Anemia mediterranea
Buonasera, volevo un chiarimento.
Il mio compagno é portatore sano di anemia mediterranea.
Io farò a breve i controlli per capire se lo sono anche io.
I miei valori sono sempre stati un po' sospetti anemia (mcv 79, 5) (mch 26, 6) (hgb 12, 8), non so se per ragioni alimentari, o purtroppo genetiche.
Se dovesse uscire fuori che non sono portatrice, e con o miei valori non altissimi, potremmo comunque pensare di avere figli sani, e portatori ma non talasssemici?
Il mio compagno é portatore sano di anemia mediterranea.
Io farò a breve i controlli per capire se lo sono anche io.
I miei valori sono sempre stati un po' sospetti anemia (mcv 79, 5) (mch 26, 6) (hgb 12, 8), non so se per ragioni alimentari, o purtroppo genetiche.
Se dovesse uscire fuori che non sono portatrice, e con o miei valori non altissimi, potremmo comunque pensare di avere figli sani, e portatori ma non talasssemici?
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Dr.ssa Maria Grazia Bisconte
Ematologo
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Gentile utente,
il toto-talassemia con i parametri emocromocitometrici è sempre rischioso poichè solo con lo studio delle frazioni emoglobiniche mediante HPLC o Elettroforesi Hb è possibile determinare con certezza la presenza o meno della condizione di portatore sano ( oe terozigote) della beta talassemia.
Ad ogni modo 2 portatori sani di beta microcitemia hanno il 25 % di possibilità di avere dei figli esenti dalla patologia, quindi perfettamente sani ed un 50 % di possibilità di avere dei figli solo portatori sani ( eterozigoti) come i genitori.
Nel restante 25 % i figli ereditano da entrambi i genitori la mutazione talassemica e manifesteranno la Talassemia Major, cioè la condizione di malattia.
Sembrerebbe, detto così che le probabilità di avere figli malati è più bassa rispetto al contrario. Con le leggi della statistica è così. Il limite a tutto ciò è che in una gravidanza naturale, dove l'accoppiamento dei geni è casuale non possiamo sapere prima dell'avvenuta fecondazione, in quale di queste percentuali statistiche si troverà il frutto del concepimento. E proprio perchè l'accoppiamento genico è casuale, ad ogni gravidanza si ripropone il problema con le stesse probabilità.
Quindi, per prima cosa ti consiglio di effettuare gli esami presso un Centro Specializzato,in Sicilia non mancano, dove in caso di positività possono darti anche le giuste indicazioni e seguirti sia nel processo diagnostico che nel susseguente processo decisionale in caso di gravidanza a "rischio" di nascita di un bimbo affetto da T. Major.
Auguri e fiducia.
il toto-talassemia con i parametri emocromocitometrici è sempre rischioso poichè solo con lo studio delle frazioni emoglobiniche mediante HPLC o Elettroforesi Hb è possibile determinare con certezza la presenza o meno della condizione di portatore sano ( oe terozigote) della beta talassemia.
Ad ogni modo 2 portatori sani di beta microcitemia hanno il 25 % di possibilità di avere dei figli esenti dalla patologia, quindi perfettamente sani ed un 50 % di possibilità di avere dei figli solo portatori sani ( eterozigoti) come i genitori.
Nel restante 25 % i figli ereditano da entrambi i genitori la mutazione talassemica e manifesteranno la Talassemia Major, cioè la condizione di malattia.
Sembrerebbe, detto così che le probabilità di avere figli malati è più bassa rispetto al contrario. Con le leggi della statistica è così. Il limite a tutto ciò è che in una gravidanza naturale, dove l'accoppiamento dei geni è casuale non possiamo sapere prima dell'avvenuta fecondazione, in quale di queste percentuali statistiche si troverà il frutto del concepimento. E proprio perchè l'accoppiamento genico è casuale, ad ogni gravidanza si ripropone il problema con le stesse probabilità.
Quindi, per prima cosa ti consiglio di effettuare gli esami presso un Centro Specializzato,in Sicilia non mancano, dove in caso di positività possono darti anche le giuste indicazioni e seguirti sia nel processo diagnostico che nel susseguente processo decisionale in caso di gravidanza a "rischio" di nascita di un bimbo affetto da T. Major.
Auguri e fiducia.
Dr.ssa maria grazia bisconte
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.9k visite dal 13/02/2020.
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