Utente 175XXX
Buongiorno
Circa 2 anni fa mi è stata diagnosticata la distrofia dei coni, e conseguentemente a ciò, mi hanno consigliato di effettuare indagini genetiche più precise su questo.
Rivoltomi all'ospedale di Bologna (Sant'Orsola), mi sono sottoposto al prelievo di campione di saliva per poi effettuare studi su precisi geni.
Tali geni sono stati studiati mediante TruSeq Custom Amplicon Assay (Miseq - Illumina).
Nei risultati di questo test, sono rilevate alterazioni (mutazioni e poliformismi)
ad una serie di geni elencati poi in una tabella, distiguendo quali geni hanno mutazioni e quali hanno poliformismi.
Non riuscendo a decifrare questa serie di dati a me incomprensibili, chiedo un aiuto a chi volesse darmene, in quanto, purtroppo fino a Giugno , quando farò una visitia all'ospedale di Bologna, non saprò che cosa vogliano dire questi dati.
Ringrazio anticipatamente chi vorrà aiutarmi.
Saluti

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara utente,

l'interpretazione di un test genetico, soprattutto per una condizione complessa come la distrofia dei coni, è cosa alquanto complessa e non può essere effettuata mediante questa interfaccia. Le suggerisco di effettuare una consulenza genetica con un medico genetista, al quale porterà in visione sia gli esami oculistici, che descrivono la sua condizione, sia il risultato del test genetico molecolare eseguito presso l'ospedale.

cordialmente,

Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#2] dopo  
Utente 175XXX

Grazie comunque per avere risposto.
Mi scusi se approfitto della disponibilità, ma vorrei chiederle se questo tipo di
esame molecolare è considerato affidabile. E che cosa vuol dire poliformismi e mutazioni? Secondo lei mi devo preoccupare?
Capisco che non ha elementi per fare un vero e proprio consulto, vorrei solamente essere un po tranquillizzato.
Ringraziandola ancora per l'attenzione concessami
La saluto cordialmente

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Da quanto mi scrive l'esame mi sembra affidabile. Polimorfismi e mutazioni sono modificazioni del DNA di diversa frequenza nella popolazione, per valutare una loro possibile associazione con la malattia andrebbero analizzati singolarmente e andrebbe valutato il loro possibile effetto nel meccanismo funzionale del gene che li contiene. Valutato ciò sarà possibile dare un significato ai risultati del test.

Dr.ssa Stefania Zampatti
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