Sferocitosi ereditaria

La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica caratterizzata da un'alterazione dei globuli rossi per difetto di proteine di membrana. Si tratta di malattia ereditaria condizionata da un gene autosomico dominante e pùo essere ereditata dal padre o dalla madre

Gli attuali protocolli diagnostici prevedone tre livelli di indagini che le riassumo brevemente:

1) tests di screening per anemia emolitica : es emocrocitometrico, conta reticolociti, striscio periferico, bilirubina indiretta, aptoglobina, LDH e tests Coombs. Solo dopo questi per gli ulteriori accertamenti, dopo esclusione di altre cause di anemia emolitica, ai livelli successivi.

2) sul campione di sangue si esegue AGLT 50 che è un test di fragilità osmotica, poi vengono dosate le attività di vari enzimi eritrocitari quali G6PD, PK, HK, GSH ATP.

3) Con questo livello di indagine si giunge alla caratterizzazione biochimica del difetto di membrana e l'individuazione delle proteine responsabili della patologia.

Essendo lei di Milano potrà rivolgersi presso i centri ematologici ospedalieri e/o universitari della città

Un saluto

A. Baraldi