Fattore v eterozigote
Buongiorno, sono alla mia seconda gravidanza e a seguito di numerosi eventi trombotici nella famiglia di mio padre, la mia ginecologa mi ha fatto investigare su eventuali mutazioni e sono risultata positiva per il fattore V di Leiden eterozigote e sto effettuando eparina e cardioaspirina.
Entrambi i miei genitori hanno effettuato indagini per sapere chi dei due l' avesse ma entrambi sono risultati negativi al fattore V ma positivi eterozigoti alla MTHFR (anche mio fratello risulta positivo omozigote alla MTHFR e negativo al fattore V).
Sapevo che essendo io eterozigote al V, uno dei miei genitori dovrebbe avere copia della mutazione ma così non è.
Dovrei ripetere gli esami?
Entrambi i miei genitori hanno effettuato indagini per sapere chi dei due l' avesse ma entrambi sono risultati negativi al fattore V ma positivi eterozigoti alla MTHFR (anche mio fratello risulta positivo omozigote alla MTHFR e negativo al fattore V).
Sapevo che essendo io eterozigote al V, uno dei miei genitori dovrebbe avere copia della mutazione ma così non è.
Dovrei ripetere gli esami?
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gent.ma signora,
certamente è un risultato anomalo. Non potendo tuttavia escludere un errore di laboratorio, convengo con lei che la ripetizione dell'esame può essere opportuna. Verifichi inoltre che la variante genetica ricercata in lei e nei suoi genitori sia la medesima. Il gene del fattore V è infatti molto grande e sono numerose le varianti che possono essere ricercate per definire il rischio trombotico di una persona.
Cordialmente,
certamente è un risultato anomalo. Non potendo tuttavia escludere un errore di laboratorio, convengo con lei che la ripetizione dell'esame può essere opportuna. Verifichi inoltre che la variante genetica ricercata in lei e nei suoi genitori sia la medesima. Il gene del fattore V è infatti molto grande e sono numerose le varianti che possono essere ricercate per definire il rischio trombotico di una persona.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#3]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile signora,
il cosiddetto salto di generazione non avviene per mutazioni di questo tipo, per cui lo ritengo un evento estremamente improbabile.
Cordialmente,
il cosiddetto salto di generazione non avviene per mutazioni di questo tipo, per cui lo ritengo un evento estremamente improbabile.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 1.8k visite dal 22/06/2023.
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