Utente
Mi rivolgo a voi attratto dalla natura anticonvenzionale con la quale vi approcciate alla medicina, certamente più innovativa rispetto a molti vostri colleghi, speranzoso di trovare in voi, medici che ragionino fuori dagli schemi.
Vi anticipo che TUTTO conferma in pieno la diagnosi di Sclerosi multipla decorso clinico, liquor, rm) e queste rende a mio avviso psicologicamente impossibile per ogni medico vagliare altre ipotesi certamente meno probabili. Sono in cura da 3 anni per questa patologia.
Nonostante i risultati del liquor (bande oligoclonali presenti), rm (lesioni attive e non attive, che aumentano progressivamente nel tempo e nello spazio) e clinici, vi chiedo quante sono le possibilità che un ragazzo di 30 anni sviluppi la sm senza che ne abbia familiarità, dove il primo e secondo episodio sono identici, ma solo uno dei due è considerato una ricaduta confermata dalla rm con lesioni attive), dove oltre alla sm salta fuori anche una tiroidite autoimmune, dove si assiste ad ulteriori due ricadute afferenti la gamba sn, con interessamento della caviglia, malleolo e tendine Achille gonfi e doloranti, che non appena iniziato il bolo si risolvono completamente per poi tornare come prima una volta interrotto?
PEV nella norma, il Copaxone (specifico per la sm) non fa altro che aumentare paradossalmente la frequenza delle ricadute (in 5 mesi 2 ricadute), la presenza di una lesione nella regione lombo sacrale del midollo che è rarissima nella sm. In occasione dell'ultima visita l'otorino mi ha ipotizzato di essere affetto dalla S. Meniere.
Gli esami ematici tiroidei mostrano TSH, T4 Libero, T3 Libero, Anticorpi anti TPO: nella norma. Antitireoglobulina: 152. Diagnosi: tiroidite autoimmune.
Per non parlare che da un esame ERG di 10 anni fa sono risultato positivo (eseguito per familiarità; probabile retinite pigmentosa: altra rara malattia). Ci troveremmo di fronte una persona che al contempo presenta: retinite pigmentosa, tiroidite autoimmune, sclerosi multipla, sindrome di Meniere. Non vi pare troppo? Probabilisticamente è quasi impossibile. Tutt’ora sono uno sportivo che corre, gioca a basket e lavora regolarmente.
Siamo certi di trovarci di fronte ad un quadro di questo genere? O forse esiste qualcosa che spieghi meglio tutto? Aiutatemi a trovare un supporto scientifico ai miei dubbi.
Documentandomi come meglio ho potuto, ho individuato due patologie, Refsus e Borrelia, che almeno in parte potrebbero dare qualche risposta, ma sono certo che mi saprete dare altre indicazioni più precise.
Attualmente il mio problema principale è il tirare dei muscoli bicipiti femorali (soprattutto sn)e loro bruciore. Un problema molto muscolare direi.
Sono a vostra disposizione per qualunque dettaglio dovesse esservi utile per chiarire le idee, referto liquor, risonanze magnetiche, evoluzione clinica, valori ematici, esami virali eseguiti e altro.
Grazie


[#1]  
Dr. Vincenzo Sidoti

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La diagnosi di SM è sempre una diagnosi che arriva dopo avere escluso altre ipotesi (if non better explanation...). Gli esami possono essere sensibili ma la loro specificità non sarà mai del 100%. Nella sua storia non mi è chiara solo la tumefazione dolorante alla gamba che risponde al cortisone. La tiroidite può coesistere nell'ambito di uan comune disfunzione immunitaria. Le ricadute nonostanter il Copaxone possono significare che la terapia non funziona. La Menière è una patologia degenerativa del labirinto e non vi è alcuna relazione con la SM. Sulla retinopatia avrei qualche perplessità. Occorerebbe visionare la documentazione clinica
Dott Vincenzo Sidoti

[#2] dopo  
Utente
Grazie, approfondisco con supporto di referti medici.
Agosto 2006 -28 anni, maschio – dopo qualche giorno con difficoltà digestiva, vertigini e vomito, astenia, nistagmo orizzontale e verticale, non deficit forza ai 4 arti.
Esami eseguiti nei 7 gg di ricovero:
• RM evidenzia “3 lesioni focali di verosimile natura demielinizzante che presentano modesti segni di captazione del m.d.c. e modesti segni di restrizione della diffusità protonica poiché, sebbene siano in fase acuta in esse prevale l’edema interstiziale. Esse sono localizzat rispettivamente nella porzione ventrale del bulbo, in sede mediana e laterale destra, nella sostanza bianca sub-ependimale del corno temporale a sinistra e in quella sopratrigonale sinistra. Il sistema ventricolo ci sternale è nei limiti della norma. Lo studio del midollo cervicale e dorsale superiore (fino a D4) è nella norma”.
• Ecodoppler Vasi cerebro afferenti: nei limiti della norma.
• Doppler trans cranico: nei limiti della norma.
• Pev: da pattern, nei limiti della norma. Elettroretinogramma da Pattern: nei limiti della norma.
• RX torace: nei limiti della norma.
• ECG: nei limiti della norma.
• Esame delle Urine: nei limiti della norma eccetto sedimento urinario ERITROCITI 23/mcl
• Esami ematici di routine: nei limiti della norma, eccetto elettroforesi delle siero proteine globuline alfa-2 8,7%(rapporto A/G 1,85)
• Virologia molecolare per Herpes Simplex tipo 1 e tipo 2(rt-Pcr): negativo.
• Esami immunologici: negativo.
• EBV anticorpi su siero/plasma: IgM totali: negativo; IgC VGA>750U/ml; IgC EA negativo; IgG EBNA >600 U/ml.
• CMV quantizzazione su liquor: <600 copia/ml.
• CMV anticorpi su siero/plasma: IgM<1/40; IgG 1/11000
• Adenovirus genoma su virus: negativo
• Dosaggio anticorpi: ACA, FANHEP2, AMA, ASMA, ANTI ENA, ACLA IgM e IgC, ANCA MPO, ANCA-PR3: negativo.
• SPECIFICHE ANALISI DEL LIQUOR: quoziente albumina normale, nessun danno di barriera. Sospetto di una sintesi intratecale IgG. Riscontrata sintesi intratecale di IgA dal grafico dei quozienti. Sospetto di una sintesi intratecale di IgM. Presenza nel liquor 12 bande oligoclonali di immunoglobuline non presenti nel siero. Indice Link: 0,72. Proteine totali: 63. Indice Tourtellotte: 3,62. Linfociti 100%.
Terapia: bolo cortisone per 5gg da 1g. + coda di 2 settimane. Tornato lentamente alla normalità fisica.
Settembre 2006 – Vertigini e vomito come il mese precedente.
Esami praticati:
• RM: Le tre lesioni precedentemente descritte appaiono stabilizzate.
• ECG: ritmo sinusale (78BPM). Tracciato nei limiti.
• Esame urine: nella norma eccetto: proteinuria 50 mg/dl, urobilinogenuria 1,0 mg/dl, sedimento urinario leucociti 40/mcl.
• Esami ematici di routine: nella norma, eccetto leucociti 15,90, MPV 7,5, neutrofili 91,1%, linfociti 6,1%, glicemia 125, colesterolo 238, CK 207.
Iniziato il bolo ma immediatamente sospeso dopo il risultato della RM. Vengo dimesso con S. Vertiginosa poi gradualmente risoltasi nel corso di mesi.
Marzo 2007 – Nistagmo, alterazione tattile parte sn del corpo, diplopia, pronazione arto superiore sn, ROT con prevalenza sn, monoparesi arto inferiore sn, ipopallestesia arti inferiori, cammino paretico a sn.
Esami praticati:
• RM mostra “comparsa ulteriore focalità , nel piede del ponte a sede paramediana destra, contigua alla sottostante lesione della porzione ventrale del bulbo già apprezzabile da precedenti risonanze. La nuova lesione mostra accentuazione di segnale nelle immagini pesate in diffusione ed una captazione contrasto grafica a cercine come per attività di malattia. Invariati i restanti reperti.”
• Ecocolor doppler: reperti nei limiti della norma, ottima cinesi globale. No cardiopatie in atto solo lieve Jet da rigurgito (+) privo di significato emodinamico.
• Eco Tiroide: Tiroide in sede con dimensioni ridotte con parenchima ed eco struttura disomogenea con profili ghiandolari lievemente irregolari. Trachea in asse. No linfonodi in sede laterocervicale bilaterale, lobo sn e ds indenne da nodulazioni.
Terapia bolo di 5 gg da 1 g. + coda. Con i mesi successivi ho un recupero pressoché completo.
Da Agosto 2007 ad Agosto 2008 Terapia sperimentale contro la sm FTY720. Nessuna ricaduta e nessuna alterazione RM. Causa sospensione: innalzamento valori epatici oltre 6 volte la norma. Da Agosto 2008 a Novembre alcuna terapia.
Dicembre 2008: inizio terapia Copaxone.
Gennaio 2009 – dolore e astenia profonda del bicipite femorale gamba sn. Terapia bolo da 1gr per 5 gg. Il problema si risolve immediatamente con l’inizio della prima flebo ma si ripresenta attenuato non appena terminata.
Giugno 2009 – dolore e astenia profonda del bicipite femorale gamba sn e leggera stanchezza anche all’altra gamba. Terapia 5gg bolo da 1g. Il problema si risolve immediatamente con la terapia, ma si ripresenta attenuato con la sospensione.
Esami praticati:
• RM: “regressione pressoché completa della lesione al tronco e nuova lesione paracallosale sn senza alterazione della barriera ematoencefalica. La risonanza alla regione lombosacrale mostra una macchia di verosimile natura demielinizzante”.
• Esami Tiroidei: TSH, T4 Libero, T3 Libero, Anticorpi anti TPO: nella norma. Antitireoglobulina: 152.
Aggiungo inoltre:
1. almeno 3 episodi da Febbraio 2007 ad oggi di acufeni e iperacusia tale da dover ovattare i suoni con cotone in entrambe le orecchie, risoltisi spontaneamente dopo 1-2 giorni. Otorino: possibile problema circolatorio dei liquidi labirintici. Per lui anche gli episodi di vomito e vertigini sono periferici.
2. Dolore e gonfiore della caviglia sinistra, malleolo esterno e tendine di Achille. Parzialmente risoltosi con riposo. Associato alle ultime due ricadute e quindi curato indirettamente con bolo e coda di cortisone. Ad oggi rimane visibile un certo gonfiore caviglia e dolore. Forza ridotta.
3. In età giovanile eseguito Retinogramma, per familiarità RP. Positivo.
4. Dopo ogni somministrazione di Bolo (tutte e 5 le volte) dolore acutissimo, notturno localizzato nella parte alta della schiena che si estende fino al torace rendendomi difficoltosa anche la respirazione. Uso di antidolorifici con buoni risultati. Si risolve spontaneamente dopo 3-4 giorni dall’interruzione del bolo.
5. Probabile lesione demielinizzante regione lombosacrale.

La mia riflessione, da non medico ma da paziente, è la seguente:
• Pev nella norma.
• Mancata risposta dalla somministrazione di Copaxone, anzi accelerazione delle ricadute.
• Dolore schiena molto forte concentrato nella zona dorsale (avrò settimana prossima rm), ingiustificato dalla patologia ma in zona ad essa riconducibile (problemi schiena).
• Probabile lesione nella regione lombosacrale: Rarissima nella sm.
• Ultime due ricadute molto discutibili: lievi con immediato ritorno alla normalità dopo il primo bolo e ritorno alla precedente situazione immediatamente dopo la sospensione. Dopo il 5° bolo sono stato in grado di fare in Marocco un percorso di 6Km a 37C° (Dati effettivi non approssimativi).
• L’otorino mi riferisce di un disturbo periferico al canale uditivo che causerebbe acufeni, nausea, vertigini e vomito.
• Dolore e gonfiore articolare alla caviglia sn non in linea con la sm.
• Ultime due ricadute non in linea con la sm a mio avviso (troppo ravvicinati gli episodi, troppo leggeri, troppo rapido il recupero e troppo immediato il ritorno al prebolo. Stesso muscolo colpito in entrambi i casi e soprattutto avverto un problema muscolare e tendineo. Muscoli che bruciano non che formicolano).
• Il mio fegato non ha mai avuto problemi ma non riesco a tollerare alcuni farmaci come FTY720 riportando transaminasi fino 5/6 volte i valori normali.
• Tiroidite autoimmune scoperta da dopo il primo episodio.
• Documentandomi ho il dubbio che potrebbe trattarsi di Borrelia o Refsus.
Non ho mai avuto problemi alle articolazioni (caviglia, malleolo..) o tendini, da ora si e frequenti.

I miei dubbi nascono da un tentativo diagnostico un poco sforzato a mio avviso.
Sono maschio, senza familiarità con sm, ho avuto due episodi identici a distanza di un mese l'uno dall'altro ma solo uno è stato ricondotto alla sm supportato da rm.
A un certo punto salta fuori la tiroidite autoimmune.
In precedenza un erg evidenziava anomalie, ma non è stato mai rieseguito.
I Pev sono nella norma.
L'otorino mi riferisce che i disturbi di tipo labirintico sono dovuti a un problema periferico.
Le ultime due ricadute sono state una a Gennaio e l'altra a Giugno, identiche: astenia al bicipite femorale sn. Tutto si è risolto con il solo primo bolo ma emerge nuovamente il problema dopo l'interruzione delle compresse di cortisone di coda al bolo. In entrambi i casi assisto a un gonfiore dolorante del malleolo esterno (principalmente), interno, caviglia e tendine di Achille. Il dolore è quasi assente anche se forse perchè in quei giorni assumevo i boli di cortisone. Il gonfiore è notevole e si risolve nei giorni successivi sebbene rimanga ancora oggi a distanza di un mese un certa dolorabilità e leggero gonfiore e sensazione strana che si estende dalla caviglia al polpaccio sn. In vita mia non ho mai avuto alcun problema a tendini e articolazioni, da ora si.

Torno a chiedere se secondo voi possono esserci gli estremi per mettere in dubbio la diagnosi di sm e magari indagare su infezioni o altre patologie(Neuroborreliosi o Refsus).
Grazie

[#3]  
Dr. Vincenzo Sidoti

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La refsum è poco probabile; per la borreliosi potrebbe effettuare il prelievo per anticorpi anti-Borrelia (IgG ed IgM); le chiederei anche un dosaggio dell'ACE. La lesione lombare alla RM a che livello è? Si è sottoposto ad un doppler venoso arti inferiori?
Dott Vincenzo Sidoti

[#4] dopo  
Utente
Per quanto concerne la RM lombare non ho letto il referto perchè è stato ritirato dalla mia neurologa che me lo consegnerà tra un paio di settimane e per il momento me lo ha accennato telefonicamente. Mai sottoposto al doppler venoso arti inferiori. Dimenticavo un aspetto importante: mio padre è stato affetto da tumore al sistema linfatico (linfoma non hodgkin) risoltosi 10 anni fa con trapianto di midollo osseo.
La ringrazio per il momento della strada consigliatami, mi farò risentire non appena avrò i risultati richiesti.
Grazie

[#5] dopo  
Utente
Ma lei è un genio!
Dopo 3 anni di esami ematici eseguiti e tutti perfettamente nella norma, ecco che mi si richiede un ulteriore esame il cui risultato è alterato.
In breve:
Ecocolor doppler: tutto bene (arterioro e venoso).
ACE: sballato, 54 UL (Min 65,8 Max 114,4).
Quindi?

[#6]  
Dr. Vincenzo Sidoti

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Grazie per il genio.. scherzavo. Comunque si considera anomalo solo un valore aumentato, quindi il suo è da considerarsi nella norma.
Dott Vincenzo Sidoti

[#7] dopo  
Utente
Salve,
ritiene impossibile una intossicazione da metalli. In definitiva mi sembra la giustificazione più semplice a tutti i miei sintomi: Tiroidite, Astenozoospermia, Proteinuria, Ematuria, Sclerosi Multipla, Alopecia, Incanutimento, Astenia!
Non è più ragionevole pensare ad un problema che spieghi 8 sintomi piuttosto che 8 patologie differenti e ragionevolmente rare che emergano tutte tra i 28 e i 30 anni?
Un'intossicazione da Mercurio, giustificherebbe tutto, ad esempio.
Grazie

[#8] dopo  
Utente
Salve Dottore, spinto dal dubbio metalli pesanti ho effettuato il Mineralogramma da capello. Il risultato è Mercurio 6,1 ng/g VS rif. < 0,80. L'indice di tossicità complessiva è massimo e i minerali essenziali sono quasi tutti sotto la soglia minima (Manganese, cromo, Vanadio, Iodio, Litio, Cobalto).
L'esame ematico per la ricerca del mercurio ha dato il seguente risultato: 6,83 ng/l (Rif per esposizione professionale < 15 ng/l) ma leggo sull'EPA Environmental Protection Agency of United States che fissa < 5 ng/l e addirittura che la media mondiale nel sangue è < 1 ng/l.
Cosa mi consiglia di fare? Secondo lei è irragionevole ancora ipotizzare un'intossicazione cronica da metalli pesanti? grazie di una cortese risposta. Dimenticavo, prima di ogni ricaduta e soprattutto della prima ho sempre effettuato lavori di ristrutturazione in casa e sono entrato in contatto con solventi, antimuffe, vernici.

[#9]  
Dr. Vincenzo Sidoti

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Certo il problemadell'esposizione a tossici ambientali è difficile da definire con certezza ma a mio parere nel suo caso non vi sono sufficienti evidenza clinico-scientifiche
Dott Vincenzo Sidoti