Una malattia degenerativa ed ereditaria solo che nella storia della mia famiglia il suo è l'unico
Gentili dottori,
5 anni fa è stata diagnosticata questa patologia a mio padre. Era diversi anni che aveva problemi ma tutti i medici li riconducevano al diabete..poi "finalmente" sono riusciti a capire di cosa si trattasse. Come ben sapete si tratta di una malattia degenerativa ed ereditaria solo che nella storia della mia famiglia il suo è l'unico caso. Quando gliel'ha diagnosticarono i medici chiesero a me e mia sorella se volevamo sottoporci all'esame per vedere se l'avevamo anche noi, mia sorella si rifiutò completamente, io ero ancora minorenne e non del tutto in grado di capire. Ora che ho 22 anni, dopo varie valutazioni ho deciso che voglio sapere e quindi di sottopormi alle analisi. Quello che volevo chiedere e in linea di massima quale incidenza ha questa malattia sugli eredi..e cioè quanta percentuale di "sicurezza" che si trasmetta. Perché la mia paura è poterla anche trasmettere ai miei figli. C'è qualche possibilità che io non l'abbia ereditata? So che non avete una palla di vetro ma volevo orientativamente sapere in termini di probabilità perché non ci sto dormendo la notte.. Grazie della disponibilità
5 anni fa è stata diagnosticata questa patologia a mio padre. Era diversi anni che aveva problemi ma tutti i medici li riconducevano al diabete..poi "finalmente" sono riusciti a capire di cosa si trattasse. Come ben sapete si tratta di una malattia degenerativa ed ereditaria solo che nella storia della mia famiglia il suo è l'unico caso. Quando gliel'ha diagnosticarono i medici chiesero a me e mia sorella se volevamo sottoporci all'esame per vedere se l'avevamo anche noi, mia sorella si rifiutò completamente, io ero ancora minorenne e non del tutto in grado di capire. Ora che ho 22 anni, dopo varie valutazioni ho deciso che voglio sapere e quindi di sottopormi alle analisi. Quello che volevo chiedere e in linea di massima quale incidenza ha questa malattia sugli eredi..e cioè quanta percentuale di "sicurezza" che si trasmetta. Perché la mia paura è poterla anche trasmettere ai miei figli. C'è qualche possibilità che io non l'abbia ereditata? So che non avete una palla di vetro ma volevo orientativamente sapere in termini di probabilità perché non ci sto dormendo la notte.. Grazie della disponibilità
[#1]
Dr. Rosario Vecchio
Neurologo
1.4k 32 22
Gentile Utente,
L’arteriopatia cerebrale autosomica dominante
con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia, meglio nota come CADASIL è una malattia ereditaria rara che colpisce i piccoli vasi cerebrali. Essa è dovuta a mutazioni diverse del gene Notch3. La trasmissione genetica avviene per via autosomica dominante per cui il rischio dei figli di essere affetto dalla malattia è del 50%. Il consiglio è di fare l'indagine genetica.
Cordiali saluti
L’arteriopatia cerebrale autosomica dominante
con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia, meglio nota come CADASIL è una malattia ereditaria rara che colpisce i piccoli vasi cerebrali. Essa è dovuta a mutazioni diverse del gene Notch3. La trasmissione genetica avviene per via autosomica dominante per cui il rischio dei figli di essere affetto dalla malattia è del 50%. Il consiglio è di fare l'indagine genetica.
Cordiali saluti
cordiali saluti
Dr. Rosario Vecchio
[#2]
dopo
Ex utente
La ringrazio della risposta. Devo fare una correzione su quanto le ho scritto dicendole che mio padre è l'unico caso in famiglia..perché proprio indagando su questa malattia sono venuta a sapere una cosa taciutami da tempo..e cioè che mio padre è stato adottato, quindi non è possibile risalire ai genitori per sapere se l'avevano. Comunque al ritorno dalle vacanze mi sottoporrò all'esame, anche se non sono del tutto convinta a farlo visto che sono cosciente del fatto che da questa malattia non si può guarire, quindi da una parte preferirei non sapere.
Comunque la ringrazio della sua disponibilità. Tante buone cose
Cordialmente
Comunque la ringrazio della sua disponibilità. Tante buone cose
Cordialmente
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 12.3k visite dal 29/07/2009.
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