Utente 223XXX
Salve,
ho 32 anni e sono al quarto mese di gravidanza.
Nel 2011, feci uno screening sulla trombofilia per assumere il contraccettivo.
Dalle analisi risultò la presenza della mutazione in ETEROZIGOSI sia del fattore Mthfr C677T che del fattore della protrombina.
In tale situazione l'omocisteina era a 7,05 umol/l che con gli altri valori della coagulazione erano tutti nei limiti del range previsto dal laboratorio analisi. Nessun valore alterato.
Per tale motivo assunsi Nuvaring e mi sono trovata bene.
Ad oggi, la mia ginecologa, per la gravidanza mi ha prescritto l'aspirinetta giornaliera, l'acido folico e un ulteriore integratore Mthfr prevent.
Vorrei porle due domande:
Le mutazioni di cui sono portatrice le ho ereditate da un mio genitore, quindi uno dei due la possiede?
Lei mi consiglia di fare una visita ematologica anche per un'eventuale cura successiva alla gravidanza a causa del rischio di trombosi più elevato?
Ulteriori consigli da parte sua.
Grazie e buona serata.

[#1] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Gentile utente,
la mutazione genetica - per giunta in eterozigosi - non è direttamente indicativa di uno stato di trombofilia. La normalità del dosaggio diretto dell'omocisteinemia e dei test coagulativi lo conferma nel Suo caso specifico.
Inoltre, se ci fosse stato un sospetto per trombofilia, nessuno Le avrebbe mai prescritto gli estroprogestinici.
Pertanto sembrerebbe eccessivo il ricorso all'uso del salicilato a basse dosi sia in gravidanza che successivamente.
Per quanto concerne l'ereditarietà, poiché si parla di mutazioni genetiche, evidentemente gli alleli "sbagliati" provengono dai genitori e possono essere trasmessi ai figli. Questo non significa che i genitori siano necessariamente "malati" (e la loro storia clinica sta lì a dimostrarlo) e allo stesso modo non significa assolutamente che debbano nascere figli "malati".
Saluti,