Malattia genetica rara?

Scrivo perché non trovo via d'uscita da anni ormai.


Negli ultimi mesi, settimane, ho avuto un peggioramento delle mie condizioni.


Ho cominciato nel 2011 a fare delle analisi al cuore per delle aritmie ed una tachicardia sinusale.


Non c'è mai stato nulla se non un soffio, un blocco incompleto di branca dx e un emiblocco anter.

sn.


Le aritmie col tempo, son passate, più di natura psicogena che altro; la tachicardia, è diventata una bradicardia grave nel giro degli ultimi 2-3 anni, che ho sempre tenuto sotto controllo.

Una frq.

media di 45 battiti a riposo, anche 38, 33-34 mentre dormo, ed una media di respirazione di 14-12 brpm, anche 9 in fase REM.


Questa forte bradicardia, non è patologica a detta dei cardiologi, dopo diversi ecg, elettro e holter 24-48h.


Dicono che il mio cuore è allenato, sano (anche se mi alleno solo 3 volte a settimana e non come un atleta che lo fa per lavoro; questo non spiega quindi perché il mio cuore batte lento).


Dall'anno scorso, ho cominciato a da avere altri problemi: vista, sbandamenti e sindrome delle gambe stanche, deboli e mollia.


Per la vista, ho fatto eco, tac e visita oculistica.

Tutto nella norma, mi manca 0.
50, 0.
50 ma vedo comunque malissimo, fortemente fotofobico e negli ultimi mesi ho avuto 4 episodi ravvicinati di emicranie con aurea.


Le gambe, dall'anno scorso, son peggiorate.

Continuo a sentirle deboli e molli, anche se ho continuato ad allenarmi tranquillamente.


Alla visita neurologica, non si è evidenziato nulla, idem con l'elettromiografia.


Ho sempre fatto dei check per delle neuropatie periferiche agli arti superiori e inferiori per una presunta sindrome di Marphan.


Negli anni, la esclusero.

Le analisi erano normali.


Dall'otorino, all'esame dell'udito, con le manovre, non si è evidenziato nulla.


Visite pneumologiche, nella norma.


Analisi del sangue e pressione, nella norma.


Post un ricovero per vertigini parossistiche nel 2017, mi era stata prescritta una rm del tronco encefalico con contrasto, che non aveva evidenziato nulla.

(fatta premessa che non avevo i sintomi descritti al tempo)
Il problema fondamentale di tutto questo, vista, bradicardia, gambe molli, fiato corto e sbandamenti, è che si son cronicizzate.


Nel giro di 8-9 mesi, questi sintomi che avvertivo solo in tarda nottata, oggi, mi accompagnano ora h24.


Non è più un qualcosa che andava e veniva, ormai, da pochi mesi, si è cronicizzato.


A lavoro lavoro male, nella vita privata e nello sport, non sono più sereno, anche se non ci penso; non è vita.

Non ci convivo, non so più cosa fare.


All'ultima visita di controllo, il neurologo mi ha prescritto nuovamente la RMN del tronco encefalico con contrasto; l'ho rifatta a dicembre 2023, e l'esame, è identico al 2018.


Son sempre stanco, sempre debole...


Sono isolano, ma disposto a viaggiare e pagare per esami diversi.


Cosa devo fare?

cosa potrebbe essere?

Malattia demielinizzante?


Grazie a chi risponderà...