Trombofilia

Buonasera,
generalmente gli esami per trombofilia genetica son tanti e costosi. La loro prescrizione va fatta solo sulla base di criteri clinici ben precisi stabiliti nel singolo individuo e derivanti dalla storia clinica personale e familiare, dalla visita medica e dalla valutazione di esami già eseguiti anche mediante diagnostica per immagini, quando necessaria.
I test genetici di mutazione del DNA sono assai di moda,costosi e spesso vengono prescritti tutti e ancor prima di esami necessari di base e specifici.
Mi spiego: la trombofilia maggiore o di primo livello include la ricerca per mutazione del FV Leiden, del FV aplotipo R2 e del recente FV Y, del FII mutato della protrombina, rare e con incidenza nella popolazione sana generale compresa tra il 4-7% in condizione di eterozigosi, e molto più rare in condizione di eterozigosi o di doppia eterozigosi (FV e FII contemporaneamente). Tutte le
altre mutazioni, ad eccezione del gene MTHFR(aplotipi C677T e A1298C) sono molto comuni nella popolazione sana generale e non rivestono un ruolo patogenetico determinante, da soli, e vengono giustamente considerate mutazioni di II-III livello. Il gene MTHFR regola i livelli di omocisteinemia ed è importante tanto quanto le mutazioni trombofiliche maggiori.
Rimane complesso, ma affascinante, lo studio nel singolo caso di fattori plasmatici anticoagulanti naturali e della fibrinolisi come pure quello dell'autoimmunità.
Nel Suo caso, sono presenti mutazioni assai comuni e non causa diretta di rischio e/o di ipercoagulabilità.
Distinti saluti

Dr. ROBERTO MUSSO

Grazie dottore.la sua risposta è stata esaustiva e precisa! È riuscito a spiegare tante cose! La ringrazio di Cuore! Buon lavoro!

Buongiorno,
Le Sue domande sono state pertinenti e specifiche: meritavano un ascolto e una elucidazione competenti, a mio modesto parere.
Tanti auguri e sempre di buona salute.
Distinti saluti.
Prof. Dott. Roberto Musso, Ematologo ed Internista

Buongiorno dottore,torno a disturbare la sua professionalità per avere un'altra spiegazione. A seguito di una trombosi all'occhio, è stato prescritto a mia madre,67 anni, lo screening per la trombofilia, dal quale è emersa la mutazione del Gene MTHFR I(GENE MUTANTE C677T) presente in doppia dose (soggetto omozigote mutante. Gli altri esami,fattore V leiden, fattore V (Gene mutante H 1299R)(aplotipo HR2), fattore V (Gene mutante Y1702C), protrombina(fattore II)(Gene mutante G2021A), MTHFR II ,sono tutti assenti. Il valore dell'omocisteinemia è 11,05 (Val.riferimento 3,36-20,44 Negativo.
Riscontra qualcosa che va preso in esame e curato? Grazie mille e buon lavoro!

Buonasera,
Le confermo quanto da me elucidato in precedenza, intanto.
La trombosi all'occhio e la sua entità sono importanti, come pure se presenti comorbidità quali diabete mellito, ipertensione arteriosa, iper-dislipidemia, fibrillazione atriale, obesità,malattie autoimmuni.
In Sua madre deve essere fatta una accurata visita medica per eventuali patologie e per età, come pure è necessaria la valutazione da parte dell'oculista del 'fundus oculi' con riguardo agli aspetti morfo-funzionali dei vasi retinici congiuntamente a diagnostica per immagini quali OCT e/o fluroangiografia (FAG) se necessari.
Le mutazioni trombofiliche presenti in Sua madre sono di II-III livello, comuni nella popolazione sana generale, e possono essere con-causa diretta di eventi trombotici vascolari se associate a ipercoagulabilità plasmatica. Quest'ultima va valutata con i seguenti esami: Antitrombina III, Proteina C e Proteina S anticoagulante.
In conclusione, la valutazione è clinica ed implica, come detto, una attenta visita medica e dello specialista oculista.
Distinti saluti.
Prof. Dott. Roberto Musso

Buongiorno dottore e scusi il ritardo nel ringraziarla. Gli esami oculistici di fluorangiografia e oct sono stati eseguiti,e da lì emerge il reale versamento di sangue presente nell'occhio e la retina che si p e presenta ancora parecchio gonfia. Gli è stata fatta un'iniezione intravitreale. Elettrocardiogramma e visita cardiologica non hanno evidenziato nulla e gli è stato prescritto un anticoagulante orale. Gli altri esami per la trombofilia li farà a breve. Gli esami che ha eseguito per escludere malattie autoimmuni sono risultati negativi....restiamo in attesa degli ultimi esami per la coagulazione!grazie ancora per la sua disponibilità. Buona giornata!

Buongiorno,
Le confermo che deve essere l'oculista, il cardiologo, o altre figure professionali se occorre, a stabilire sulla base della visita medica direttamente eseguita la terapia o le terapie necessarie al caso in esame.
La mia consulenza/parere solo per corrispondenza è conclusa definitivamente in questo caso.
Distinti saluti e molti auguri di ogni bene.
Prof. Dott. Roberto Musso