Occhi:degenerazione corneale
Buongiorno. Mia suocera è affetta da una degenerazione corneale ereditaria tipo groenouw che interessa la membrana di Bowman. I primi sintomi si sono manifestati all'età di 30 anni: appannaggio della vista, sensazione di avere dei granelli nell'occhio. Gli oculisti che l'hanno seguita hanno fatto negli anni dei tentativi di cura con diversi colliri alla quale nel tempo ha dimostrato reazione allergica. 5 mesi fa ha subito trapianto della cornea ma non hanno usato colliri 'anallergici' ed inoltre l'occhio si è infettato. Ora l'occhio operato sta un pò meglio ma è sempre un pò gonfio, rosso e non ci vede. L'altro occhio ha 1 decimo. Non speriamo certo che recuperi la vosta di molto, ma vorremmo evitarle la cecità e almeno che l'occhio riprenda un aspetto normale. L'operazione è avvenuta nell'ospedale di Fabriano (Ancona). Vorremmo sapere se e dove ci sono cliniche o ospedali rinomati per la sezione Oculistica.Con gratitudine, Sonia. Cordiali saluti.
[#1]
Oculista
Carissima,
le distrofie corneali di Groenow sono di due tipi,la G. I e la G. II,quindi ci interesserebbe sapere di quale delle due è affetta sua suocera.
Vediamo comunque di descriverle.
Distrofia corneale granulare
Sinonimi
DISTROFIA CORNEALE di Groenouw tipo I
Trattasi di una malattia corneale caratterizzata dalla presenza di piccole opacità biancastre a livello dello stroma corneale anteriore assiale visibili alla lampada a fessura.
La malattia è rara a prevalenza non nota. Maschi e femmine sono affetti in ugual misura.
L’esordio della malattia è nel giovane adulto; si evidenziano piccoli depositi biancastri, ben delimitati che ricordano i fiocchi di neve o le briciole, centralmente nello stroma anteriore. Le lesioni sono
multiple, progressive e bilaterali.
La forma di tali opacità è ben definita e possono assumere forma a disco, ciambella, nodulare, clava, puntiforme. La graduale confluenza è causa di deficit visivo ed in genere tale deficit si verifica tra la terza e la quinta decade di vita.
La cornea periferica solitamente non è coinvolta. Possono verificarsi anche se non molto frequentemente ricorrenti lesioni epiteliali dolorose con secondarie opacizzazioni e vascolarizzazioni.
Criteri diagnostici
La diagnosi rimane clinica e strumentale. Non esiste al momento un test di conferma diagnostica.
Mostra,a livello istologico, depositi ialini amorfi che colorano in rosso brillante con il tricromo Masson.
La terapia si basa su una cheratoplastica lamellare o occasionalmente penetrante, a seconda della profondità della opacità stromale.
DISTROFIA CORNEALE MACULARE
Sinonimi:
•Distrofia corneale di Groenouw tipo II
•Distrofia corneale di Fehr
•Distrofia corneale spottiforme
Rappresenta la distrofia stromale corneale meno comune in cui l’errore congenito sistemico del metabolismo del cheraton solfato ha solo manifestazioni corneali.
E’ stata suddivisa nei tipi I, IA e II, a seconda della presenza o assenza del cheraton solfato antigenico (aKS) nel siero e nella cornea, sebbene la morfologia corneale sia identica.
Malattia rara a prevalenza non conosciuta; in alcune comunità la prevalenza raggiunge 1 su 500 abitanti.
L’esordio della malattia è fra i 5 e 9 anni, con riscontro con riscontro di aree di opacità di densità variabile, progressive, bilaterali dello stroma corneale, che si estendono dalla membrana di Bowman alla membrana di Descemet e da lembo a lembo.
La sensibilità corneale può essere ridotta e si possono verificare erosioni corneali ricorrenti che provocano fotofobia ed episodi di dolore. Lo stroma corneale è più sottile che nella norma.
L’acuità visiva si riduce significativamente dalla quarta decade di vita, a causa dell’eventuale confluire delle opacità corneali e dell’eventuale coinvolgimento a tutto spessore dello stroma fino al limbus.
La malattia è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.
La diagnosi è clinica e strumentale. Non sono disponibili test genetici.
Mostra,a livello istologico, accumuli di collagene, ravvicinati in modo anormale a livello delle lamelle corneali, e un’ anomala aggregazione dei glicosaminoglicani che colorano con Alcian blu.
La distrofia richiede un intervento di cheratoplastica penetrante.
Un caro saluto
le distrofie corneali di Groenow sono di due tipi,la G. I e la G. II,quindi ci interesserebbe sapere di quale delle due è affetta sua suocera.
Vediamo comunque di descriverle.
Distrofia corneale granulare
Sinonimi
DISTROFIA CORNEALE di Groenouw tipo I
Trattasi di una malattia corneale caratterizzata dalla presenza di piccole opacità biancastre a livello dello stroma corneale anteriore assiale visibili alla lampada a fessura.
La malattia è rara a prevalenza non nota. Maschi e femmine sono affetti in ugual misura.
L’esordio della malattia è nel giovane adulto; si evidenziano piccoli depositi biancastri, ben delimitati che ricordano i fiocchi di neve o le briciole, centralmente nello stroma anteriore. Le lesioni sono
multiple, progressive e bilaterali.
La forma di tali opacità è ben definita e possono assumere forma a disco, ciambella, nodulare, clava, puntiforme. La graduale confluenza è causa di deficit visivo ed in genere tale deficit si verifica tra la terza e la quinta decade di vita.
La cornea periferica solitamente non è coinvolta. Possono verificarsi anche se non molto frequentemente ricorrenti lesioni epiteliali dolorose con secondarie opacizzazioni e vascolarizzazioni.
Criteri diagnostici
La diagnosi rimane clinica e strumentale. Non esiste al momento un test di conferma diagnostica.
Mostra,a livello istologico, depositi ialini amorfi che colorano in rosso brillante con il tricromo Masson.
La terapia si basa su una cheratoplastica lamellare o occasionalmente penetrante, a seconda della profondità della opacità stromale.
DISTROFIA CORNEALE MACULARE
Sinonimi:
•Distrofia corneale di Groenouw tipo II
•Distrofia corneale di Fehr
•Distrofia corneale spottiforme
Rappresenta la distrofia stromale corneale meno comune in cui l’errore congenito sistemico del metabolismo del cheraton solfato ha solo manifestazioni corneali.
E’ stata suddivisa nei tipi I, IA e II, a seconda della presenza o assenza del cheraton solfato antigenico (aKS) nel siero e nella cornea, sebbene la morfologia corneale sia identica.
Malattia rara a prevalenza non conosciuta; in alcune comunità la prevalenza raggiunge 1 su 500 abitanti.
L’esordio della malattia è fra i 5 e 9 anni, con riscontro con riscontro di aree di opacità di densità variabile, progressive, bilaterali dello stroma corneale, che si estendono dalla membrana di Bowman alla membrana di Descemet e da lembo a lembo.
La sensibilità corneale può essere ridotta e si possono verificare erosioni corneali ricorrenti che provocano fotofobia ed episodi di dolore. Lo stroma corneale è più sottile che nella norma.
L’acuità visiva si riduce significativamente dalla quarta decade di vita, a causa dell’eventuale confluire delle opacità corneali e dell’eventuale coinvolgimento a tutto spessore dello stroma fino al limbus.
La malattia è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.
La diagnosi è clinica e strumentale. Non sono disponibili test genetici.
Mostra,a livello istologico, accumuli di collagene, ravvicinati in modo anormale a livello delle lamelle corneali, e un’ anomala aggregazione dei glicosaminoglicani che colorano con Alcian blu.
La distrofia richiede un intervento di cheratoplastica penetrante.
Un caro saluto
[#2]
dopo
Utente
Egregio Dott. Siravo,
La ringrazio per la sua pronta risposta
Sabato mia suocera ha avuto la visita oculistica, così ho avuto modo di chiedere al dottore quale fosse il tipo di degenerazione corneale. Mi ha detto che è difficile definirla precisamente nel tipo I o II perchè ha delle variazioni particolari. Anche rispetto alla madre, mia suocera non ha esattamente gli stessi sintomi: mia suocera ha perso molto più diottrie. Comunque, lui ha sottolineato che la malattia della signora è caratterizzata dalla presenza di macchie sullo stroma corneale che riguardano anche la membrana di Bowman e che dovrebbe essere la distrofia conrneale maculare di Groenouw tipo II. Il dottore le ha ordinato di continuare l'uso del collirio antibiotico per curare la piccola ulcera che ancora ha sulla cornea. Le ha detto che ci vorrà molto tempo perchè guarisca e forse con il tempo vedrà un pò meglio.
La ringrazio per la sua pronta risposta
Sabato mia suocera ha avuto la visita oculistica, così ho avuto modo di chiedere al dottore quale fosse il tipo di degenerazione corneale. Mi ha detto che è difficile definirla precisamente nel tipo I o II perchè ha delle variazioni particolari. Anche rispetto alla madre, mia suocera non ha esattamente gli stessi sintomi: mia suocera ha perso molto più diottrie. Comunque, lui ha sottolineato che la malattia della signora è caratterizzata dalla presenza di macchie sullo stroma corneale che riguardano anche la membrana di Bowman e che dovrebbe essere la distrofia conrneale maculare di Groenouw tipo II. Il dottore le ha ordinato di continuare l'uso del collirio antibiotico per curare la piccola ulcera che ancora ha sulla cornea. Le ha detto che ci vorrà molto tempo perchè guarisca e forse con il tempo vedrà un pò meglio.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 7.2k visite dal 23/11/2008.
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