Feto affetto da trisomia 21 o c'è speranza?
Buongiorno, avrei bisogno di avere un parere esterno in merito alla mia situazione.
Ho effettuato transfer di blastocisti a gennaio, risultato positivo con beta a 880 e dopo tre giorni 4756.
A 5 settimane ho effettuato la prima eco in cui si è vista una camera con embrione e un'altra camera probabilmente in fase di assorbimento in quanto in lontananza, sfocata e vuota.
A 12w effettuo contemporaneamente TN, bitest e DNA fetale (il mio ginecologo ha consigliato tutto per avere un quadro chiaro della situazione anche perché la blastocisti è "figlia" degli ovuli di mia moglie (siamo due donne).
Lei ha 34 anni, io 26.
Risultato TN 2.06, le altre misurazioni (LVS, DBP, Femore e CA) nella norma e anzi, il bambino cresce di due giorni più grande.
Risultato bitest rischio 1:15 (papp-a 0, 62mom e beta 3, 61mom).
Risultato DNA fetale "rischio rilevato".
Attualmente sono in attesa di entrare nella 16w per effettuare amniocentesi, ci può essere qualche chance che siano falsi positivi dati i valori della TN?
Oltretutto sul referto si parla di falsi positivi nei casi di "vanishing twin", può essere questo un caso?
Vi ringrazio.
Ho effettuato transfer di blastocisti a gennaio, risultato positivo con beta a 880 e dopo tre giorni 4756.
A 5 settimane ho effettuato la prima eco in cui si è vista una camera con embrione e un'altra camera probabilmente in fase di assorbimento in quanto in lontananza, sfocata e vuota.
A 12w effettuo contemporaneamente TN, bitest e DNA fetale (il mio ginecologo ha consigliato tutto per avere un quadro chiaro della situazione anche perché la blastocisti è "figlia" degli ovuli di mia moglie (siamo due donne).
Lei ha 34 anni, io 26.
Risultato TN 2.06, le altre misurazioni (LVS, DBP, Femore e CA) nella norma e anzi, il bambino cresce di due giorni più grande.
Risultato bitest rischio 1:15 (papp-a 0, 62mom e beta 3, 61mom).
Risultato DNA fetale "rischio rilevato".
Attualmente sono in attesa di entrare nella 16w per effettuare amniocentesi, ci può essere qualche chance che siano falsi positivi dati i valori della TN?
Oltretutto sul referto si parla di falsi positivi nei casi di "vanishing twin", può essere questo un caso?
Vi ringrazio.
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Gentile utente,
il vanishing twin è una possibilità, sarebbe importante capire quanti embrioni sono stati trasferiti (se uno o più di uno). In ogni caso, il dato ecografico e biochimico sembrerebbero deporre per un alto rischio, e poiché si tratta di dati che non vengono alterati dall'eventuale presenza di vanishing twin sembrano purtroppo confermare quanto già dettole dai colleghi.
Cordialmente,
il vanishing twin è una possibilità, sarebbe importante capire quanti embrioni sono stati trasferiti (se uno o più di uno). In ogni caso, il dato ecografico e biochimico sembrerebbero deporre per un alto rischio, e poiché si tratta di dati che non vengono alterati dall'eventuale presenza di vanishing twin sembrano purtroppo confermare quanto già dettole dai colleghi.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.1k visite dal 10/04/2024.
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