Malattia genetica cdg
Salve,
oggi ho avuto la triste notizia che al figlio di una mia cugina di 1' grado hanno riscontrato la grave malattia rara della CDG. Nel ramo familiare ho già un altro cugino con la stessa patologia. I nonni erano cugini, e ahimè questa è stata una conseguenza.
Io vivo a Bologna e vorrei chiedere dove e cosa potrei fare per capire se anche io possa essere un portatore di questa malattia a eventuali futuri figli.
Inoltre ci sono delle possibilità di prevenzione?
ringrazio vivamente chiunque possa darmi dei consigli.
oggi ho avuto la triste notizia che al figlio di una mia cugina di 1' grado hanno riscontrato la grave malattia rara della CDG. Nel ramo familiare ho già un altro cugino con la stessa patologia. I nonni erano cugini, e ahimè questa è stata una conseguenza.
Io vivo a Bologna e vorrei chiedere dove e cosa potrei fare per capire se anche io possa essere un portatore di questa malattia a eventuali futuri figli.
Inoltre ci sono delle possibilità di prevenzione?
ringrazio vivamente chiunque possa darmi dei consigli.
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Cara signora,
esistono diverse forme di CDG, a seconda della forma e della causa genetica le sue possibilità di essere una portatrice della condizione e quindi la possibilità di trasmissione ai suoi futuri figli possono variare in maniera considerevole. Le suggerirei quindi di raccogliere tutte le informazioni cliniche e gli approfondimenti che hanno effettuato i due soggetti con la malattia e di recarsi in consulenza genetica da un genetista. Il collega, effettuati tutti gli approfondimenti del caso, saprà fornirle informazioni circa il suo rischio di trasmissione della malattia.
cordialmente,
esistono diverse forme di CDG, a seconda della forma e della causa genetica le sue possibilità di essere una portatrice della condizione e quindi la possibilità di trasmissione ai suoi futuri figli possono variare in maniera considerevole. Le suggerirei quindi di raccogliere tutte le informazioni cliniche e gli approfondimenti che hanno effettuato i due soggetti con la malattia e di recarsi in consulenza genetica da un genetista. Il collega, effettuati tutti gli approfondimenti del caso, saprà fornirle informazioni circa il suo rischio di trasmissione della malattia.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Utente
La ringrazio dott.ssa, ma dal genetista dovremmo andare entrambe i coniugi per eventuali esami?
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Certo, la valutazione viene effettuata di coppia.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2.9k visite dal 05/07/2014.
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