Utente 180XXX
Buon giorno!Da circa tre anni eseguo un esame per i rinovo patente il cdt-transferrina carboidato carente con risultato "non determinabile"con la nota "sospetta presenza di variante genica delle componenti della transferrina"medodo hplc.Il mio medico mi ha richiesto un esame per lo studio gentico della transferrina,ma ho chiesto al cup ho chiesto al laboratorio privato dove ho fatto l'esame ma nessuno sembra sapere dove possa eseguire questo esame piu approfondito!vorrei per favore sapere cosa e dove posso andare.Grazie

[#1] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Potrebbe cominciare a chiedere una elettroforesi delle sieroproteine, assicurandosi che il lab. usi un metodo ad alta risoluzione (che distingua le beta 1 dalle beta 2).

In caso di variante genica si osserva che la transferrina (beta 1) non e' una banda sola ma sdoppiata in due bande (eterozigosi della transferrina). Ai fini del trasporto di ferro il dato e' clinicamente innocuo, quindi il laboratorio a volte non lo segnala neanche, invece qui bisognerebbe dirgli di riferire su questo specifico aspetto (banda normale oppure banda sdoppiata, e se la banda sdoppiata e' anodica o catodica rispetto a quella normale).

Alcune "isoforme mutate", nel cromatogramma hplc della CDT, si sovrappongo in effetti alle "isoforme non mutate", con interferenze opposte (astemi mutati che sembrano bevitori e bevitori mutati che sembrano astemi).
Come proporre correttamente quesiti online relativi ad analisi di laboratorio:
http://www.medicitalia.it/02it/notizia.asp?idpost=42830

[#2] dopo  
Utente 180XXX

Grazie per la risposta,che fin ora è stata l'unica piu precisa.mi sono rivolto al laboratorio che mi ha eseguito le analisi con metodo hlpc,da quello che ho saputo loro per esami piu approfonditi non sono in grado di dirmi niente.E' comunque un laboratorio con credenziali.Mi hanno parlato di questi due valori doppi che si sommano e fanno supporre a questa variante genetica.E' un esame che eseguo dal 2006 sempre con lo stesso esito.Io prendo psicofarmaci tra cui cymbalta e seroquel,e non sono piu da molto tempo bevitore assiduo ma occasionale con un bicchiere di vino o una birra ma occasionale.L'unico a darmi queste indicazioni è lei perchè perfino l'asl qui di parma e il reparto genetica sa dirmi che esame fare a riguardo.Grazie ancora