Ereditarietà aneurismi da entrambi i genitori
Buongiorno, mio marito ha perso la madre (non fumatrice, sempre in buona salute, non sovrappeso) all'età di 53 anni per aneurisma aorta addominale.
Suo padre, mio suocero (fumatore dall'età di 15 anni, sovrappeso, alimentazione irregolare) 10 anni fa era stato operato e salvato per aneurisma aorta addominale.
A luglio 2021 è stato operato per aneurisma cerebrale.
Dalla tac risultavano vari aneurismi cerebrali e dall'eco risultavano due aneurismi alla femorale.
A febbraio 2022 ha avuto una sincope e dall'angiotac è emerso un altro aneurisma toracico di 7 cm, che non potevano operare per le sue condizioni molto precarie.
Mio suocero è morto il 19 aprile, per la rottura di questo aneurisma.
Da poco suo fratello (lo zio di mio marito), anche lui obeso ma ex fumatore, ha scoperto di avere un aneurisma di 4 cm nello stesso punto.
La mia domanda è la seguente: mio marito, 35 anni, mai fumato, in ottima forma perché ha sempre pratica attività sportiva e tuttora la pratica, deve sottoporsi a delle indagini preventive?
Possibile che ci sia ereditarietà da entrambi i genitori?
E nel caso, quali esami dovrebbe fare?
Basta un'ecografia al torace e addome?
O serve un ecodoppler?
Grazie
Suo padre, mio suocero (fumatore dall'età di 15 anni, sovrappeso, alimentazione irregolare) 10 anni fa era stato operato e salvato per aneurisma aorta addominale.
A luglio 2021 è stato operato per aneurisma cerebrale.
Dalla tac risultavano vari aneurismi cerebrali e dall'eco risultavano due aneurismi alla femorale.
A febbraio 2022 ha avuto una sincope e dall'angiotac è emerso un altro aneurisma toracico di 7 cm, che non potevano operare per le sue condizioni molto precarie.
Mio suocero è morto il 19 aprile, per la rottura di questo aneurisma.
Da poco suo fratello (lo zio di mio marito), anche lui obeso ma ex fumatore, ha scoperto di avere un aneurisma di 4 cm nello stesso punto.
La mia domanda è la seguente: mio marito, 35 anni, mai fumato, in ottima forma perché ha sempre pratica attività sportiva e tuttora la pratica, deve sottoporsi a delle indagini preventive?
Possibile che ci sia ereditarietà da entrambi i genitori?
E nel caso, quali esami dovrebbe fare?
Basta un'ecografia al torace e addome?
O serve un ecodoppler?
Grazie
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Dr. Vincenzo Scrivano
Chirurgo vascolare
93 6
Gentile Utente,
solitamente gli "aneurismi cerebrali" riconoscono una genesi diversa rispetto a quelli localizzati in altri segmenti vascolari; ma non é una regola, ed un'idea riguardo alla genesi può aversi dalla loro precisa localizzazione.
Per ciò che concerne gli aneurismi localizzati in altri vasi arteriosi, possono esistere diverse condizioni predisponenti, molte delle quali inquadrabili nelle patologie congenite del tessuto connettivo, e quindi ereditabili.
Una visita clinica può rilevare dei segni di "malattia" (ad esempio una sindrome marfanoide, cioè la presenza di caratteristiche simili a quelle della classica sindrome di Marfan) fornendo ulteriori evidenze che ci si possa trovare in una delle condizioni suddette; ma in altre condizioni può non esserci alcun segno clinico al di fuori degli aneursmi, ed allora il loro rilevamento avverrebbe per altre vie (ad esempio biopsia di tessuto connettivale)
Poiché la condizione alla base non può essere corretta, e non costituisce di per sé una "patologia vascolare", mentre la patologia vascolare aneurismatica costituerebbe solo una conseguenza (possibile, una delle tante), per quel che attiene specificamente alla mia specialità, un'ecografia sarebbe sufficiente per rilevare le ectasie (un'ecoDoppler E' un'ecografia), ma solo a livello dei segmenti vasali esplorabili ecograficamente, il che escluderebbe l'aorta toracica discendente e gli aneurismi intracranici, di qualunque genesi.
Ovviamente, senza visitare il paziente e senza prendere visione della documentazione relativa agli ascendenti, più di ciò non sono in grado di dire.
Cordialità
solitamente gli "aneurismi cerebrali" riconoscono una genesi diversa rispetto a quelli localizzati in altri segmenti vascolari; ma non é una regola, ed un'idea riguardo alla genesi può aversi dalla loro precisa localizzazione.
Per ciò che concerne gli aneurismi localizzati in altri vasi arteriosi, possono esistere diverse condizioni predisponenti, molte delle quali inquadrabili nelle patologie congenite del tessuto connettivo, e quindi ereditabili.
Una visita clinica può rilevare dei segni di "malattia" (ad esempio una sindrome marfanoide, cioè la presenza di caratteristiche simili a quelle della classica sindrome di Marfan) fornendo ulteriori evidenze che ci si possa trovare in una delle condizioni suddette; ma in altre condizioni può non esserci alcun segno clinico al di fuori degli aneursmi, ed allora il loro rilevamento avverrebbe per altre vie (ad esempio biopsia di tessuto connettivale)
Poiché la condizione alla base non può essere corretta, e non costituisce di per sé una "patologia vascolare", mentre la patologia vascolare aneurismatica costituerebbe solo una conseguenza (possibile, una delle tante), per quel che attiene specificamente alla mia specialità, un'ecografia sarebbe sufficiente per rilevare le ectasie (un'ecoDoppler E' un'ecografia), ma solo a livello dei segmenti vasali esplorabili ecograficamente, il che escluderebbe l'aorta toracica discendente e gli aneurismi intracranici, di qualunque genesi.
Ovviamente, senza visitare il paziente e senza prendere visione della documentazione relativa agli ascendenti, più di ciò non sono in grado di dire.
Cordialità
dr Vincenzo Scrivano
ANGIOLOGO
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.6k visite dal 26/04/2022.
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