Malattie Neuromuscolari: una giornata dedicata a prevenzione e terapie innovative

Il 22 marzo si svolgerà la Giornata per le Malattie Neuromuscolari (GMN), nata nel 2017 su iniziativa dell’Associazione Italiana Miologia (AIM) e dell’Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP), con l’obiettivo di sensibilizzare specialisti, operatori sanitari e cittadini sulle problematiche legate a queste patologie. Si tratta di malattie che colpiscono il sistema nervoso periferico e i muscoli, compromettendo la capacità di movimento e portando a una progressiva perdita di autonomia, con effetti sulla qualità della vita di chi ne è affetto e dei familiari che li assistono.

Giornata per le Malattie Neuromuscolari 2025

L’evento del 2025 metterà l’accento su diagnosi precoce, terapie innovative e gestione multispecialistica, offrendo spazi di confronto tra specialisti, pazienti e caregiver. Si svolgerà in contemporanea su tutto il territorio nazionale in 19 città italiane, sedi di un Centro di Riferimento per le malattie neuromuscolari. Gli incontri sono rivolti sia ai pazienti che ai caregiver, quindi a tutte le persone che si occupano quotidianamente del malato visto che queste patologie impongono all’intera famiglia una completa riorganizzazione.

Le Tavole Rotonde affronteranno le sfide della gestione delle malattie rare all'interno delle aziende sanitarie, coinvolgendo istituzioni, associazioni e operatori sanitari.

A chi è rivolto l’evento?

Le iniziative sono rivolte a tutti i soggetti coinvolti: neurologi, fisiatri, medici di medicina generale, medici pediatri di famiglia e pediatri, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi, caregiver e tutti coloro i quali quotidianamente prendono parte alla gestione globale dei pazienti con Malattie Neuromuscolari.

Per approfondire:Scopri le sedi e i programmi degli incontri

Perché è importante sensibilizzare sulle malattie neuromuscolari?

Le persone affette da queste patologie e i loro caregiver affrontano difficoltà quotidiane che vanno oltre l'aspetto clinico. La scarsa conoscenza delle malattie e la solitudine dei caregiver possono avere ripercussioni negative sul loro benessere psicologico.

Per questo motivo e per migliorare la qualità delle cure è fondamentale formare adeguatamente tutti i soggetti coinvolti sulle caratteristiche diagnostiche e terapeutiche di queste patologie.

Le malattie neuromuscolari, spesso rare e di natura degenerativa, derivano da alterazioni strutturali e funzionali dell'unità motrice, che comprende il corpo cellulare del motoneurone, l’assone che decorre lungo il nervo periferico avvolto dalla guaina mielinica, la giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari innervate dal neurone coinvolto.

A seconda della parte coinvolta, si distinguono in:

• Neuropatie periferiche: caratterizzate da debolezza muscolare, atrofia, alterazioni della sensibilità (come dolore o intorpidimento) e riduzione dei riflessi;
• Malattie del motoneurone: la più nota è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), che causa una progressiva perdita di forza;
• Miopatie: caratterizzate da una grave compromissione della forza muscolare e della resistenza.

Per approfondire:Miastenia gravis: sintomi, cause, cure

L’importanza dell’assistenza e dell’approccio multidisciplinare

Queste patologie compromettono la qualità della vita, rendendo difficili anche le attività quotidiane più semplici. Il progressivo indebolimento muscolare porta a una crescente dipendenza dall'assistenza, influenzando anche l’aspetto psicologico e sociale dei pazienti.

Non sempre le diverse condizioni hanno una causa ben definita e anche i protocolli terapeutici non sono standardizzati e i farmaci per la gestione delle diverse forme, non sempre disponibili. Vista la complessità di tali malattie, per conviverci e mantenere una qualità della vita dignitosa, è fondamentale un approccio multidisciplinare che coinvolga tra gli altri del neurologo, del genetista, del reumatologo, del fisiatra e del cardiologo.

Solo un lavoro sinergico tra queste figure può garantire una gestione efficace della malattia, con il coinvolgimento anche di specialisti pediatrici nel difficile passaggio dall’età infantile a quella adulta, quando i pazienti colpiti sono i bambini.