà o meno sicuramente successo.
[#2] dopo  
Utente 312XXX

Iscritto dal 2013
Gentile Dottore,
È chiaro anche a me che nessuno può garantire il successo di un ciclo Pma, sarebbe troppo bello. Chiedevo soltanto se con questi risultati si può tentare un ciclo Pma con la diagnosi pre-impianto oppure è inutile.
Non ho capito dove posso riscontrare le alterazioni spermatiche di cui Lei parla ed in cosa consiste la cura delle stesse.
La ringrazio anticipatamente se vorrà chiarirmi un pò le idee.
Cordiali saluti
[#3] dopo  
Dr. Giorgio Cavallini
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Consiste nela fatto che la maggior parte delle volte la FISH è alterata nelle gravi alterazioni spermatiche, le quali riconoscono diverse cause. Poi siccome le alterazioni FISH si possono correggere e migliorare esito PMA, non vedo perchè non tentare.