Utente 129XXX
Sono la zia di un bimbo a cui e' stata diagnosticata,quando aveva 8 mesi, in seguito ad una RM, una ipoplasia ponto-cerebellare...una malattia rara ma dovuta a cosa? non si è mai capito. Sono state fatte innumerevoli indagini senza mai risalire a nulla: si sono esclusi problemi metabolici, le ricerche fatte sui cromosomi non hanno rilevato nulla ecc. ecc.Fatto sta che il bimbo, ora ha tre anni e mezzo e non parla e non cammina ancora;con molta fisioterapia, ha fatto molti progressi...I genitori hanno da poco avuto un altro bimbo che, e' stato nei primi 12 gg di vita, sottoposto per dei tremori che aveva, simili a quelli del fratellino, a varie indagini fra cui un'Ecografia da cui si evidenziava già la possibilità di un cervelletto più piccolo rispetto alla norma ed una RM di cui avrò a giorni i risultati. Siamo molto preoccupati perche' solo dopo la nascita del secondo bimbo è venuta fuori la possibilità che si tratti di un'incompatibilità genetica (se abbiamo capito bene perche mio fratello si trova all'estero!) e che per risalire al gene responsabile bisognerebbe fare una biopsia del muscolo del primo bimbo, visto che altri geni erano già stati controllati da parte dei genitori. C'è da dire anche che, sia la madre che il padre, hanno altre figlie sanissime nate da altre unioni. Scusate la mia ignoranza ma ho sentito dire che il cervelletto di un neonato continua a svilupparsi nei primi sette mesi di vita, quindi se così dovesse essere, mi domando cosa si possa evidenziare in una RM fatta ad un bimbo cosi' piccolo (12gg)? Se dovesse avere anche questo bimbo lo stesso problema, mi chiedo dovrà essere sempre della stessa entità o potremmo sperare in una cosa più lieve? Mi rendo conto che sono stata un pò vaga ma la situazione è talmente complessa e preoccupante che non sapevo proprio da dove iniziare e come esprimermi. Quali sono le indagini che avrebbero dovuto fare mio fratello e mia cognata prima di pensare di concepire un altro figlio considerando il problema del primogenito? E poi si può collegare a tutto ciò l'ATASSIA che lo scorso anno è stata diagnosticata a nostro padre che oggi ha 70 anni? Ringrazio vivamente ed anticipatamente la persona che potrà darmi un pò di conforto rispondendo ai quesiti che, in questi tragici momenti, ci stiamo ponendo, in attesa di avere il referto della RM!!!

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Dr. Oreste Pascucci

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Gentile utente, posso dirle, senza andare troppo nei particolari ( ci saranno sicurmante specialisti neurologi che le sapranno dire meglio di me)che il sistema nervoso, compreso il cervelletto, si "sviluppa" anche dopo la nascita e continuamente e che esercizi costanti (fatti eseguire da personale competente), possono ridurre , talvolta anche di molto un deficit iniziale. Sicuramente una RMN potrà dare un'indicazione morfologica del problema, una immagine visiva che potrà orientare la diagnosi. Ulteriore, se non definitiva diagnosi,la darà la biopsia o le indagini genetiche.Ma, nessuno, inizialmente le potrà dire con certezza l'entità del problema e comunque sia ci sarà sempre qualcosa da fare soprattutto con buoni piani riabilitativi- rieducativi.A volte possono essere disturbi lievi che con il tempo e con esercizi si ridurranno ancora maggiormente. Con il tempo e l'esercizio, miglioreranno anche la capacità verbale e la deambulazione.Importante è non dare mai nulla per scontato e non arrendersi mai.
Dr. Oreste Pascucci
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