Consulto per esame genetico di mio figlio di 5 anni affetto da pafpa e mediterranea familiare
Salve, da circa un anno abbiamo scoperto che mio figlio di 5 anni è affetto dalla sindrome di pafpa.
Seguito gia in malattie rare al policlinico, dai sintomi hanno compreso che forse avesse un ulteriore malattia genetica, abbiamo fatto esami dna ed è risultato MEFV NM_000243.
3 (chr 16), siccome il prossimo incontro è fissato per giugno, e non rispondono al telefono.
Io ovviamente da madre vorrei capirci qualcosa.
Sono preoccupata in quanto ho letto che si tratta di malattia mediterranea familiare e i problemi che comporta, io ogni 10 giorni ad ogni attacco del bambino continuo a dare cortisone come detto da loro per contrastare la PAFPA ma adesso non vorrei causare problemi peggiori.
Come devo comportarmi?
mi consigliate per favore, sono molto preoccupata non vorrei causare problemi ai reni... Grazie mille, cordiali saluti.
Seguito gia in malattie rare al policlinico, dai sintomi hanno compreso che forse avesse un ulteriore malattia genetica, abbiamo fatto esami dna ed è risultato MEFV NM_000243.
3 (chr 16), siccome il prossimo incontro è fissato per giugno, e non rispondono al telefono.
Io ovviamente da madre vorrei capirci qualcosa.
Sono preoccupata in quanto ho letto che si tratta di malattia mediterranea familiare e i problemi che comporta, io ogni 10 giorni ad ogni attacco del bambino continuo a dare cortisone come detto da loro per contrastare la PAFPA ma adesso non vorrei causare problemi peggiori.
Come devo comportarmi?
mi consigliate per favore, sono molto preoccupata non vorrei causare problemi ai reni... Grazie mille, cordiali saluti.
Dr. Francesco Marco Parodo
Medico genetista
7
Gentile signora,
innanzitutto capisco pienamente la sua preoccupazione e l’ansia nell’attesa di chiarimenti più precisi. Lei sta facendo il possibile per suo figlio e questo è già molto importante.
Riguardo al risultato che ha ricevuto MEFV NM_000243.3 (chr 16) purtroppo questo da solo non è sufficiente per stabilire una diagnosi. Si tratta semplicemente della sigla del gene MEFV, che è quello effettivamente coinvolto nella Febbre Mediterranea Familiare (FMF), ma non indica automaticamente la presenza di una mutazione, né tanto meno se questa sia patogenetica (cioè responsabile della malattia). Per capirlo servirebbe il referto completo del test genetico, che riporta eventuali mutazioni precise (es. V726A, M694V ecc.), il loro significato clinico e l’eventuale correlazione con i sintomi.
Inoltre, è fondamentale che sia il genetista clinico a valutare se i risultati genetici combaciano con i sintomi del bambino e con la diagnosi attuale di PAFPA. Molto spesso, anche in presenza di alterazioni genetiche, non è detto che ci sia una malattia attiva oppure che la terapia debba cambiare.
Riguardo al cortisone: è una terapia usata frequentemente per gestire gli attacchi PAFPA. Tuttavia, capisco la sua preoccupazione per un uso ripetuto. Anche qui, la valutazione va fatta insieme al centro di riferimento: in certi casi, se viene confermata una diagnosi diversa (come la FMF), potrebbe essere presa in considerazione una terapia diversa.
In sintesi:
Il risultato che ha non è ancora interpretabile senza il referto completo.
Il consiglio è di attendere la visita con il genetista, che potrà unire i dati genetici con la situazione clinica del bambino.
Nel frattempo continui a seguire le indicazioni già date per la gestione degli attacchi, salvo diverso parere del pediatra.
Se gli episodi diventano più frequenti o gravi, si rivolga eventualmente anche al pediatra curante per rivalutare il piano terapeutico temporaneo.
Dr Francesco Marco Parodo
Specialista in Genetica Medica
drfrancescom.parodo@gmail.com
innanzitutto capisco pienamente la sua preoccupazione e l’ansia nell’attesa di chiarimenti più precisi. Lei sta facendo il possibile per suo figlio e questo è già molto importante.
Riguardo al risultato che ha ricevuto MEFV NM_000243.3 (chr 16) purtroppo questo da solo non è sufficiente per stabilire una diagnosi. Si tratta semplicemente della sigla del gene MEFV, che è quello effettivamente coinvolto nella Febbre Mediterranea Familiare (FMF), ma non indica automaticamente la presenza di una mutazione, né tanto meno se questa sia patogenetica (cioè responsabile della malattia). Per capirlo servirebbe il referto completo del test genetico, che riporta eventuali mutazioni precise (es. V726A, M694V ecc.), il loro significato clinico e l’eventuale correlazione con i sintomi.
Inoltre, è fondamentale che sia il genetista clinico a valutare se i risultati genetici combaciano con i sintomi del bambino e con la diagnosi attuale di PAFPA. Molto spesso, anche in presenza di alterazioni genetiche, non è detto che ci sia una malattia attiva oppure che la terapia debba cambiare.
Riguardo al cortisone: è una terapia usata frequentemente per gestire gli attacchi PAFPA. Tuttavia, capisco la sua preoccupazione per un uso ripetuto. Anche qui, la valutazione va fatta insieme al centro di riferimento: in certi casi, se viene confermata una diagnosi diversa (come la FMF), potrebbe essere presa in considerazione una terapia diversa.
In sintesi:
Il risultato che ha non è ancora interpretabile senza il referto completo.
Il consiglio è di attendere la visita con il genetista, che potrà unire i dati genetici con la situazione clinica del bambino.
Nel frattempo continui a seguire le indicazioni già date per la gestione degli attacchi, salvo diverso parere del pediatra.
Se gli episodi diventano più frequenti o gravi, si rivolga eventualmente anche al pediatra curante per rivalutare il piano terapeutico temporaneo.
Dr Francesco Marco Parodo
Specialista in Genetica Medica
drfrancescom.parodo@gmail.com
Dr Francesco Marco Parodo
Medico Chirurgo
Specialista in Genetica Medica
drfrancescom.parodo@gmail.com
Utente
La ringrazio immensamente del suo tempo, vorrei metterle solamente i risultati senza ovviamente nomi e cognomi e indicazioni personali, ma non riesco. Il mio pediatra di fiducia non è molto esperto su queste tipologie di malattie. Mi sa che dovrò attendere giugno sperando allora nelle sue parole, dove dice che non per forza significa che sia attiva, ultimamente il bambino sta molto male, ha dolori lancinanti all'addome e arti quasi a non deambulare e le febbri fino a 41 sono a distanza massima di 8-10 giorni.. Prima invece erano una volta al mese. Mi si spezza il cuore a vederlo stare cosi e non poterlo aiutare.. Comunque grazie davvero è stato molto gentile e chiaro. Cordiali saluti.
Dr. Francesco Marco Parodo
Medico genetista
7
Gentile signora,
capisco profondamente la sua preoccupazione e l’impotenza che si può provare in situazioni come questa. È assolutamente comprensibile volerne sapere di più, specialmente di fronte a sintomi che sembrano peggiorare.
Il risultato genetico che ha menzionato va interpretato con attenzione all’interno di un contesto clinico completo: non sempre la presenza di una variazione genetica significa necessariamente che vi sia una malattia in atto. Molto spesso è il quadro complessivo sintomi, esami, andamento clinico a guidare le scelte diagnostiche e terapeutiche.
In attesa dell’appuntamento già fissato, le consiglio di continuare a seguire le indicazioni ricevute dal centro e di segnalare eventuali cambiamenti importanti al pediatra, che può eventualmente rivalutare la situazione in modo temporaneo.
L'importante è che suo figlio sia già seguito da un centro specializzato, che saprà chiarire ogni dubbio e, se necessario, proporre ulteriori approfondimenti o terapie mirate.
Un caro saluto
capisco profondamente la sua preoccupazione e l’impotenza che si può provare in situazioni come questa. È assolutamente comprensibile volerne sapere di più, specialmente di fronte a sintomi che sembrano peggiorare.
Il risultato genetico che ha menzionato va interpretato con attenzione all’interno di un contesto clinico completo: non sempre la presenza di una variazione genetica significa necessariamente che vi sia una malattia in atto. Molto spesso è il quadro complessivo sintomi, esami, andamento clinico a guidare le scelte diagnostiche e terapeutiche.
In attesa dell’appuntamento già fissato, le consiglio di continuare a seguire le indicazioni ricevute dal centro e di segnalare eventuali cambiamenti importanti al pediatra, che può eventualmente rivalutare la situazione in modo temporaneo.
L'importante è che suo figlio sia già seguito da un centro specializzato, che saprà chiarire ogni dubbio e, se necessario, proporre ulteriori approfondimenti o terapie mirate.
Un caro saluto
Dr Francesco Marco Parodo
Medico Chirurgo
Specialista in Genetica Medica
drfrancescom.parodo@gmail.com
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 384 visite dal 16/05/2025.
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