Utente
Buongiorno a tutti,

sono un ragazzo di 25 anni e purtroppo è da ormai sette mesi che soffro di un orribile male che, già a quest'età, mi ha rovinato la vita.
Da un giorno all'altro, a novembre di quest'anno ho infatti iniziato a sentire un torpore agli arti inferiori, che nel giro di 2-3 giorni si è trasformato in intenso dolore associato a uno stato iper-contrattivo dei muscoli. Dopo gli arti inferiori, questo stato, che ha portato sempre più enormi difficoltà e stanchezza nel fare anche il minimo movimento, ha coinvolto anche gli arti superiori, i muscoli della mandibola e in piccola parte anche il collo.
Ho quindi effettuato, dopo le analisi del sangue – ove non sono state rilevate infiammazioni e il CPK era perfettamente nei limiti -, tutta la serie di esami neurofisiologici del caso: elettroneurografia, elettromiografia, potenziali evocati; in seguito, anche risonanza magnetica completa (dalla testa ai piedi). Tutti questi esami hanno dato esiti completamente nei limiti, e non hanno permesso di riscontrare nulla. Mi sono stati prescritti, ipotizzando un'origine psico-somatica o fibromialgica della malattia (visto il mio ordinario stato ansioso già prima dell'insorgenza), quindi solo farmaci miorilassanti e dell'amitriptilina.
Dopo circa un mese, lo stato doloroso che mi impediva di fare moltissimi movimenti è progressivamente sparito, e le contrazioni si sono fatte meno frequenti. Da lì, è però iniziata un altro tipo di tortura. Periodicamente (due settimane sì, una settimana no, due settimane no, una settimana sì), in maniera alquanto strana, sono stato e sono vittima di un indebolimento e di una grande difficoltà di movimento della gamba sinistra, a partire dalle caviglie, che talvolta, ipercontratta, vibra all'appoggio con il suolo per l'impossibilità di distribuire l'urto. Le contrazioni – la maggior parte delle volte non più dolorose - coinvolgono ogni tanto (più o meno una settimana ogni tre) anche la gamba destra e le mani e gli avambracci, provocando anche diversi scricchiolii al movimento. Quanto a parestesie, per ora ne ho solo notturne, e limitatamente al tunnel carpale sinistro (e colpiscono dito mignolo e anulare, e parte della mano).
A tutto ciò si sono aggiunti due nuovi sintomi: uno stato di ipoestesia allo stesso modo periodica (una settimana sì, due settimane no) che ha coinvolto in maniera maggiore – ma non esclusiva – la parte sinistra del corpo, in particolar modo la gamba sinistra, ma anche il braccio sinistro, la zona addominale, inguinale, cervicale, lombosacrale e che dà una sensazione di gommosità della pelle.
Inoltre, sono vittima di numerosissime fascicolazioni, che coinvolgono spessissimo un po' tutti i muscoli del corpo (arti, schiena, collo, nonché le palpebre, che vibrano continuamente). La notte mi sveglio dopo aver sognato letteralmente di “terremotare” a causa della vibrazione apportata dalle fascicolazioni. Tutti questi fenomeni sono più forti in fase serale e in fase notturna.
Alcuni elementi ulteriori: soffro di ipotiroidismo subclinico – fatti eco, negativa, e tsh, non nei limiti ma non di molto - nonché di tachicardia sinusale (entrambi scoperti solo dopo l'insorgere del mio male, prima non prendevo farmaci, ora solo l'amitriptilina).
A causa della progressione di questi fenomeni, dopo cinque mesi, mi hanno sottoposto a un nuovo esame di potenziali evocati per la sensibilità, altrettanto negativo, nonché a una nuova analisi del sangue (CPK ancora ampiamente nei limiti). Si è pertanto deciso di aspettare ancora tenendo in osservazione il decorso delle cose, e fra tre mesi rifare tutti gli esami.
Come sarà agevole immaginare, tutti questi aspetti mi hanno portato a un profondissimo stato depressivo, già in piccola parte pre-esistente prima della malattia e ora talmente aggravato da portare a uno stato di persistente disperazione, unito dall'ormai sempre più forte convincimento di trovarmi di fronte a una patologia che elimina ogni speranza per il futuro.

Consapevole dell'impossibilità di fare anche una minima diagnosi per mezzo di una piattaforma “virtuale”, chiedo quindi, se fosse possibile, oltre ad avvisi e consigli anche generici, di suggerirmi quali – se ve ne sono - ulteriori esami potrei fare, o se dovrei rifare già adesso gli stessi, e, insomma, come comportarmi ai fini di una diagnosi.
Se non ho davvero speranza per il futuro, mi auguro almeno di riuscire a scoprire “di che morte devo morire”, e a dare un nome alla patologia che mi attanaglia, oltre a praticare i possibili trattamenti previsti.

Ringrazio infinitamente per la cortese disponibilità.

[#1]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

Lei parla solo di esami diagnostici ma ha effettuato anche visite specialistiche? Quali e con quale esito, in particolare quella neurologica?
Mi pare di capire che al momento assuma solo l'amitriptilina, con quale dosaggio?

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#2] dopo  
Utente
Buonasera,

gli esami diagnostici di cui sopra sono stati effettuati contestualmente alla visita specialistica. Diciamo che le visite si sono sostanziate nel racconto dei fenomeni e nell'esame neurologico con il controllo obiettivo del medico - naturalmente limitato al sistema motorio e al sistema sensitivo (controllo della forza, della sensibilità, movimenti ecc.). A seguito di queste valutazioni (di cui non ho avuto resoconto scritto), in cui riuscivo a compiere tutti i movimenti, seppure con più fatica, e nelle quali si rilevava una minore sensibilità della parte sinistra del corpo, ho effettuato gli esami di cui sopra, e in particolare: potenziali evocati somatosensoriali arti inferiori,stimolazione magnetica arti superiori e inferiori, velocità di conduzione motoria, onda F, velocità di conduzione sensitiva, oltre a risonanza magnetica completa (se ritiene riferirò i valori specifici ma sotto tutti è segnalata una "regolare conduzione periferica e centrale" e "tracciati privi di evidenti caratteri patologici"). Mi è stato più volte comunicato che ho effettuato anche l'elettromiografia, non so se rientri nella specie degli esami che Le ho elencato ora analizzando e leggendo le carte a mia disposizione e che ho ricevuto in seguito alle visite. Tutto questo a fine novembre e inizio dicembre dello scorso anno; più recentemente, due mesi or sono, ho effettuato nuovamente la visita specialistica e, quanto a esami diagnostici, esclusivamente i potenziali evocati.

Amitriptilina: 15 gocce al giorno

RingraziandoLa per la celere risposta,
porgo cordiali saluti.

[#3]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

ritengo che abbia effettuato anche i dosaggi degli elettroliti nel sangue. All'EMG ha fatto il test per la tetania latente? Il neurologo su cosa si è orientato?

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#4] dopo  
Utente
Egr. Dottore,

rileggendo le mie analisi effettivamente non sono stati rilevati i dosaggi degli elettroliti; in sede di EMG così come per gli altri esami ho esclusivamente effettuato l'esame "classico", non ritengo di aver effettuato alcun test/stimolo specifico per la tetania latente.
A questo punto magari valuterò con il medico queste opzioni, e farò poi sapere l'esito.

RingraziandoLa nuovamente per la cortesissima disponibilità,
porgo cordiali saluti

[#5]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Ok, buona serata!
Dr. Antonio Ferraloro