Test genetici per ritardo neurosviluppo
Gentili dottori,
recentemente mio figlio di 2 anni (26 mesi) ha eseguito dei test genetici mediante a-CGH, i test sono stati consigliati dal neuropsichiatra a seguito di una valutazione che ha evidenziato un lieve ritardo nello sviluppo psicomotorio, sebbene non sia stata fatta ancora una diagnosi specifica.
Per completezza aggiungo che il bambino è stato affetto da ipospadia grave (corretta chirurgicamente) e lieve craniostenosi frontale (in osservazione neurochirurgica) ed attualmente sta effettuando sedute di psicomotricità.
Vi riporto di seguito i risultati delle analisi genetiche:
"L'ANALISI HA EVIDENZIATO LA PRESENZA DI UNA DUPLICAZIONE, DI ESTENSIONE PARI A 1.7 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITOBANDA Q25.3 DEL CROMOSOMA 1, CON INTEVALLO DAL NUCLEOTIDE 182390769 AL NUCLEOTIDE 182392503 E LA PRESENZA DI UNA DUPLICAZIONE, DI ESTENSIONE PARI A 0.1 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITOBANDA P15.4 DEL CROMOSOMA 11, CON INTERVALLO DAL NUCLEOTIDE 2883714 AL NUCLEOTIDE 2883812.
L'ANALISI HA EVIDENZIATO, INOLTRE, LA PRESENZA DI UNA DUPLICAZIONE, DI ESTENSIONE PARI A 132.7 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITO BANDA P13.3 DEL CROMOSOMA 16, CON INTERVALLO DAL NUCLOTIDE 1081424 AL NUCLEOTIDE 1214101 E LA PRESENZA DI UNA DELEZIONE DI ESTENSIONE PARI A 619.9 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITOBANDA P12.3 DEL CROMOSOMA 16, CON INTERVALLO DAL NUCLEOTIDE 18148727 AL NUCLEOTIDE 18768652.
l'ANALISI HA EVIDENZIATO, INFINE, LA PRESENZA DI UNA DUPLICAZIONE DI ESTENSIONE PARI A 11.9 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITOBANDA P22.33 DEL CROMOSOMA, CON INTERVALLO DAL NUCLEOTIDE 619434 AL NUCLEOTIDE 631351 E DI UNA DUPLICAZIONE DI ESTENSIONE PARI A 11.9 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITOBANDA P11.2 DEL CROMOSOMA Y, CON INTERVALLO DAL NUCLEOTIDE 619434 AL NUCLEOTIDE 631351.
L'ANALISI HA EVIDENZIATO 8, 558.4 MB DEL GENOMA CON ASSENZA DI ETEROZIGOSITA'"
Al momento siamo in attesa di fare un secondo consulto di genetica medica (il primo aveva preceduto i test).
Visto che siamo molto preoccupati, volevo chiedere se le anomalie riscontrate sono indice certo di un futuro deficit cognitivo oppure c'è la possibilità che il bambino abbia comunque un normale decorso dello sviluppo neuromotorio nei prossimi anni?
Vi ringrazio anticipatamente per la disponibilità
recentemente mio figlio di 2 anni (26 mesi) ha eseguito dei test genetici mediante a-CGH, i test sono stati consigliati dal neuropsichiatra a seguito di una valutazione che ha evidenziato un lieve ritardo nello sviluppo psicomotorio, sebbene non sia stata fatta ancora una diagnosi specifica.
Per completezza aggiungo che il bambino è stato affetto da ipospadia grave (corretta chirurgicamente) e lieve craniostenosi frontale (in osservazione neurochirurgica) ed attualmente sta effettuando sedute di psicomotricità.
Vi riporto di seguito i risultati delle analisi genetiche:
"L'ANALISI HA EVIDENZIATO LA PRESENZA DI UNA DUPLICAZIONE, DI ESTENSIONE PARI A 1.7 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITOBANDA Q25.3 DEL CROMOSOMA 1, CON INTEVALLO DAL NUCLEOTIDE 182390769 AL NUCLEOTIDE 182392503 E LA PRESENZA DI UNA DUPLICAZIONE, DI ESTENSIONE PARI A 0.1 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITOBANDA P15.4 DEL CROMOSOMA 11, CON INTERVALLO DAL NUCLEOTIDE 2883714 AL NUCLEOTIDE 2883812.
L'ANALISI HA EVIDENZIATO, INOLTRE, LA PRESENZA DI UNA DUPLICAZIONE, DI ESTENSIONE PARI A 132.7 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITO BANDA P13.3 DEL CROMOSOMA 16, CON INTERVALLO DAL NUCLOTIDE 1081424 AL NUCLEOTIDE 1214101 E LA PRESENZA DI UNA DELEZIONE DI ESTENSIONE PARI A 619.9 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITOBANDA P12.3 DEL CROMOSOMA 16, CON INTERVALLO DAL NUCLEOTIDE 18148727 AL NUCLEOTIDE 18768652.
l'ANALISI HA EVIDENZIATO, INFINE, LA PRESENZA DI UNA DUPLICAZIONE DI ESTENSIONE PARI A 11.9 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITOBANDA P22.33 DEL CROMOSOMA, CON INTERVALLO DAL NUCLEOTIDE 619434 AL NUCLEOTIDE 631351 E DI UNA DUPLICAZIONE DI ESTENSIONE PARI A 11.9 KB, PRESENTE A LIVELLO DELLA CITOBANDA P11.2 DEL CROMOSOMA Y, CON INTERVALLO DAL NUCLEOTIDE 619434 AL NUCLEOTIDE 631351.
L'ANALISI HA EVIDENZIATO 8, 558.4 MB DEL GENOMA CON ASSENZA DI ETEROZIGOSITA'"
Al momento siamo in attesa di fare un secondo consulto di genetica medica (il primo aveva preceduto i test).
Visto che siamo molto preoccupati, volevo chiedere se le anomalie riscontrate sono indice certo di un futuro deficit cognitivo oppure c'è la possibilità che il bambino abbia comunque un normale decorso dello sviluppo neuromotorio nei prossimi anni?
Vi ringrazio anticipatamente per la disponibilità
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
i risultati, così riportati, sono abbastanza grezzi e andrebbero meglio intepretati sia dal laboratorio che da un genetista clinico. Mi spiego meglio: ogni analisi di a-CGH rileva delezioni e duplicazioni, in moltissimi casi si tratta di varianti normali (quindi non responsabili di malattia). Per fare una valutazione sul possibile ruolo di queste delezioni/duplicazioni va valutata la regione coinvolta (e quindi i geni presenti all'interno della regione) e la possibile presenza di tale alterazione nei genitori. Spessissimo infatti queste delezioni/duplicazioni sono ereditate da un genitore sano e quindi, generalmente, non responsabili di malattia.
Le consiglio di contattare il laboratorio per chiedere un approfondimento all'analisi fatta o, se il genetista con cui avete appuntamento fa parte del laboratorio, di attendere la visita.
Cordiali saluti
i risultati, così riportati, sono abbastanza grezzi e andrebbero meglio intepretati sia dal laboratorio che da un genetista clinico. Mi spiego meglio: ogni analisi di a-CGH rileva delezioni e duplicazioni, in moltissimi casi si tratta di varianti normali (quindi non responsabili di malattia). Per fare una valutazione sul possibile ruolo di queste delezioni/duplicazioni va valutata la regione coinvolta (e quindi i geni presenti all'interno della regione) e la possibile presenza di tale alterazione nei genitori. Spessissimo infatti queste delezioni/duplicazioni sono ereditate da un genitore sano e quindi, generalmente, non responsabili di malattia.
Le consiglio di contattare il laboratorio per chiedere un approfondimento all'analisi fatta o, se il genetista con cui avete appuntamento fa parte del laboratorio, di attendere la visita.
Cordiali saluti
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Utente
Gent.ma dottoressa Zampatti,
per prima cosa la ringrazio della risposta.
La prossima settimana effettueremo la visita di controllo con un genetista dello stesso laboratorio che ha effettuato gli esami, ad ogni modo mi sembra di capire che le delezioni e duplicazioni rilevate non devono avere necessariamente un significato patologico.
La aggiornerò circa l'esito della visita.
Cordiali saluti
per prima cosa la ringrazio della risposta.
La prossima settimana effettueremo la visita di controllo con un genetista dello stesso laboratorio che ha effettuato gli esami, ad ogni modo mi sembra di capire che le delezioni e duplicazioni rilevate non devono avere necessariamente un significato patologico.
La aggiornerò circa l'esito della visita.
Cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2.7k visite dal 25/07/2022.
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