Malattia cromosomica
Buongiorno,
Sono una donna di 31 anni vi scrivo perché nel 2008 ho avuto una gravidanza anembrionica,nel 2009 ho partorito un bambino sano, a Settembre 2013 ho interrotto la terza gravidanza alla 19esima settimana per l assenza del corpo calloso dopo 3 mesi ho ricevuto l esame istologico che riporta quanto segue..
Feto di sesso genitale maschile di pesi e misure compatibili con l età gestazionale di 19+5 con agenesia del corpo calloso edema nucale micrognatia clinodattilia bilaterale del v dito delle mani severa deplezione linfocitaria del timo placenta del secondo trimestre con diffuse calcificazioni lineari e disformismo dei villi coriali i reperti morfologici dell unità feto placentare orientano per una patologia cromosomica
Ora sono dinuovo incinta sono alla 10 settimana ovviamente sono impaurita e non serena...feci un incontro con una genetista la quale mi disse che avrei dovuto fare una cariotipo io e mio marito....ma a questo punto non sarebbe il caso farle direttamente su questo feto?? Nella mia ultima gravidanza feci il bi test e li si vide un tn di 14mm pertanto feci una amniocentesi che ha dato esito negativo... Però l istologico ha rilevato una patologia cromosomica....questo mi lascia un po' perplessa....quali esami mi consigliate di fare per escludere una malattia cromosomica o genetica???
Grazie .
Sono una donna di 31 anni vi scrivo perché nel 2008 ho avuto una gravidanza anembrionica,nel 2009 ho partorito un bambino sano, a Settembre 2013 ho interrotto la terza gravidanza alla 19esima settimana per l assenza del corpo calloso dopo 3 mesi ho ricevuto l esame istologico che riporta quanto segue..
Feto di sesso genitale maschile di pesi e misure compatibili con l età gestazionale di 19+5 con agenesia del corpo calloso edema nucale micrognatia clinodattilia bilaterale del v dito delle mani severa deplezione linfocitaria del timo placenta del secondo trimestre con diffuse calcificazioni lineari e disformismo dei villi coriali i reperti morfologici dell unità feto placentare orientano per una patologia cromosomica
Ora sono dinuovo incinta sono alla 10 settimana ovviamente sono impaurita e non serena...feci un incontro con una genetista la quale mi disse che avrei dovuto fare una cariotipo io e mio marito....ma a questo punto non sarebbe il caso farle direttamente su questo feto?? Nella mia ultima gravidanza feci il bi test e li si vide un tn di 14mm pertanto feci una amniocentesi che ha dato esito negativo... Però l istologico ha rilevato una patologia cromosomica....questo mi lascia un po' perplessa....quali esami mi consigliate di fare per escludere una malattia cromosomica o genetica???
Grazie .
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Cara utente,
da quanto mi dice, nella gravidanza interrotta era stato comunque effettuato lo studio del cariotipo (mediante amniocentesi) e questo non aveva rilevato alterazioni, giusto? Se è così condivido l'indicazione della collega sull'effettuare un cariotipo su di voi, ad ogni modo le consiglierei di tornare dalla genetista e manifestarle il suo attuale stato di gravidanza, lei provvederà a consigliarvi le indagini più indicate in diagnosi prenatale, anche alla luce delle più recenti tecniche a disposizione.
cordialmente,
da quanto mi dice, nella gravidanza interrotta era stato comunque effettuato lo studio del cariotipo (mediante amniocentesi) e questo non aveva rilevato alterazioni, giusto? Se è così condivido l'indicazione della collega sull'effettuare un cariotipo su di voi, ad ogni modo le consiglierei di tornare dalla genetista e manifestarle il suo attuale stato di gravidanza, lei provvederà a consigliarvi le indagini più indicate in diagnosi prenatale, anche alla luce delle più recenti tecniche a disposizione.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.9k visite dal 20/01/2014.
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