Utente 484XXX
Salve, mio figlio di 3 anni e mezzo, ha ricevuto 8 mesi fa (maggio 2017) allo Stella Maris di Pisa una diagnosi di disturbo dello spettro autistico di grado lieve.
Abbiamo da poco ricevuto anche il risultato dell'esame genetico con metodo Array-CGH che ha evidenziato una delezione interstiziale di 0,298Mbp nel cromosoma 7 (7q35) che coinvolge il gene CNTNAP2.
Due domande:
1. Questo risultato conferma in maniera definitiva (o quantomeno avvalora) la diagnosi clinica ricevuta? O le due cose sono indipendenti?
2. Proseguiremo l'esame con il prelievo a noi genitori per vedere se la delezione è ereditaria o de novo. Ma a prescindere da questo, sapere che c'è una delezione cromosomica può essere d'aiuto sul piano terapeutico? Cioè, esiste ad oggi qualcosa (integratori, farmaci, e/o altro...) che aiuti a ripristinare il non corretto funzionamento di questo gene? Esistono studi e/o prove sperimentali al riguardo?
Grazie a chi risponderà.
Cordiali Saluti

[#1] dopo  
Dr. Massimiliano Petrillo

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Buongiorno Signora,
mi occupo di Disturbi dello Spettro Autistico da circa 10 anni e comprendo le sue preoccupazioni e quesiti relativi alla diagnosi ricevuta. La diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico si basa sull'evidenza e sull'osservazione clinica di comportamenti specifici e in quanto tale indipendente dagli esami genetici. L'età del bambino e la presenza di una sintomatologia di grado lieve lasciano intende favorevoli spazi terapeutici, ma è di fondamentale importanza che l'inquadramento sia stato effettuato in termini di deficit, ma soprattutto di potenzialità (intellettive, comunicative-relazionali) su cui puntare a livello terapeutico.
Ovviamente ogni quadro specifico va calibrato su questi elementi in funzione dei bisogni evolutivi specifici del bambino e dell'età di sviluppo.
Dr. Massimiliano Petrillo

[#2] dopo  
Utente 484XXX

Salve, grazie dottore per aver risposto.
Mi è chiaro ora che le due cose sono indipendenti.
Ma per quanto riguarda la mia seconda domanda? Esiste ad oggi qualcosa (integratori, farmaci, e/o altro...) che aiuti a ripristinare il non corretto funzionamento di questo gene CNTNAP2? Esistono studi e/o prove sperimentali al riguardo?