RING14 -Ricerca sulle malattie neurogenetiche rare

Obiettivi e scopi della nostra Associazione:

• ricercare e mettere in contatto tra loro tutte le famiglie con bambini affetti dalla sindrome ring 14 e da tutte le aberrazioni del cromosoma 14, perché trovino nell'associazione un valido punto di riferimento e di supporto.
• creare la prima 'banca dati' medico/scientifica su questa malattia.
• formulare un percorso/protocollo di indagine medica per la sindrome ring14 e per tutte le aberrazioni del cromosoma 14 e approfondire a livello genetico e molecolare le correlazioni fra clinica e genetica.
• promuovere in campo sociale, politico e scientifico tutte le iniziative di pubblicizzazione e sensibilizzazione relative alla sindrome ring14 e a tutte le aberrazioni del cromosoma 14.
• raccogliere fondi al fine di promuovere la ricerca scientifica, anche attraverso l'istituzione di borse di studio per una corretta cura della sintomatologia legata al ring14 ed a tutte le aberrazioni del cromosoma 14 e per lo sviluppo delle potenzialità fisiche, mentali ed espressive delle persone affette da tale patologia.
• istituire una rete di consulenti formata da medici, ricercatori, operatori sanitari, interessati alle problematiche legate alle sindromi genetiche del cromosoma 14