Utente 462XXX
Gent. mo dottore


In seguito ad un’accesa discussione fra colleghi in merito alla diagnosi di malattia celiaca nelle persone con s. di Down vorrei avere delle risposte ai seguenti quesiti:

1. E’ corretta l’indagine genetica nella ricerca dell’HLA DQ2-DQ8 come test di screening nella persona con sindrome di Down?

2. Per porre la diagnosi di malattia celiaca è necessario che siano presenti contemporaneamente i seguenti 3 elementi o quali di questi indipendentemente dagli altri danno la certezza della diagnosi?
• HLA DQ2-DQ8
• Presenza di titoli anticorpali AGA, EMA, anti tTG
• Biopsia intestinale

3. Se la persona in esame è portatore del corredo genetico HLA DQ2-DQ8 con sierologia negativa la si deve considerare ammalata di malattia celiaca e deve essere messa a dieta senza glutine?
E se ciò avvenisse non si metterebbero le basi di una intolleranza o un’allergia al glutine (vedi intolleranza al lattosio, vedi ricomparsa di allergie alimentare in soggetti già desensibilizzati che hanno abbandonato la dieta con l’alimento per cui avevano seguito la desensibilizzazione)?

4. Quali sono i tests di screening per la malattia celiaca da effettuare ed eventualmente ripetere e con che frequenza nella persona con sindrome di Down?

5. Ho sempre saputo che gli EMA e gli anti tTG sono la celiachia; ciò è valido anche nelle forme di malattia celiaca senza manifestazioni intestinali?


6. La ricerca del corredo genetico ha una maggiore efficacia degli esami sierologici (EMA, anti tTG) e della eventuale biopsia per porre diagnosi di malattia celiaca e quindi nella messa in terapia di una persona con sindrome di Down o ha solo un esclusivo valore predittivo?

7. nell’eventualità l’analisi del corredo genetico risulti negativa la ricerca degli EMA e anti tTG deve essere ancora eseguita come test di screening e con quale tipo di frequenza?

8. E' possibile la contemporanea presenza di negatività HLA DQ2 -DQ8 e positività per biopsia, EMA e anti tTG ?


[#1]  
Dr. Marco Marino

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UDINE (UD)

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Iscritto dal 2005
Sugli HLA penso che abbia un pò di confusione.
Nei paziente affetti da sdr di Down la prevalenza della malattia celiaca varia tra il 3% e il 12%, percentuali ben superiori a quella della popolazione normale. La determinazione del HLADQ2 e DQ8 potrebbe essere una soluzione ragionevole in quanto praticamente tutti i pazienti con celiachia hanno positività per tali antigeni leucocitari (ma non il contrario - alta specificità ma bassa sensibilità). Un HLADQ2 o DQ8 negativi escludono praticamente al 100% la malattia celiaca. Ovviamente la positività ad uno di questi antigeni non fa diagnosi di celiachia (circa il 40% della popolazione generale "sana" è positiva per tali HLA); la diagnosi di celiachia si fa solo con la sierologia misurando gli Ab anti transglutaminasi IgA (con anche il dosaggio delle IgA sieriche)e successivamente con la conferma istologica. Gli Ab antigliadina non si usano più eccetto in paziente con età < di 2 anni.
La domanda 5 non è chiara.
Nella domanda 6: il corredo genetico non fa diagnosi di celiachia. Potrebbe indicare invece una predisposizione.
Domanda 8: eventualità rarissima (identificati altri HLA ma sono estrememente rari).
Per concludere:
Gli HLA non fanno diagnosi di celiachia ma possono escluderla nei casi dubbi (si fanno di rado).
La diagnosi si basa sulla sierologia misurando Ab antitransglutaminasi ed antiendomisio (IgA) con conferma istologica.
Ovviamente ci sono eccezioni, peraltro rare, di cui non mi soffermo.

[#2]  
Dr. Marco Marino

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Sugli HLA penso che abbia un pò di confusione.
Nei paziente affetti da sdr di Down la prevalenza della malattia celiaca varia tra il 3% e il 12%, percentuali ben superiori a quella della popolazione normale. La determinazione del HLADQ2 e DQ8 potrebbe essere una soluzione ragionevole in quanto praticamente tutti i pazienti con celiachia hanno positività per tali antigeni leucocitari (ma non il contrario - alta specificità ma bassa sensibilità). Un HLADQ2 o DQ8 negativi escludono praticamente al 100% la malattia celiaca. Ovviamente la positività ad uno di questi antigeni non fa diagnosi di celiachia (circa il 40% della popolazione generale "sana" è positiva per tali HLA); la diagnosi di celiachia si fa solo con la sierologia misurando gli Ab anti transglutaminasi IgA (con anche il dosaggio delle IgA sieriche)e successivamente con la conferma istologica. Gli Ab antigliadina non si usano più eccetto in paziente con età < di 2 anni.
La domanda 5 non è chiara.
Nella domanda 6: il corredo genetico non fa diagnosi di celiachia. Potrebbe indicare invece una predisposizione.
Domanda 8: eventualità rarissima (identificati altri HLA ma sono estrememente rari).
Per concludere:
Gli HLA non fanno diagnosi di celiachia ma possono escluderla nei casi dubbi (si fanno di rado).
La diagnosi si basa sulla sierologia misurando Ab antitransglutaminasi ed antiendomisio (IgA) con conferma istologica.
Ovviamente ci sono eccezioni, peraltro rare, di cui non mi soffermo.

[#3] dopo  
Utente 462XXX

Gent.mo dott. Marino
La ringrazio infinitamente per le risposte fornitemi in quanto adesso mi è molto chiaro il comportamento da seguire con le persone Down per quanto riguarda lo screening per la malattia celiaca.
Mi correga se sbaglio; a tutti i bambini e alle persone Down andrebbero eseguiti (con cadenza annuale ?, biennale?) i seguenti esami:
1) IgA totali
2) EMA (IgA, IgG)
3) antitransglutamminasi (IgA-IgG)
4) AGA (IgA-IgG) solo nell'età sotto i due anni.
Se questi esami dovessero risultare positivi (specie EMA e antitransglutamminasi) il sospetto diagnostico andrebbe confermato dalla biopsia.
Se gli esami sono negativi, il paziente non è malato di celiachia.

Mi correga gent,mo dottore ma se gli esami sierologici sono negativi e il paziente presenta sintomi correlabili con la celiachia andrebbero ricercati gli HLA la cui positività per la diagnosi andrebbe completata con la biopsia digiunale?

E in ultima analisi è corretto fare o non fare la ricerca degli HLA (come test di screening o di conferma) nelle persone Down che come è noto sono più a rischio di sviluppare la celiachia.

Nel ringraziarla ancora per la sua gentilezza La saluto cordialmente.