Alternativa all'amniocentesi

Dr. Nicola BlasiData pubblicazione: 12 ottobre 2012

Facendo seguito alla notizia riportata sul mio blog "ADDIO ALL'AMNIOCENTESI": un istituto elvetico per gli agenti terapeutici (SWISSMEDIC) ha recentemente approvato il PRAENATEST, un semplice esame del sangue per individuare se nel feto è presente una anomalia cromosomica: la TRISOMIA del CROMOSOMA 21 dalla quale dipende la sindrome di Down.

Prima di questa geniale scoperta, non c'erano molte alternative: indagini non invasive come l'ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma, come la misura della translucenza nucale e i tests biochimici nell'ambito del test del primo trimestre, potevano indicare l' indice di rischio di una trisomia 21.

La diagnosi definitiva arrivava però solo attraverso una villocentesi o una amniocentesi, analisi invasive, che possono comportare anche dei rischi di aborto.

Il PRAENATEST viene effettuato dopo l'undicesima settimana di gravidanza.

Autore

blasinicola
Dr. Nicola Blasi Ginecologo

Laureato in Medicina e Chirurgia nel 1976 presso Università di BARI.
Iscritto all'Ordine dei Medici di Bari tesserino n° 4485.

3 commenti

#1
Dr. Luisa Di Luzio
Dr. Luisa Di Luzio

Carissimo Nicola,
sono di ritorno dal Convegno Mondiale di Copenhagen della Società Mondiale di Ecografia in Ostetricia e Ginecologia (ISUOG) dove è stata espressa in seduta plenaria la preoccupazione per il Test a cui fai riferimento per i seguenti motivi:
Il Test rimane un Test di Screening ovvero non fornisce una risposta SIcura ( come l'amniocentesi) ma solo una stima molto accurata del rischio di Sindrome di Down.
L'ecografia della translucenza nucale , oltre a fornire una stima del rischio di anomalie cromosomiche consente di escludere, se eseguita in mani esperte, molte anomalie fisiche del feto e a ridurre il rischio per oltre 2000 sindromi genetiche. Ritengo che l'arrivo di un nuovo test di screening efficace e non invasivo sia da accogliere con entusiasmo, ma che le informazioni alle pazienti debbano essere esaustive e realiste.
Sono a disposizione per qualsiasi ulteriore chiarimento in merito.

#3
Utente 425XXX
Utente 425XXX

Salve.
Ho 43 anni, sono incinta alla settima settimana appena cominciata. So di dovermi sottoporre all'amniocentesi, ma sapevo che esistono test alternativi, come questo o l'esame del DNA fetale, meno invasivi ma meno accurati. Mi confermate che l'amniocentesi resta l'esame più efficace per individuare eventuali anomalie nel feto? Grazie

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