Utente 340XXX
Buonasera dottore,ho bisogno del suo aiuto…mi sono stati prescritti gli esami per la trombofilia,oggi gli ho ritirati,ma non ci sono i valori di riferimento. le invio i risultati,magari mi può aiutare a capire cosa è emerso:
RICERCA MUTAZIONE DEL DNA(Met. PCR e REVERSE DOT BLOT)
TROMBOFILIA:
GENE FATT. V LEIDEN (G1691 A) Negativa
GENE FATT. V (H 1299)(R2) Negativa
GENE PROTROMBINA (G20210 A) Negativa
GENE FATT. XIII (V34L) Positiva Eterozigote
GENE Beta-FIBRINOGENO (-455 G>A) Positiva Eterozigote
GENE PAI-1 (4g/5g) 5G/5G
GENE HPA 1 (a/b) 1a/1a
GENE MTHFR (C677T) Positiva Eterozigote
GENE MTHFR (A1298C) Negativa
GENE ACE Ins/Del
GENE APO E E3/E3

Spero possa aiutarmi. Grazie

[#1] dopo  
Dr. Roberto Musso

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Buonasera,
generalmente gli esami per trombofilia genetica son tanti e costosi. La loro prescrizione va fatta solo sulla base di criteri clinici ben precisi stabiliti nel singolo individuo e derivanti dalla storia clinica personale e familiare, dalla visita medica e dalla valutazione di esami già eseguiti anche mediante diagnostica per immagini, quando necessaria.
I test genetici di mutazione del DNA sono assai di moda,costosi e spesso vengono prescritti tutti e ancor prima di esami necessari di base e specifici.
Mi spiego: la trombofilia maggiore o di primo livello include la ricerca per mutazione del FV Leiden, del FV aplotipo R2 e del recente FV Y, del FII mutato della protrombina, rare e con incidenza nella popolazione sana generale compresa tra il 4-7% in condizione di eterozigosi, e molto più rare in condizione di eterozigosi o di doppia eterozigosi (FV e FII contemporaneamente). Tutte le
altre mutazioni, ad eccezione del gene MTHFR(aplotipi C677T e A1298C) sono molto comuni nella popolazione sana generale e non rivestono un ruolo patogenetico determinante, da soli, e vengono giustamente considerate mutazioni di II-III livello. Il gene MTHFR regola i livelli di omocisteinemia ed è importante tanto quanto le mutazioni trombofiliche maggiori.
Rimane complesso, ma affascinante, lo studio nel singolo caso di fattori plasmatici anticoagulanti naturali e della fibrinolisi come pure quello dell'autoimmunità.
Nel Suo caso, sono presenti mutazioni assai comuni e non causa diretta di rischio e/o di ipercoagulabilità.
Distinti saluti
Dr. ROBERTO MUSSO

[#2] dopo  
Utente 340XXX

Grazie dottore.la sua risposta è stata esaustiva e precisa! È riuscito a spiegare tante cose! La ringrazio di Cuore! Buon lavoro!

[#3] dopo  
Dr. Roberto Musso

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Buongiorno,
Le Sue domande sono state pertinenti e specifiche: meritavano un ascolto e una elucidazione competenti, a mio modesto parere.
Tanti auguri e sempre di buona salute.
Distinti saluti.
Prof. Dott. Roberto Musso, Ematologo ed Internista
Dr. ROBERTO MUSSO

[#4] dopo  
Utente 340XXX

Buongiorno dottore,torno a disturbare la sua professionalità per avere un'altra spiegazione. A seguito di una trombosi all'occhio, è stato prescritto a mia madre,67 anni, lo screening per la trombofilia, dal quale è emersa la mutazione del Gene MTHFR I(GENE MUTANTE C677T) presente in doppia dose (soggetto omozigote mutante. Gli altri esami,fattore V leiden, fattore V (Gene mutante H 1299R)(aplotipo HR2), fattore V (Gene mutante Y1702C), protrombina(fattore II)(Gene mutante G2021A), MTHFR II ,sono tutti assenti. Il valore dell'omocisteinemia è 11,05 (Val.riferimento 3,36-20,44 Negativo.
Riscontra qualcosa che va preso in esame e curato? Grazie mille e buon lavoro!

[#5] dopo  
Dr. Roberto Musso

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Buonasera,
Le confermo quanto da me elucidato in precedenza, intanto.
La trombosi all'occhio e la sua entità sono importanti, come pure se presenti comorbidità quali diabete mellito, ipertensione arteriosa, iper-dislipidemia, fibrillazione atriale, obesità,malattie autoimmuni.
In Sua madre deve essere fatta una accurata visita medica per eventuali patologie e per età, come pure è necessaria la valutazione da parte dell'oculista del 'fundus oculi' con riguardo agli aspetti morfo-funzionali dei vasi retinici congiuntamente a diagnostica per immagini quali OCT e/o fluroangiografia (FAG) se necessari.
Le mutazioni trombofiliche presenti in Sua madre sono di II-III livello, comuni nella popolazione sana generale, e possono essere con-causa diretta di eventi trombotici vascolari se associate a ipercoagulabilità plasmatica. Quest'ultima va valutata con i seguenti esami: Antitrombina III, Proteina C e Proteina S anticoagulante.
In conclusione, la valutazione è clinica ed implica, come detto, una attenta visita medica e dello specialista oculista.
Distinti saluti.
Prof. Dott. Roberto Musso
Dr. ROBERTO MUSSO

[#6] dopo  
Utente 340XXX

Buongiorno dottore e scusi il ritardo nel ringraziarla. Gli esami oculistici di fluorangiografia e oct sono stati eseguiti,e da lì emerge il reale versamento di sangue presente nell'occhio e la retina che si p e presenta ancora parecchio gonfia. Gli è stata fatta un'iniezione intravitreale. Elettrocardiogramma e visita cardiologica non hanno evidenziato nulla e gli è stato prescritto un anticoagulante orale. Gli altri esami per la trombofilia li farà a breve. Gli esami che ha eseguito per escludere malattie autoimmuni sono risultati negativi....restiamo in attesa degli ultimi esami per la coagulazione!grazie ancora per la sua disponibilità. Buona giornata!

[#7] dopo  
Dr. Roberto Musso

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Buongiorno,
Le confermo che deve essere l'oculista, il cardiologo, o altre figure professionali se occorre, a stabilire sulla base della visita medica direttamente eseguita la terapia o le terapie necessarie al caso in esame.
La mia consulenza/parere solo per corrispondenza è conclusa definitivamente in questo caso.
Distinti saluti e molti auguri di ogni bene.
Prof. Dott. Roberto Musso
Dr. ROBERTO MUSSO