Geni modificati e trombofilia

buongiorno
Negli ultimi 6 mesi ho avuto una serie di sintomi riferibili all’area neurologica/cardiovascolare tra cui emisindrome destra,
Perdita momentanea di sensibilità ai polpastrelli (prime tre dita) regredita ma mai recuperata completamente.

Fascicolazioni alla gamba destra regredite spontaneamente dopo circa 2/3 settimane.

Negli ultimi giorni comparsa di dita e piedi ghiacciati (principalmente a destra) con rallentamento movimento arti.
Di notte diventano bollenti e ho come degli attacchi in tutto il corpo come una specie di scossa e la sensazione di avere della sabbia sotto le mani.

vertigini e debolezza.

Tutti gli accertamenti neurologici sono risultati ad oggi negativi.

I test genetici hanno invece evidenziato
fattore V e II non mutati
MTHFR MUTATI IN ETEROZIGOSI
PAI1 4G/5G MUTATO IN ETEROZIGOSI
E quindi TROMBOFILIA CON ELEVATO RISCHIO CARDIOVASCOLARE.

I sintomi che ho possono essere giustificati da questa diagnosi?

Grazie
[#1]
Dr. Angelo Carella Ematologo 312 16
Francamente cercherei di approfondire la valutazione con altri esami
PROTEINEMIA ELETTROFORESI
Omocisteina ed ac.folico
Antitrombina III
QUICK PTT E FIBRINOGENO
DI DIMERO
RICERCA CRIOGLOBULINE
Ovviamente colesterolo
HDL ed LDL
trigliceridi
Se tutti nella norma valuterei una consulenza neurologica
Saluti
Amcarella

Dr. Angelo Carella

[#2]
Utente
Utente
grazie dottore.
VITAMINA B12 * 138 pg/ml 180 - 914
Omocisteina 13 (prendendo Normocis è scesa)
Trigliceridi 78 e colesterolo 190 trattato con riso rosso.
D-Dimero-D-Dimero-PNACIT < 200
AC. FOLICO 7,8 ng/ml 3,5 - 18,5
Fibrinogeno (derivato) g/L [1,70 - 4,00] 3.85
Gli altri esami non sono stati fatti. li farò quanto prima
grazie mille
[#3]
Dr. Angelo Carella Ematologo 312 16
Deve migliorare l' alimentazione inserendo carne(forse ne mangia pochissimo) e dovrebbe prendere Cobaxil b12 1000 una compressa sublinguale la settimana oppure Dobetin 5000 fiale
[#4]
Utente
Utente
grazie.
aggiungo anche:
P-Proteina C 144 70 - 130 Cromogenica.
P-Proteina S Libera 148 65 -120 Coagulativo
P-TEMPO DI PROTROMBINA
Tempo 11,70 sec. Turbidimetria
Ratio 1,02 [0,90 - 1,20] Turbidimetria
INR 1,02 [0,90 - 1,18] Turbidimetria

questo fatto della B12 lo trovo strano in quanto io mangio tutto con una dieta direi equilibrata (carne, pesce, frutta, verdura, carboidrati, grassi ecc) e inoltre ho fatto:
S-Anticorpi Anti Cellule Parietali Gastriche (PCA) che sono
Assenti.
Integrerò ulteriormente la B12 con i suoi consigli, nell'attesa di fare tutti gli ulteriori esami

ancora grazie
[#5]
Utente
Utente
Egregio Dottore buongiorno
ho seguito il suo consiglio e le allego il risultato degli esami da lei suggeriti:
OMOCISTEINA 10 umol/l <60 anni: 5-15

Ab ANTI-CENTROMERO (ACA)R.C.O. H.S.R. Assenti

D-DIMERO R.C.O. Fleming 270 ng/ml 68 - 494 ELFA

AC. FOLICO * 37,6 ng/ml 3,5 - 18,5 CLIA

VITAMINA B12 221 pg/ml 180 - 914 CLIA

PROTEINA C REATTIVA 0,05 mg/dl <0.5

ELETTROFORESI SIEROPROTEICA
-Proteine Totali 7,3 g/dl 6.3- 8.3
-Albumina 53,1 % 52,0 - 65,1
-Alfa 1 Globuline 2,5 % 1,0 - 3,0
-Alfa 2 Globuline 10,6 % 9,5 - 14,4
-Beta 1 Globuline * 11,9 % 6,0 - 9,8
-Beta 2 Globuline * 7,0 % 2,6 - 6,5
-Gamma Globuline 14,9 % 10,7 - 20,3
-Rapporto A/G 1,13 1,08 - 1,86

FIBRINOGENO 253,4 mg/dl 150 - 400 Coagulometrico

ANTITROMBINA III 106,6 % 75 - 125 Coagulometrico

TEMPO DI TROMBOPLASTINA PARZ. (PTT)
-Tempo 24,9 secondi 22 - 35
-Ratio 0,86

ATTIVITA' PROTROMBINICA Coagulometrico
-Attività 101,9 % 75 - 120
-I.N.R. 0,98 Terapia: 1,96-3,77

V.E.S. (VELOCITA' ERITROSED.) 6 mm Uomini: <15

COLESTEROLO HDL 58 mg/dl Rischio elevato:<40

CRIOGLOBULINE Assenti
GLICEMIA 94 mg/dl Adulti:65-106

COLESTEROLO TOTALE * 201 mg/dl 100 - 200

TRIGLICERIDI 97 mg/dl 50 - 150

Praticamente ho l'acido folico molto alto. La B12 nonostante la abbia integrata non è salito di molto.
Beta globuline alte
I.N.R. basso?

Alla luce di questi esami e considerando che sto prendendo :
* cardioaspirina
*Riso rosso
*Normocis

che cosa mi consiglia di fare? il fatto di avere un alto rischio cardiovascolare giustifica i sintomi che ho?
nonostante i pareri negativi dei neurologi, devo continuare ad indagare in questo ambito?
grazie mille
[#6]
Dr. Angelo Carella Ematologo 312 16
Continui Cobaxil 1 compressa sublinguale una volta la settimana.E" probabile che i suoi disturbi potessero dipendere da una carenza di cianocobslamina( vit b12).
Vediamo dopo.le prossimev3 settimane cosa succede...se migliora la sintomatologia neurologica
[#7]
Utente
Utente
Buongiorno dottore
oggi ho ritirato l'ultima parte di esami che mancava e cioè l'emocromo.
Hb Globulare media è di poco fuori parametro 32,3 (26-32)
E' corretto dire che questo aumento è dovuto sempre alla carenza di B12?
Altra domanda: le beta globuline 1 e 2 alte sono significative ?
grazie mille
[#8]
Dr. Angelo Carella Ematologo 312 16
La macrocitosi eitrocitari(aumento volume dei globuli rossi )puo' essere dovuta a carenza di vit.b12 e/o ac .folico oltre che a mielodisplasia (se b12 e ac folico normali)
[#9]
Utente
Utente
Scusi dottore se la disturbo per un ultimo dubbio.
come le dicevo da alcuni mesi ho sempre gli arti freddi (con anche parestesie) e ho notato come la pelle dei piedi si stia inspessendo e screpolando.
da parecchi anni soffro di secchezza del cavo orale e difficoltà di digestione.

negli ultimi esami ho fatto il controllo di VES e Proteina C reattiva (nella norma) oltre alle crioglobuline (assenti) e Ab Anti Centromero (assenti).
Non ho fatto gli anti-topoisomerasi.
Secondo lei posso escludere alla luce di questi esami un coinvolgimento della sclerodermia o sarebbe il caso di approfondire?
cordialmente
[#10]
Dr. Angelo Carella Ematologo 312 16
E' impossibile dirlo...e' necessario che si faccia vedere da un bravo ematologo che si prenda cura di analizzare con calma tutta la situazione
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