Sindrome di tourette, ereditarietà
Gentilissimi,
sono incinta del mio primo figlio, che dovrebbe nascere a luglio.
Il mio compagno, 29 anni, ha una diagnosi di DOC fatta circa dieci anni fa, ma il sospetto è che l'esordio del disturbo sia stato molto precedente, forse già in età infantile.
Per fortuna negli ultimi dieci anni è stato seguito molto bene sia da uno psichiatra che da diversi psicoterapeuti cognitivo-comportamentali: si potrebbe dire che sia ormai entrato stabilmente in una fase di "mantenimento", anche se continua ad assumere sertralina 100 mg (non ho capito se a tempo indeterminato, sinceramente! ogni sei/otto mesi fa una visita di controllo dallo psichiatra che però non gli ha per ora tolto il farmaco), ha una vita perfettamente funzionale dal punto di vista lavorativo, familiare e sociale, e, cosa ancora più importante, riferisce un livello di benessere psicologico buono.
Tuttavia, parlando con sua madre, mi è venuto di recente il dubbio che lui sia in realtà affetto dalla sindrome di Tourette, che se ho capito bene ha una contiguità tale con il DOC da poter far parte dello stesso "pacchetto" genetico.
In effetti, il mio compagno presenta da quando è piccolo - a fasi alterne - dei lievi tic sia motori che vocali che a detta sua non gli hanno mai creato particolari problemi (sicuramente molto meno dei sintomi del DOC), e che aumentano in alcuni momenti di stress ma non sono comunque mai stati eccessivamente evidenti o plateali.
La cosa curiosa è che il tic vocale principale che lo affligge (pronunciare a bassissima voce di una sillaba specifica) ha un legame con il contenuto principale delle sue ossessioni, quindi diciamo che potrebbe essere considerato anche un comportamento compulsivo.
La mia preoccupazione nasce dal fatto che ho letto che la sindrome di Tourette ha una forte componente genetica, ed è quindi ereditabile dai figli (tra l'altro il nostro è un maschio), addirittura si parla di 50% delle probabilità.
Il mio compagno continua a tranquillizzarmi dicendomi che secondo lui si tratta semplicemente di tic legati al DOC, e che qualche specialista che l'ha visitato se ne sarebbe accorto, in tutti questi anni.
Io sinceramente più mi informo su questa sindrome più mi sembra che possa essere la sua, ma non voglio neanche sostituirmi ai medici che l'hanno avuto in cura.
Nel caso secondo voi sarebbe importante che il mio compagno venga diagnosticato, oppure a questo punto si tiene la diagnosi di DOC e basta?
Esiste qualche modo per prevenire lo svilupparsi della sindrome in mio figlio, o non mi resta che sperare nella lotteria genetica e aspettare di vedere se svilupperà i sintomi?
Vi ringrazio in anticipo.
Cordiali saluti
sono incinta del mio primo figlio, che dovrebbe nascere a luglio.
Il mio compagno, 29 anni, ha una diagnosi di DOC fatta circa dieci anni fa, ma il sospetto è che l'esordio del disturbo sia stato molto precedente, forse già in età infantile.
Per fortuna negli ultimi dieci anni è stato seguito molto bene sia da uno psichiatra che da diversi psicoterapeuti cognitivo-comportamentali: si potrebbe dire che sia ormai entrato stabilmente in una fase di "mantenimento", anche se continua ad assumere sertralina 100 mg (non ho capito se a tempo indeterminato, sinceramente! ogni sei/otto mesi fa una visita di controllo dallo psichiatra che però non gli ha per ora tolto il farmaco), ha una vita perfettamente funzionale dal punto di vista lavorativo, familiare e sociale, e, cosa ancora più importante, riferisce un livello di benessere psicologico buono.
Tuttavia, parlando con sua madre, mi è venuto di recente il dubbio che lui sia in realtà affetto dalla sindrome di Tourette, che se ho capito bene ha una contiguità tale con il DOC da poter far parte dello stesso "pacchetto" genetico.
In effetti, il mio compagno presenta da quando è piccolo - a fasi alterne - dei lievi tic sia motori che vocali che a detta sua non gli hanno mai creato particolari problemi (sicuramente molto meno dei sintomi del DOC), e che aumentano in alcuni momenti di stress ma non sono comunque mai stati eccessivamente evidenti o plateali.
La cosa curiosa è che il tic vocale principale che lo affligge (pronunciare a bassissima voce di una sillaba specifica) ha un legame con il contenuto principale delle sue ossessioni, quindi diciamo che potrebbe essere considerato anche un comportamento compulsivo.
La mia preoccupazione nasce dal fatto che ho letto che la sindrome di Tourette ha una forte componente genetica, ed è quindi ereditabile dai figli (tra l'altro il nostro è un maschio), addirittura si parla di 50% delle probabilità.
Il mio compagno continua a tranquillizzarmi dicendomi che secondo lui si tratta semplicemente di tic legati al DOC, e che qualche specialista che l'ha visitato se ne sarebbe accorto, in tutti questi anni.
Io sinceramente più mi informo su questa sindrome più mi sembra che possa essere la sua, ma non voglio neanche sostituirmi ai medici che l'hanno avuto in cura.
Nel caso secondo voi sarebbe importante che il mio compagno venga diagnosticato, oppure a questo punto si tiene la diagnosi di DOC e basta?
Esiste qualche modo per prevenire lo svilupparsi della sindrome in mio figlio, o non mi resta che sperare nella lotteria genetica e aspettare di vedere se svilupperà i sintomi?
Vi ringrazio in anticipo.
Cordiali saluti
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Effettivamente quello che lei mi dice dei disturbi del suo compagno ha molto a che fare con il quadro della sindrome di Gilles de La Tourette, anche perché si è visto che i tic tendono ad essere presenti più nell ' età infantile per poi attenuarsi nell ' età adulta. Per quanto riguarda la sintomatologia doc, la terapia tende a essere cronica, tuttavia molti pazienti doc hanno periodi della vita in cui la loro sintomatologia tende a essere sopportabile anche senza terapia.
Strategie preventive non ve ne sono, ma potrebbe essere interessante contattare il servizio di genetica della ASL o dell ' Università ( si potrebbe iniziare a chiedere al medico di base e successivamente al pediatra ) perché sono in corso studi genetici sul marcatore della malattia. Le ricordo che la eventuale trasmissione della sindrome di Gilles de La Tourette è a penetranza incompleta, quindi i disturbi che eventualmente potrebbe avere suo figlio ( eventualmente) possono avere una gravità variabile .
Strategie preventive non ve ne sono, ma potrebbe essere interessante contattare il servizio di genetica della ASL o dell ' Università ( si potrebbe iniziare a chiedere al medico di base e successivamente al pediatra ) perché sono in corso studi genetici sul marcatore della malattia. Le ricordo che la eventuale trasmissione della sindrome di Gilles de La Tourette è a penetranza incompleta, quindi i disturbi che eventualmente potrebbe avere suo figlio ( eventualmente) possono avere una gravità variabile .
Dr Giovanni Portuesi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.3k visite dal 25/03/2024.
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