ereditarietà morbo di wilson
Salve, volevo sapere l'ereditarietà del morbo di wilson, in quanto mia nonna paterna e sue sorella ne erano affette.
volevo sapere quali probabilità ci sono di trasmissione alla progenie, e se entrambi i genitori devono avere la malattia oppure basta un allele recessivo, ad esempio in mio padre, (non sono stati eseguiti esami) Saluti grazie.M.Piera
volevo sapere quali probabilità ci sono di trasmissione alla progenie, e se entrambi i genitori devono avere la malattia oppure basta un allele recessivo, ad esempio in mio padre, (non sono stati eseguiti esami) Saluti grazie.M.Piera
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Dr. Giorgio Marano
Medico internista, Cardiologo
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Gent.ma sig.ra M.Piera,
come Lei ha detto il morbo di WIlson è una malattia genetica autosomica recessiva non legata al sesso, in quanto colpisce indifferentemente maschi e femmine.
Nella stragrande maggioranza dei casi la patologia viene ereditata da entrambi i genitori salvo rare eccezioni dovute a mutazioni spontanee insorte dell'individuo affetto. Quindi per l'insorgenza della malattia è necessario ereditare la mutazione da entrambi i genitori, mutazioni che possono essere uguali o diverse e che implicano il gene ATP7B situato sul braccio lungo del cromosoma 13, gene che codifica la sintesi di una metalloproteina epatocitaria responsabile del trasporto transmembranario del rame (ATPasi tipo-P). La mancata sintesi di questa proteina conduce all'accumulo di rame nel fegato, sistema nervoso centrale, cornea ed altri organi.
Chi eredita un singolo allelle, quindi una sola mutazione, è portatore sano e quindi non presenta segni e sintomi della malattia.
Poichè sono note più di duecento mutazioni diverse del gene, l'analisi genetica è costosa ed eseguibile solo presso pochi centri specializzati.
Cordiali saluti.
G. Marano
come Lei ha detto il morbo di WIlson è una malattia genetica autosomica recessiva non legata al sesso, in quanto colpisce indifferentemente maschi e femmine.
Nella stragrande maggioranza dei casi la patologia viene ereditata da entrambi i genitori salvo rare eccezioni dovute a mutazioni spontanee insorte dell'individuo affetto. Quindi per l'insorgenza della malattia è necessario ereditare la mutazione da entrambi i genitori, mutazioni che possono essere uguali o diverse e che implicano il gene ATP7B situato sul braccio lungo del cromosoma 13, gene che codifica la sintesi di una metalloproteina epatocitaria responsabile del trasporto transmembranario del rame (ATPasi tipo-P). La mancata sintesi di questa proteina conduce all'accumulo di rame nel fegato, sistema nervoso centrale, cornea ed altri organi.
Chi eredita un singolo allelle, quindi una sola mutazione, è portatore sano e quindi non presenta segni e sintomi della malattia.
Poichè sono note più di duecento mutazioni diverse del gene, l'analisi genetica è costosa ed eseguibile solo presso pochi centri specializzati.
Cordiali saluti.
G. Marano
Dr. GIORGIO MARANO
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.6k visite dal 12/02/2009.
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