Utente
Cercherò di essere più conciso possibile.
Sono un ragazzo di 27 anni.
Ho una serie di problematiche, dal 2011, che qui di seguito, elenco. Le metto in ordine di venuta.
- Dispnea cronicizzata. 2011
- Debolezza. 2011
- Tachicardia. 2011
- Extrasistole e bradicardia. 2013
- Vertigine parossistica posizionale. 2016
- Pre sincopi. 2018
Ora, tutta questa sintomatologia, è fissa. Soprattutto la dispnea, la tachicardia, come ho scritto, cronicizzatasi e soprattutto, le vertigini.
In questi 7 anni, ho fatto di tutto.
Qualsiasi esame del sangue. Emocromo, vitamine, anemica, diabete e altro. Tutto nella norma.
Per l'apparato respiratorio, idem, spirometrie, emogas, ossigenazione sangue, tac al torace, test alla metacolina. Tutto negativo. Tutto nella norma.
Per il cervello, 3 RMN con contrasto al cervello e tronco encefalico. Tutto nella norma.
Per il cuore, idem, di tutto e più volte negli anni. Eco. Elettro. Holter. Test da sforzo. Tutto nella norma.
Ma qui, vengo al punto. Il fisico continua a peggiorare. Non riesco più, da più di 1 anno e mezzo, a fare attività. Nessuna.
Anche quella che richiede il minimo sforzo. Dalla rampa di scala, ad una passeggiata di un km.
In aggiunta a ciò, mi sono arrivate delle pre sincopi che ogni tanto mi colpiscono, dal nulla, anche per il minimo sforzo. Aumentandomi la tachicardia, riducendomi ancor di più il respiro e facendomi cedere le gambe.
Scrivo qui perché, quando ero più piccolo, sono stato seguito per circa 5 anni da un team di genetica, per delle parestesie a carico dell'arto superiore sx, e per la scapola alata dx, ove furono praticati degli studi per neuropatia genetica, risultata nella norma, uno studio per sindrome di Marfan, in vista anche del mio corpo longilineo e del mio pectum excavatum ( sindrome non confermata), ed accertamenti RM per malattia demielinizzante risultate nella norma. Esami per talassemia. Esami per autoimmunità epatica. Analisi microsatelliti. Tutto ok.
CHIEDO. In vista del fatto che cardiologi, pneumologi, otorini e neurologi abbiano escluso tutte le cause inerenti al loro ambito medico, stavo pensando ad una qualche problematica di livello genetico.
Potrebbe esserci una qualche correlazione genetica in merito a quanto detto?
Attendo risposte. Grazie infinite. Posso muovermi in qualsiasi modo per visite e luoghi. M'interessa solo sapere se nel vostro campo, potrebbe esserci una malattia associabile alla mia sintomatologia che peggiora giorno dopo giorno. Sarebbe quasi un "SOLIEVO" sapere almeno la causa dei miei mali. Grazie ancora dell'attenzione.

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Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gentile utente,

la genetica è una scienza che "interseca" le altre discipline, in tal senso esistono malattie genetiche ematologiche, neurologiche, pneumologiche, ecc. Il suo quadro, rispetto a quanto riferisce, sembrerebbe di pertinenza neurologica, per cui le consiglierei di rivalutare l'ipotesi neurologica magari affidandosi ad un centro specializzato. I colleghi neurologi ed i genetisti (generalmente presenti nei centri specializzati di alto livello) valuteranno la possibilità che la sua condizione sia genetica.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica