Utente 304XXX
Salve,
oggi ho avuto la triste notizia che al figlio di una mia cugina di 1' grado hanno riscontrato la grave malattia rara della CDG. Nel ramo familiare ho già un altro cugino con la stessa patologia. I nonni erano cugini, e ahimè questa è stata una conseguenza.
Io vivo a Bologna e vorrei chiedere dove e cosa potrei fare per capire se anche io possa essere un portatore di questa malattia a eventuali futuri figli.
Inoltre ci sono delle possibilità di prevenzione?
ringrazio vivamente chiunque possa darmi dei consigli.
[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Cara signora,

esistono diverse forme di CDG, a seconda della forma e della causa genetica le sue possibilità di essere una portatrice della condizione e quindi la possibilità di trasmissione ai suoi futuri figli possono variare in maniera considerevole. Le suggerirei quindi di raccogliere tutte le informazioni cliniche e gli approfondimenti che hanno effettuato i due soggetti con la malattia e di recarsi in consulenza genetica da un genetista. Il collega, effettuati tutti gli approfondimenti del caso, saprà fornirle informazioni circa il suo rischio di trasmissione della malattia.

cordialmente,
[#2] dopo  
Utente 304XXX

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La ringrazio dott.ssa, ma dal genetista dovremmo andare entrambe i coniugi per eventuali esami?
[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Certo, la valutazione viene effettuata di coppia.