Chiari 1

Sono la nonna di due bimbi di 3 e 4 anni con familiarita col chiari 1 (una cuginetta è deceduta per chiari e spina bifida alla nascita ed un'altra e stata operata). Vorrei sapere se esiste la possibilita di accertare tale patologia evitando RM: sono ancora piccoli e non hanno sintomi. Esistono linee-giida di prevenzione? Grazie .
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Dr. Giovanni Migliaccio Neurochirurgo 13,7k 398 94
Perché vuole evitare la RM ? Per la necessità di stare immobili durante l'esame, i bambini possono essere sedati senza problemi.
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Utente
Utente
La ringrazio per la celere risposta. Mia figlia ritiene la RM con sedazione eccessiva in fase di indagine. La piccola ha un carattere molto sensibile capisce ed ha visto la cuginetta operata.Inoltre in assenza di sintomi la patologia non permetterebbe nessun intervento preventivo essendo l'unica soluzione, per quello che sappiamo,solo chirurgica. Speravo nell'esistenza di un indagine genetica...
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Dr. Giovanni Migliaccio Neurochirurgo 13,7k 398 94
Gentile signora,
che io sappia non ci sono indagini genetiche per la diagnosi, eventualmente precoce o predittiva, della A.C.
E comunque, quand'anche ci fosse, la RM e la TC sono essenziali per poter porre una indicazione chirurgica.
Tenga presente che nella Chiari 1 rarissimamente è indicato l'intervento.
Comunque questa Sua richiesta è visibile ai colleghi qui iscritti che potranno intervenire con eventuali informazioni in merito.

Cordialmente
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Utente
Utente
La ringrazio infinitamente per i Suoi consigli di cui faro tesoro.Con i miei migliori saluti.
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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 5,8k 319 197
Mi permetto di inserirmi aggiungendo una mia considerazione al dotto parere già espresso dal Dott. Migliaccio. La sindrome di Chiari può conseguire ad una ristrettezza congenita della fossa cranica posteriore che causa una parziale (e spesso modesta) estrusione della porzione terminale del cervelletto (le amigdale) attraverso il foramen magnum oppure essere associata al mielomeningocele, ma in tal caso la causa del Chiari è una trazione del cervelletto verso il basso per ancoraggio del filum terminale nella placca disembriogenetica. Nel primo caso, non esiste una mutazione genetica sinora accertata mentre nel caso della spina bifida
è stato identificato un gene noto come responsabile di questa malformazione (si chiama VANGL1 e contiene le informazioni per una proteina fondamentale per lo sviluppo del sistema nervoso durante la vita embrionale). Se esiste una mutazione di questo gene, il tubo neurale non assume la forma corretta e si determina il mielomeningocele, responsabile della s. di Chiari ad esso associata.
Cordialmente

Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

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Utente
Utente
Quindi se non ho capito male...non sono un medico...è possibile attraverso un esame genetico che ricerchi questo gene mutato è possibile stabilire se i bimbi sono portatori di chiari 1? Ed in caso positivo procedere con Rm?
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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 5,8k 319 197
Purtroppo la difficoltà del linguaggio scientifico, per quanto volgarizzato, non agevola talvolta la piena comprensione. L'indagine genetica non rivela la sindrome di Chiari 1 che, come è stato già esposto dal Collega Migliaccio, si può solo diagnosticare con la RM. Tuttavia, mi preme sottolineare che l'esito infausto da lei riferito nella richiesta di consulto, è da attribuirsi non alla Chiari 1 sebbene al mielomeningocele (per il quale può esistere una possibile indagine genetica)
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Utente
Utente
Vi ringrazio infinitamente per avermi dato delle linee guida che ci aiuteranno a muoverci con un po piu di competenza. Grazie!
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Dr. Giovanni Migliaccio Neurochirurgo 13,7k 398 94
Gentile signora,
il dr. Colangelo ha cercato di spiegarLe che una eventuale diagnosi predittiva la si può ottenere solamente per il mielomeningocele e non per l'AC.
E' da precisare che l'indagine genetica potrà essere condotta sul feto nelle primissime settimane di gestazione, ma non certo in un bambino per sapere se si ammalerà di meningocele.
Tra l'altro sviluppadosi tale malformazione nella vita intrauterina, sarà diagnosticabile o con le usuali indagini solo alla nascita o con una ecografia prima della nascita.

Cordialmente
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Utente
Utente
I bambini non presentano alcun sintomo ...sarebbe utile secondo Voi una Rm preventiva? Esiste un programma di prevenzione? È consigliabile affidarsi subito ad un neurochirurgo?
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Dr. Giovanni Migliaccio Neurochirurgo 13,7k 398 94
Assolutamente no! Un radiogramma (radiografia) del cranio è già sufficiente per valutare eventuali malformazioni ossee del cranio.
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Utente
Utente
La ringrazio per la sua chiarezza, esaustivita e ...comprensione.Grazie!
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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 5,8k 319 197
Concordo con il Dott. Migliaccio che una semplice X-grafia diretta del cranio può consentire di apprezzare una fossa cranica posteriore ristretta che potrebbe essere un fattore predisponente al Chiari.
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Utente
Utente
Apprezzo la Sua precisazione e Vi ringrazio per il grande aiuto che ci avete dato.

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