Utente 245XXX
Gentilissimi dottori,ho 28 anni e da circa 10 anni mi è stata diagnosticata questa malattia,leggendo in rete però mi sto un pò preoccupando.In quanto leggo che questa malattia porta tumori benigni,e fibromi.Io non ho mai avuto niente di tutto ciò.
Ho però le macchie caffelatte (5 macchie,alcune più grandi alter più piccole),una grave forma di scoliosi che ho dovuto operare,e una grave miopia.
Dai sintomi non credo centri nulla,ma lo inserisco per scrupolo,ho avuto anche dei calcoli alla cistifellea (operati due anni fà)
Hanno sbagliato la diagnosi?Ho fortunatamente sono affetto da una forma lieve di questa malattia?
Cordiali saluti

[#1] dopo  
Dr. Francesco Quatraro

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Gentile utente,
Le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie genetiche, neurocutanee, caratterizzate dalla presenza di neurofibromi lungo il decorso dei nervi e da manifestazioni a carico di altri tessuti tra cui la pelle.

Sono state descritte almeno sette forme di neurofibromatosi ma, le più rilevanti sul piano sanitario e sociale sono quella di tipo I (forma periferica o malattia di Von Recklinghausen) e quella di tipo II (forma centrale o acustica).

Per le manifestazioni cliniche si va dalle semplici macchie caffè-latte al proliferare di neurofibromi su tutto il corpo.

I neurofibromi possono comparire più tardivamente.

Per quanto riguarda i suoi dubbi sulla diagnosi e/o su errosi diagnostici non li risolverà con il consulto on-line,
credo che debba interfacciarsi con il suo curante e/o con lo specialista che la segue.

Cordialità
Responsabile U.O. di Endoscopia Digestiva Osp. MIULLI
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