Utente 362XXX
Premetto che ho 34 anni. Ho da poco ritirato il risultato dell'esame per la fibrosi cistica.
Il risultato è il seguente:
Presenza della mutazione F508del (eterozigote).
Il polimorfismo "T" dell'introne 8 presenta gli alleli 5T/9T

Cosa vuol dire?

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gentile utente,

i risultati delle analisi genetiche vanno interpretati e discussi nell'ambito di una consulenza genetica. L'interpretazione del risultato non può prescindere dalla conoscenza dei motivi che l'hanno condotta a sottoporsi al test, della sua condizione e delle sue prospettive riproduttive, per questa ragione questo portale non è adatto all'interpretazione del risultato genetico e le suggerisco di richiedere (al centro che le ha eseguito il test genetico o ad una struttura specialistica) una consulenza con un genetista.

cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 362XXX

Ho eseguito il Test su suggerimento del centro di P.M.A. a cui, assieme a mia moglie, ci siamo rivolti, a causa di un azoospermia.
L 'Andrologo, dopo aver letto i risultati di tutti gli esami (FSH, LH, Testosterone e Cariotipo tutto nella norma) ha attributi il problema dell'Azoospermia Ostruttiva proprio al fatto di essere portatore sano di una mutazione della FC eterozigote.

La domanda nasce dal fatto che nel corso della mia vita non ho mai sofferto di malattie in particolare e scoprire a 34 anni di avere questo problema mi fa un certo effetto. Ho letto che il polimorfismo 5T può causare altri problemi. Fatta eccezione della Azoospermia non ho mai sofferto di Pancreatite sino ad oggi. Ma andando avanti con l'età cosa mi posso aspettare?

Comunque ci tenevo a ringraziarLA per la risposta.

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Ci sono approfondimenti specifici che vanno effettuati, per questo le suggerivo una visita. L'azoospermia ostruttiva potrebbe essere determinata dalla presenza di una mutazione FC, ma non necessariamente, anche in questo caso, per confermare la causa dell'azoospermia ostruttiva andrebbero fatti ulteriori accertamenti.

cordiali saluti
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#4] dopo  
Utente 362XXX

La ringrazio nuovamente per la sua risposta.

Sicuramente approfondirò in maniera specifica il problema, ma attualmente sono concentrato nella...caccia alla cicogna.