Utente 363XXX
Buonasera, scrivo per conto di mia sorella che ha 30 anni ed è incinta. Una settimana fa si è sottoposta al vera test, oggi i risultati che vi riporto di seguito:
Cromosoma 21 nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 18 nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 13 nessuna aneuploidia rilevata
Cromosomi sessuali SOSPETTA ANEUPLOIDIA RILEVATA
Frazione feto 8%

Interpretazione: i risultati mostrano la presenza di due copie dei cromosomi 21, 18, 13 e un valore borderline per i cromosomi sessuali, indicativo di un genotipo XYY.
CONCLUSIONI: pertanto, si può concludere per un feto di sesso maschile che presenta un valore borderline per i cromosomi sessuali, indicativo di un genotipo XYY, compatibile con la sindrome di Jacobs. Si consiglia consulenza genetica.

Ho letto trattasi della cosiddetta sindrome del Superuomo ma non riesco a capire eventuali rischi e conseguenze giacché i medici sono molto vaghi, potrei avere dei chiarimenti al riguardo? Inoltre, lei ha intenzione di sottoporsi ad amniocentesi, se il risultato fosse la presenza di mosaicismo, ciò cosa comporta per il bambino? Conseguenze meno gravi? Grazie e scusatemi per essermi prolungata troppo.
In attesa di risposta,
Cordiali saluti.

[#1] dopo  
Dr. Nicola Blasi

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La sindrome di Jacobs:
I soggetti vengono detti anche super maschi. I soggetti possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm (media 188 cm), lieve ritardo mentale Possono avere denti grandi o con radici grandi, possono avere problemi vascolari Marfan-simili ed è stata ipotizzata l'associazione anche con difetti di lateralizzazione embriogenica.
Il genetista potrebbe dare ragguagli maggiori.
Il problema che si pone è quello se confermare la diagnosi con una eventuale AMNIOCENTESI / VILLOCENTESI
SALUTI
dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

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