Utente 138XXX
Buonasera sera nel mese di febbraio ho avuto il mio terzo aborto spontaneo, ed il mio ginecologo ha prescritto l' esame dell'embrione;
Due giorni fa ho ricevuto l' esame citogenetico il responso e' 69, XXY e nei commenti del risultato:
L' esame citogenetico eseguito su cultura del villo da materiale abortivo, ha messo in evidenza un corredo cromosomico alterato per la presenza di una triplodia.
Dal secondo aborto abbiamo fatto diversi esami tra I quali la mappa cromosomica sia io che mio marito ed e' tutta perfetta.

Ora la mia domanda e' questa secondo lei devo fare altri esami ,questo e' solo un caso posso provare in un altra gravidanza o posso solo accumulare Aborti?

[#1] dopo  
Dr. Francesco Arena

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TORINO (TO)

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In condizioni normali le nostre cellule hanno un corredo cromosomico costituito da 23 coppie di cromosomi, vale a dire sono diploidi, quindi il corredo cromosomico normale è 46 XX o 46XY a seconda del sesso dell'individuo.
Nella Triploidia invece vi sono 23 triplette di cromosomi per cui il numero totale diviene 69 XXY o 69 XYY , quindi con un assetto cromosomico in piu'rispetto al normale.
Sempre in condizioni normali tutte le nostre cellule hanno un corredo diploide come risultante dall'unione di due gameti( spermatozoo ed ovocita) che nella gametogenesi dopo la 2° seconda divisione meiotica presentano un corredo aploide. La triploidia è una abberrazione cromosomica molto grave ed incompatibile con la vita spesso causa di abortività. Le cause possono o essere ricondotte ad una doppia fertilizzazione da parte di 2 spermatozoi in un ovocita o spesso come risultante dell'unione di un ovocita normalmente aploide con uno spermatozoo diploide (diandria)o al contrario dall'unione tra il gamete maschile normalmente aploide e un ovocita diploide (diginia). E' chiaro che in questo caso la presenza di un gamete diploide deve essere considerato come un difetto del processo di gametogenesi attibuibile o alla 1 o alla 2 divisione meiotica ed è indipendente dal cariotipo dell'individuo che normalmente presenta 46 cromosomi, non è preventivabile in vivo, se non nel contesto di una eventuale inseminazione in vitro che andrebbe ad analizzare i gameti prima della fecondazione. Normalmente questo difetto è del tutto accidentale e non esistono cure per evitarlo.La causa del terzo aborto è da ricondurre a tale condizione non vi sono prove che i precedenti aborti siano da ricondurre alla medesima causa.
Dott. Francesco Arena