Utente 173XXX
Gent.mo Dottore,da anni mi viene detto che sono portatrice sana di anemia mediterranea, ereditata dalla mamma.Dall'emocromo globuli rossi più piccoli e più numerosi. Emoglobina nella norma.Il ginecologo, visto che anche mio marito è dichiarato portatore sano, ha suggerito i seguenti esami per accertarsi. Ho appena effettuato esame di emoglobine patologiche HbA2 2.2 %(1.7-3.2) HbF 0.6% (0-10) e resistenza osmotica globulare 0.38 %NaCl (0.40-0.45). A suo parere,da questi risultati, sono a rischio per una possibile gravidanza ( figlio con possibile talassemia mayor) oppure no.La ringrazio anticipatamente. Cordiali saluti

[#1]  
Dr. Arduino Baraldi

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Direi di nò perchè i suoi valori di HBA2 sono norrmali per cui lei non è portatrice sana. Se suo marito è portatore sano ci sono il 50 % di probabilità di avere un figlio sano ed il 50 % di avere un figlio PORTATORE SANO ( NON Talessemia major )
Un saluto

A. Baraldi

[#2] dopo  
Utente 173XXX

Gent.mo Dott. Baraldi, grazie per la sua celere risposta. Nel frattempo mi è stato chiesto dal mio medico di valutare anche sideremia 97 (25-156); transferrinemia 315.78 (198-337) e ferritina 10.86 (5-204). Le ino0ltro anche RBC 5.97 (4-5.2) EMOGLOBINA 12.5 (12- 16) MCV 67,3 ( 80-97) mch 20.9 (27-34) MCHC 31.1 ( 31-37).
Ma se non sono portatrice sana di beta talassemia, è possibile che io abbia soltanto di corporatura i globuli rossi piccoli e numerosi, o devo pensare ad altra talassemia tipo l'alfa?!?!?! E nel caso io fossi portarice di alfa e mio marito di beta che rischi potremmo avere per una gravidanza???
La ringrazio nuovamente per la sua attenzione.
Cordiali saluti

[#3]  
Dr. Arduino Baraldi

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Signora non è con i "se" ed i "ma" che si va avanti. L'unico consiglio è di effettuare, al più, dei tests genetici di secondo livello per indagare ulteriormente questi globuli piccoli
Un saluto

A. Baraldi