Ragazzi Mutazione mthfr c677t eterozigosi
Buongiorno,
mio figlio ora diciottenne, presenta la
Mutazione del genotipo C677T Mthfr in eterozigosi, ereditata dalla mamma.
Assenza del fattore A129C e assenza fattore V Leiden.
Abbiamo fatto queste analisi perché da sempre affetto da stanchezza cronica e umore variabile.
Facile affaticamento negli sport dove in occasioni di gare lamentava fame d’aria e battiti molto accelerati.
Soffre anche di rigidità e dolori articolari e mal di testa una volta così forte e improvviso da richiedere un accesso al PS.
Da bambino lamentava spesso dolori al torace ma Rx negative.
Fatto questo quadro volevo chiedere qualche delucidazione su questi suoi valori, che cosa possono comportare, se possono essere legati a questi suoi sintomi, e quali di essi.
Se dobbiamo preoccuparci e avvisarlo di dover condurre uno stile di vita particolare e nel caso cosa potrebbe fare per curare la propria salute e se i fattori di rischio sono completamente azzetabili con opportuna terapia?
Grazie infinite a tutti i medici che vorranno aiutarci.
mio figlio ora diciottenne, presenta la
Mutazione del genotipo C677T Mthfr in eterozigosi, ereditata dalla mamma.
Assenza del fattore A129C e assenza fattore V Leiden.
Abbiamo fatto queste analisi perché da sempre affetto da stanchezza cronica e umore variabile.
Facile affaticamento negli sport dove in occasioni di gare lamentava fame d’aria e battiti molto accelerati.
Soffre anche di rigidità e dolori articolari e mal di testa una volta così forte e improvviso da richiedere un accesso al PS.
Da bambino lamentava spesso dolori al torace ma Rx negative.
Fatto questo quadro volevo chiedere qualche delucidazione su questi suoi valori, che cosa possono comportare, se possono essere legati a questi suoi sintomi, e quali di essi.
Se dobbiamo preoccuparci e avvisarlo di dover condurre uno stile di vita particolare e nel caso cosa potrebbe fare per curare la propria salute e se i fattori di rischio sono completamente azzetabili con opportuna terapia?
Grazie infinite a tutti i medici che vorranno aiutarci.
Dr. Francesco Marco Parodo
Medico genetista
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Buongiorno,
ho letto con attenzione la vostra descrizione e provo a darvi qualche spiegazione nel modo più semplice possibile.
La mutazione MTHFR C677T in eterozigosi è molto diffusa nella popolazione: circa 1 persona su 3 ce l’ha. Quando è presente solo in una copia (quindi eterozigote ), non causa malattie, né porta automaticamente a disturbi particolari. Non è qualcosa di cui preoccuparsi da sola.
È coinvolta nel metabolismo dell’omocisteina, una sostanza che può aumentare se c’è una carenza di vitamine del gruppo B (soprattutto B6, B12 e folati). Ma nella maggior parte dei casi, le persone con questa mutazione hanno livelli normali di omocisteina, specialmente se hanno un’alimentazione equilibrata.
Per quanto riguarda i sintomi che avete descritto (stanchezza, dolori, fame d’aria, battiti alti, mal di testa forte ), non sembrano direttamente legati alla mutazione MTHFR, anche se in rari casi un eccesso di omocisteina può dare un contributo. Quindi il primo passo utile potrebbe essere proprio misurare l’omocisteina nel sangue a digiuno, così da sapere se è davvero necessario fare qualcosa.
Se dovesse risultare alta, di solito si interviene con integratori di vitamina B12, B6 e acido folico (meglio se in forma attiva, come metilfolato) e con qualche accorgimento nella dieta. Se invece è normale, non serve alcuna terapia per la mutazione, né bisogna fare particolari attenzioni.
Detto questo, visto che i sintomi sono piuttosto vari e durano da tempo, forse potrebbe essere utile fare qualche approfondimento in più con:
analisi del sangue generali (es. emocromo, ferro, vitamine, TSH),
magari anche una visita cardiologica, soprattutto per quei momenti di affaticamento e battiti accelerati,
e, se i dolori articolari e il mal di testa continuano, una valutazione reumatologica o neurologica potrebbe aiutare a capirci qualcosa in più.
In sintesi: la mutazione che avete scoperto non è grave e non è una diagnosi. Non deve preoccuparvi. Piuttosto, vale la pena indagare bene il quadro generale per capire da dove possano venire questi disturbi e se c’è qualcosa che si può fare per stare meglio.
Resto volentieri a disposizione se vi servisse aiuto per interpretare gli esami o parlarne con un altro medico.
Un caro saluto.
Dr Francesco Marco Parodo
Specialista in Genetica Medica
drfrancescom.parodo@gmail.com
ho letto con attenzione la vostra descrizione e provo a darvi qualche spiegazione nel modo più semplice possibile.
La mutazione MTHFR C677T in eterozigosi è molto diffusa nella popolazione: circa 1 persona su 3 ce l’ha. Quando è presente solo in una copia (quindi eterozigote ), non causa malattie, né porta automaticamente a disturbi particolari. Non è qualcosa di cui preoccuparsi da sola.
È coinvolta nel metabolismo dell’omocisteina, una sostanza che può aumentare se c’è una carenza di vitamine del gruppo B (soprattutto B6, B12 e folati). Ma nella maggior parte dei casi, le persone con questa mutazione hanno livelli normali di omocisteina, specialmente se hanno un’alimentazione equilibrata.
Per quanto riguarda i sintomi che avete descritto (stanchezza, dolori, fame d’aria, battiti alti, mal di testa forte ), non sembrano direttamente legati alla mutazione MTHFR, anche se in rari casi un eccesso di omocisteina può dare un contributo. Quindi il primo passo utile potrebbe essere proprio misurare l’omocisteina nel sangue a digiuno, così da sapere se è davvero necessario fare qualcosa.
Se dovesse risultare alta, di solito si interviene con integratori di vitamina B12, B6 e acido folico (meglio se in forma attiva, come metilfolato) e con qualche accorgimento nella dieta. Se invece è normale, non serve alcuna terapia per la mutazione, né bisogna fare particolari attenzioni.
Detto questo, visto che i sintomi sono piuttosto vari e durano da tempo, forse potrebbe essere utile fare qualche approfondimento in più con:
analisi del sangue generali (es. emocromo, ferro, vitamine, TSH),
magari anche una visita cardiologica, soprattutto per quei momenti di affaticamento e battiti accelerati,
e, se i dolori articolari e il mal di testa continuano, una valutazione reumatologica o neurologica potrebbe aiutare a capirci qualcosa in più.
In sintesi: la mutazione che avete scoperto non è grave e non è una diagnosi. Non deve preoccuparvi. Piuttosto, vale la pena indagare bene il quadro generale per capire da dove possano venire questi disturbi e se c’è qualcosa che si può fare per stare meglio.
Resto volentieri a disposizione se vi servisse aiuto per interpretare gli esami o parlarne con un altro medico.
Un caro saluto.
Dr Francesco Marco Parodo
Specialista in Genetica Medica
drfrancescom.parodo@gmail.com
Dr Francesco Marco Parodo
Medico Chirurgo
Specialista in Genetica Medica
drfrancescom.parodo@gmail.com
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 829 visite dal 21/05/2025.
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